CAMK2:hen liittyvien synaptiopatien luonnollinen historian tutkimus
perjantai 23. tammikuuta 2026 päivittänyt: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center
Kansainvälisten osallistujien luonnollisen historian tiedot hyvin harvinaisesta hermoston kehityshäiriöstä osana ENCORE Expert Clinics -klinikkoja, erityisesti CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D ja CAMK2G.
Tämän prospektiivisen kohorttitutkimuksen keskeinen päätepiste on:
Kaikkien tunnettujen potilaiden (sekä lasten että aikuisten, kansainvälisten) CAMK2-mutaatiolla sairastuvien tautikulun kartoitus, jota varten ENCORE on perustanut asiantuntijaklinikan ja jolla on siten merkittävä ja aktiivinen neurotieteellinen tutkimushaara yhdistettynä tertiääriseen akateemiseen kliiniseen hoitoon Alankomaissa asuville potilaille.
Tällaisia vankkoja kliinisiä karttoja voidaan myöhemmin käyttää genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatioihin ja kliinisesti merkityksellisten lopputulosmittareiden tunnistamiseen ennustamiseen, hoidon parantamiseen ja tuleviin kliinisiin tutkimuksiin. Lisäksi se todennäköisesti herättää uusia tutkimuskysymyksiä perustutkijoille, jotka yrittävät selvittää taudin patofysiologian erityisiä mekanismeja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Danielle CM Veenma, MD PhD
- Puhelinnumero: 010-7037815
- Sähköposti: camk2disorders@erasmusmc.nl
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Anjuli L Dijkmans, MD
- Sähköposti: camk2disorders@erasmusmc.nl
Opiskelupaikat
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, Alankomaat, 3015 GD
- Rekrytointi
- Erasmus MC
-
Ottaa yhteyttä:
- Danielle CM Veenma, MD PhD
- Puhelinnumero: 010-7037815
- Sähköposti: camk2disorders@erasmusmc.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kansalliset ja kansainväliset lapset ja aikuiset, joilla on (todennäköisesti) patogeeninen variaatio yhdessä CAMK2-geeneistä.
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Koehenkilö, jolla on (todennäköisesti) patogeeninen muuntuma yhdessä CAMK2-geeneistä
- Suostumus nimettömään rekisteröintiin (kansainväliseen) tietokantaan
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joilla on tuntemattoman merkityksen variantti (VUS); näissä tapauksissa toiminnallinen analyysi tulisi suorittaa ensin.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
CAMK2-mutaatio
Potilailla, joilla on mutaatio CAMK2A-, CAMK2B-, CAMK2D- ja CAMK2G-geenissä.
|
Tämä on havainnointitutkimus ilman toimenpiteitä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Virstanpylvään saavuttamisen ikä
Aikaikkuna: Alustavassa vaiheessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiän vaiheissa, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta.
|
TAND (Tuberoosiskleroosiin liittyvät neuropsykiatriset häiriöt) -tarkistuslista kerää tietoa ikään, jolloin kehityksen tärkeät saavutukset saavutettiin, mahdollistaen CAMK2-spesifisten kehityskäyrien luomisen.
|
Alustavassa vaiheessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiän vaiheissa, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta.
|
|
Kohtauksien esiintyminen
Aikaikkuna: Alussa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3-4 vuotta, 6-7 vuotta, 11-12 vuotta ja 15-17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
Kohtauksien esiintymistä arvioidaan yleisen kyselylomakkeemme avulla, joka tiedustelee komorbiditeettien esiintymistä, sekä verkkolääkärin haastattelun kautta.
|
Alussa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3-4 vuotta, 6-7 vuotta, 11-12 vuotta ja 15-17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) -pisteet
Aikaikkuna: Alkuvaiheessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
ABAS-3:n yleinen adaptiivinen komposiitti (GAC) -pistemäärä tarjoaa kokonaisarvion adaptiivisesta toiminnasta.
Lisäksi ABAS-3:n eri aladomainien pistemääriä voidaan verrata kehitysiän kanssa.
Kysely koostuu 10 aladomainista, joista kullakin on vähimmäispistemäärä 0 ja enimmäispistemäärä vaihdellen 66:sta 78:aan.
Korkeammat pistemäärät osoittavat korkeampia kehitystasoja.
|
Alkuvaiheessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) kokonaispistemäärä
Aikaikkuna: Alussa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei vielä ole saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
SRS-2 mittaa autismikirjon häiriöön liittyvän sosiaalisen toiminnan heikentymisen vakavuutta, sillä CAMK2:hon liittyvää häiriötä sairastavilla henkilöillä on usein autismikirjon piirteitä.
Tämän kyselyn pistemäärä vaihtelee välillä 0 - 195.
Kouluikäisillä henkilöillä pistemäärät 57 ja sitä alemmat katsotaan olevan normaalialueella, esikouluikäisillä henkilöillä pistemäärät 66 ja sitä alemmat katsotaan olevan normaalialueella.
Korkeammat pistemäärät osoittavat suurempia puutteita vastavuoroisessa sosiaalisessa käyttäytymisessä.
|
Alussa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei vielä ole saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Aberrant Behavior Checklist (ABC) -pistemäärä
Aikaikkuna: Alkutilanteessa ja uudelleen seuraavina keskeisinä kehitysiänä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
Aberrant Behavior Checklist -listalla mitataan ongelmakäyttäytymistä henkilöillä, joilla on älyllisiä ja kehityksellisiä vammaisuustiloja.
Pisteet vaihtelevat välillä 0–174, ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän yleisiä käyttäytymishaasteita.
|
Alkutilanteessa ja uudelleen seuraavina keskeisinä kehitysiänä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Toistuvien käyttäytymismallien kyselyn (RBQ) pistemäärä
Aikaikkuna: Alustavassa vaiheessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiän vaiheissa, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
RBQ mittaa rajoittuneita ja toistuvia käyttäytymismalleja.
Pisteet vaihtelevat välillä 0 - 76, jossa korkeammat pisteet osoittavat rajoittuneen ja toistuvan käyttäytymisen suurempaa esiintymistiheyttä.
|
Alustavassa vaiheessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiän vaiheissa, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Lasten käyttäytymiskyselyn (CBCL) pistemäärä
Aikaikkuna: Alkutilanteessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
CBCL mittaa tunne- ja käyttäytymisongelmia.
Kysely arvioi sisäistämisongelmia, ulkoistamisongelmia ja muita ongelmia. 1,5–5-vuotiailla lapsilla sisäistämisongelmien pisteet vaihtelevat 0–72, ulkoistamisongelmien pisteet 0–48 ja muiden ongelmien pisteet 0–14. 6–18-vuotiailla ryhmällä sisäistämisongelmien pisteet vaihtelevat 0–64, ulkoistamisongelmien pisteet 0–70 ja muiden ongelmien pisteet 0–72. Korkeammat pisteet osoittavat suurempia ongelmia näillä alueilla. |
Alkutilanteessa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Lasten käyttäytymiskyselyn (CBQ) pistemäärä
Aikaikkuna: Alussa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
Lasten käyttäytymiskysely (CBQ) mittaa varhaislapsuuden temperamenttia.
Alueet koostuvat itsetuhoisuuden esiintymisestä, itsetuhoisuuden vakavuudesta, fyysisestä aggressiosta, omaisuuden tuhoamisesta ja stereotypioista käyttäytymisestä.
Pisteet vaihtelevat välillä 0–18, jossa korkeammat pisteet osoittavat ongelmien suurempaa vakavuutta.
|
Alussa ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Mielialan, kiinnostusten ja mielihyvän kysely pitkä muoto (MIPQ-L) pistemäärä
Aikaikkuna: Peruslinjalla ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
Mielialan, kiinnostuksen ja mielihyvän kyselylomake seuraa tunne-elämän hyvinvointia ja elämänlaatua mielialan, kiinnostuksen ja mielihyvän ala-asteikkojen pisteiden avulla.
Pisteet vaihtelevat välillä 0–100, ja korkeammat pisteet osoittavat positiivisempaa mielialaa, kiinnostusta ja mielihyvää.
|
Peruslinjalla ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Lyhyen sensorisen profiilin (SSP) pistemäärä
Aikaikkuna: Perustasolla ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
Short Sensory Profile -kysely mittaa aistinkäsittelyn malleja.
Pisteet vaihtelevat välillä 0 - 185, ja alemmat pisteet osoittavat useammin esiintyviä aistinkäsittelyn vaikeuksia.
|
Perustasolla ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3–4 vuotta, 6–7 vuotta, 11–12 vuotta ja 15–17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Unikysely lapsille, joilla on neurologisia ja muita monimutkaisia sairauksia (SNAKE) -pistemäärä
Aikaikkuna: Perustasolla ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3-4 vuotta, 6-7 vuotta, 11-12 vuotta ja 15-17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
SNAKE-kyselylomake vakavasti psykomotorisesti vammaisille lapsille mittaa univaikeuksia lapsilla, joilla on vakavia neurologisia tai psykomotorisia vammautuuksia.
Pisteet vaihtelevat välillä 23–92, ja korkeammat pisteet osoittavat useampia ja/tai vakavampia unihäiriöitä.
|
Perustasolla ja uudelleen seuraavissa keskeisissä kehitysiässä, joita ei ole vielä saavutettu: 3-4 vuotta, 6-7 vuotta, 11-12 vuotta ja 15-17 vuotta. 18 vuoden iän jälkeen arvioinnit toistetaan viiden vuoden välein.
|
|
Taitojen menetyksen esiintyminen
Aikaikkuna: Tämä kyselylomakkeella tehtävä arviointi aloitetaan 15–17-vuotiaana ja toistetaan sen jälkeen viiden vuoden välein.
|
LOST-taitokyselyssä kysytään taitoja kaikilta kehityksen ja toiminnan alueilta sekä kehon toimintojen vakautta taitojen menetyskuvioiden tunnistamiseksi.
Kyselyssä ei käytetä pisteytystä, koska kyselyn tavoitteena on tunnistaa kuvioita.
|
Tämä kyselylomakkeella tehtävä arviointi aloitetaan 15–17-vuotiaana ja toistetaan sen jälkeen viiden vuoden välein.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 9. helmikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2040
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2040
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 14. marraskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 23. tammikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 28. tammikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 28. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 23. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- MEC-2021-0099
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
Ei tiedä vielä
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .