Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественного течения синаптопатий, связанных с CAMK2

23 января 2026 г. обновлено: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Данные естественного течения заболевания международных пациентов с ультра-редким нарушением нейроразвития в рамках экспертных клиник ENCORE, в частности CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D и CAMK2G.

Ключевой конечной точкой этого проспективного когортного исследования является:

Картирование течения заболевания всех известных пациентов (как детей, так и взрослых, международных) с мутацией CAMK2, для которых ENCORE основал экспертную клинику и, следовательно, имеет значительное и активное нейробиологическое исследовательское направление в сочетании с третичной академической клинической помощью для проживающих в Нидерландах.

Такие надежные клинические карты впоследствии могут быть использованы для корреляций генотип-фенотип и определения клинически значимых показателей исхода для прогнозирования, улучшения оказания помощи и будущих клинических испытаний. Кроме того, они, скорее всего, сгенерируют новые исследовательские вопросы для фундаментальных ученых, пытающихся раскрыть специфические механизмы патофизиологии заболевания.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Danielle CM Veenma, MD PhD
  • Номер телефона: 010-7037815
  • Электронная почта: camk2disorders@erasmusmc.nl

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Нидерланды
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Нидерланды, 3015 GD
        • Рекрутинг
        • Erasmus MC
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Национальные и международные дети и взрослые с (вероятно) патогенным вариантом в одном из генов CAMK2.

Описание

Критерии включения:

  • Субъект с (вероятно) патогенным вариантом в одном из генов CAMK2
  • Согласие на анонимную регистрацию в (между)национальной базе данных

Критерии исключения:

- Субъекты с вариантом неизвестного значения (VUS); в таких случаях сначала следует провести функциональный анализ.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Мутация CAMK2
Пациенты с мутацией в генах CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D и CAMK2G.
Другой: Нет вмешательства
Это наблюдательное исследование без вмешательств.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Возраст достижения вехи
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет.
Опросник TAND (Невропсихиатрические нарушения, ассоциированные с туберозным склерозом) собирает информацию о возрасте достижения этапов развития, что позволяет создавать специфичные для CAMK2 кривые развития.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет.
Наличие судорог
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Наличие припадков оценивается с помощью нашего Общего вопросника, который запрашивает информацию о наличии сопутствующих заболеваний, а также с помощью онлайн-медицинского интервью.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Показатель Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Общий адаптивный композитный (GAC) показатель ABAS-3 даёт общую оценку адаптивного функционирования. Кроме того, показатели различных субдоменов ABAS-3 можно сравнить с возрастом развития. Анкета состоит из 10 субдоменов, каждый из которых имеет минимальный балл 0 и максимальный балл от 66 до 78. Более высокие баллы указывают на более высокие уровни развития.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Общий балл по Шкале социальной отзывчивости, второе издание (SRS-2)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые ещё не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
SRS-2 измеряет степень социальных нарушений, связанных с расстройством аутистического спектра, поскольку люди с CAMK2-ассоциированным расстройством часто проявляют черты аутистического спектра. Результаты этого опросника варьируются от 0 до 195. Для детей школьного возраста баллы 57 и ниже считаются нормальными, для детей дошкольного возраста баллы 66 и ниже считаются нормальными. Более высокие баллы указывают на более выраженные нарушения взаимного социального поведения.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастных периодах развития, которые ещё не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Балл по Шкале аномального поведения (ABC)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующие ключевые возрастные периоды развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Шкала аномального поведения измеряет проблемное поведение у лиц с интеллектуальными нарушениями и нарушениями развития. Баллы варьируются от 0 до 174, причем более высокие баллы указывают на более серьезные общие поведенческие проблемы.
На исходном уровне и снова в следующие ключевые возрастные периоды развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка по опроснику повторяющегося поведения (RBQ)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующие ключевые возрастные периоды развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
RBQ измеряет ограниченное и повторяющееся поведение. Баллы варьируются от 0 до 76, причём более высокие баллы указывают на более высокую частоту ограниченного и повторяющегося поведения.
На исходном уровне и снова в следующие ключевые возрастные периоды развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Оценка по Контрольному списку поведения ребенка (CBCL)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не были достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Опросник CBCL оценивает эмоциональные и поведенческие проблемы. Анкета оценивает интернализирующие проблемы, экстернализирующие проблемы и другие проблемы. Для детей в возрасте 1,5-5 лет баллы за интернализирующие проблемы варьируются от 0 до 72, баллы за экстернализирующие проблемы — от 0 до 48, а баллы за другие проблемы — от 0 до 14. Для возрастной группы 6-18 лет баллы за интернализирующие проблемы варьируются от 0 до 64, за экстернализирующие проблемы — от 0 до 70, а за другие проблемы — от 0 до 72. Более высокие баллы указывают на большее количество проблем в этих областях.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не были достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Баллы по опроснику поведения детей (CBQ)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценки повторяются каждые 5 лет.
Опросник поведения детей (CBQ) измеряет темперамент в раннем детстве. Поддомены включают наличие самоповреждений, тяжесть самоповреждений, физическую агрессию, разрушение имущества и стереотипное поведение. Баллы варьируются от 0 до 18, причём более высокие баллы указывают на более высокую тяжесть проблем.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценки повторяются каждые 5 лет.
Балл по расширенной форме опросника настроения, интересов и удовольствия (MIPQ-L)
Временное ограничение: На исходном уровне и повторно в следующие ключевые возрастные периоды развития, которые еще не наступили: 3–4 года, 6–7 лет, 11–12 лет и 15–17 лет. После 18 лет оценки повторяются каждые 5 лет.
Опросник настроения, интересов и удовольствия отслеживает эмоциональное благополучие и качество жизни через оценки подшкал настроения, интереса и удовольствия. Баллы варьируются от 0 до 100, причём более высокие баллы указывают на более позитивное настроение, интерес и удовольствие.
На исходном уровне и повторно в следующие ключевые возрастные периоды развития, которые еще не наступили: 3–4 года, 6–7 лет, 11–12 лет и 15–17 лет. После 18 лет оценки повторяются каждые 5 лет.
Оценка по краткому сенсорному профилю (SSP)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Анкета Short Sensory Profile измеряет сенсорные паттерны обработки информации. Баллы варьируются от 0 до 185, причем более низкие баллы указывают на более частые трудности сенсорной обработки.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценка повторяется каждые 5 лет.
Оценка по анкете сна для детей с неврологическими и другими сложными заболеваниями (SNAKE)
Временное ограничение: На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценки повторяются каждые 5 лет.
Анкета SNAKE для детей с тяжёлыми психомоторными нарушениями оценивает проблемы со сном у детей с тяжёлыми неврологическими или психомоторными расстройствами. Баллы варьируются от 23 до 92, причём более высокие баллы указывают на более частые и/или более серьёзные нарушения сна.
На исходном уровне и снова в следующих ключевых возрастах развития, которые еще не достигнуты: 3-4 года, 6-7 лет, 11-12 лет и 15-17 лет. После 18 лет оценки повторяются каждые 5 лет.
Наличие потери навыков
Временное ограничение: Оценка с помощью этого опросника начинается в возрасте 15-17 лет и затем повторяется каждые пять лет.
Анкета LOST-skill исследует навыки во всех областях развития и функционирования, а также стабильность функций организма, чтобы выявить закономерности утраты навыков. В данной анкете не используется система баллов, поскольку её цель — выявление закономерностей.
Оценка с помощью этого опросника начинается в возрасте 15-17 лет и затем повторяется каждые пять лет.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Erasmus Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

9 февраля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2040 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2040 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 ноября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 января 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • MEC-2021-0099

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Пока не решил

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться