Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozený průběh onemocnění synaptopatií souvisejících s CAMK2

23. ledna 2026 aktualizováno: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Přirozená historie údajů mezinárodních subjektů s ultra-vzácnou neurovývojovou poruchou v rámci expertních klinik ENCORE, konkrétně CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D a CAMK2G.

Klíčovým cílem této prospektivní kohortové studie je:

Mapování průběhu onemocnění všech známých pacientů (jak dětí, tak dospělých, mezinárodně) s mutací CAMK2, pro které založila ENCORE specializovanou kliniku, a proto má rozsáhlé a aktivní neurovědecké výzkumné oddělení kombinované s poskytováním terciární akademické klinické péče pro ty, kteří žijí v Nizozemsku.

Takto robustní klinické mapy lze následně použít pro korelace genotyp-fenotyp a identifikaci klinicky relevantních ukazatelů výsledků pro prognózu, zlepšení poskytování péče a budoucí klinické studie. Navíc s největší pravděpodobností vyvolá nové výzkumné otázky pro základní vědce, kteří se snaží odhalit specifické mechanismy patofyziologie onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Holandsko
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Holandsko, 3015 GD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Národní a mezinárodní děti a dospělí s (pravděpodobně) patogenní variací v jednom z genů CAMK2.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekt s (pravděpodobně) patogenní variantou v jednom z genů CAMK2
  • Souhlas s anonymní registrací v (mezi)národní databázi

Kritéria pro vyloučení:

- Subjekty s variantou neznámého významu (VUS); v těchto případech by měla být nejprve provedena funkční analýza.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
mutace CAMK2
Pacienti s mutací v genech CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D a CAMK2G.
Jiný: Bez zásahu
Toto je observační studie bez intervencí.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Věk dosažení milníku
Časové okno: Na začátku a opět v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let.
Kontrolní seznam TAND (neuropsychiatrické poruchy spojené s tuberózní sklerózou) shromažďuje informace o věku, ve kterém byly dosaženy vývojové milníky, což umožňuje vytváření vývojových křivek specifických pro CAMK2.
Na začátku a opět v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let.
Přítomnost záchvatů
Časové okno: Na počátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3–4 roky, 6–7 let, 11–12 let a 15–17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakuje každých 5 let.
Přítomnost záchvatů je hodnocena prostřednictvím našeho obecného dotazníku, který se dotazuje na přítomnost komorbidit, a prostřednictvím online lékařského rozhovoru.
Na počátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3–4 roky, 6–7 let, 11–12 let a 15–17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakuje každých 5 let.
Skóre Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3)
Časové okno: Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3–4 roky, 6–7 let, 11–12 let a 15–17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakují každých 5 let.
Celkové skóre adaptivního chování (GAC) v ABAS-3 poskytuje celkový odhad adaptivního fungování. Dále lze skóre v různých poddoménách ABAS-3 porovnat s vývojovým věkem. Dotazník se skládá z 10 poddomén, každá s minimálním skóre 0 a maximálním skóre v rozmezí od 66 do 78. Vyšší skóre indikuje vyšší vývojovou úroveň.
Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3–4 roky, 6–7 let, 11–12 let a 15–17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakují každých 5 let.
Celkové skóre Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Časové okno: Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let věku se hodnocení opakuje každých 5 let.
SRS-2 měří závažnost sociálního postižení spojeného s poruchou autistického spektra, protože jedinci s poruchou související s CAMK2 často vykazují rysy autistického spektra. Skóre z tohoto dotazníku se pohybuje v rozmezí 0 - 195. U jedinců školního věku jsou skóre 57 a nižší považována za v normálních mezích, u jedinců předškolního věku jsou skóre 66 a nižší považována za v normálních mezích. Vyšší skóre indikuje vyšší nedostatky v recipročním sociálním chování.
Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let věku se hodnocení opakuje každých 5 let.
Skóre Aberrant Behavior Checklist (ABC)
Časové okno: Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakují každých 5 let.
Aberrant Behavior Checklist měří problematické chování u jedinců s intelektuálním a vývojovým postižením. Skóre se pohybuje v rozmezí 0 - 174, přičemž vyšší skóre indikuje celkově větší behaviorální problémy.
Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakují každých 5 let.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre dotazníku opakujících se chování (RBQ)
Časové okno: Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po 18. roce života se hodnocení opakují každých 5 let.
RBQ měří omezené a opakující se chování. Skóre se pohybuje od 0 do 76, přičemž vyšší skóre znamená vyšší frekvenci omezeného a opakujícího se chování.
Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po 18. roce života se hodnocení opakují každých 5 let.
Skóre dotazníku chování dítěte (CBCL)
Časové okno: Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakuje každých 5 let.
CBCL měří emocionální a behaviorální problémy. Dotazník posuzuje internalizující problémy, externalizující problémy a další problémy. Pro děti ve věku 1,5-5 let se skóre pro internalizující problémy pohybuje v rozmezí 0-72, skóre pro externalizující problémy v rozmezí 0-48 a skóre pro další problémy v rozmezí 0-14. Pro věkovou skupinu 6-18 let se skóre pro internalizující problémy pohybuje v rozmezí 0-64, pro externalizující problémy v rozmezí 0-70 a pro další problémy v rozmezí 0-72. Vyšší skóre indikuje větší problémy v těchto oblastech.
Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakuje každých 5 let.
Skóre dotazníku chování dětí (CBQ)
Časové okno: Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakuje každých 5 let.
Dětský dotazník chování (CBQ) měří temperament v raném dětství. Podoblasti zahrnují přítomnost sebepoškozování, závažnost sebepoškozování, fyzickou agresi, ničení majetku a stereotypní chování. Skóre se pohybuje od 0 do 18, přičemž vyšší skóre indikuje vyšší závažnost problémů.
Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakuje každých 5 let.
Dotazník nálady, zájmů a potěšení dlouhá forma (MIPQ-L) skóre
Časové okno: Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakují každých 5 let.
Dotazník nálady, zájmů a potěšení sleduje emoční pohodu a kvalitu života prostřednictvím dílčích skóre nálady, zájmu a potěšení. Skóre se pohybuje v rozmezí 0-100, přičemž vyšší skóre naznačuje pozitivnější náladu, zájem a potěšení.
Na začátku studie a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po dosažení 18 let se hodnocení opakují každých 5 let.
Skóre Krátkého senzorického profilu (SSP)
Časové okno: Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po 18. roce věku se hodnocení opakuje každých 5 let.
Dotazník Short Sensory Profile měří způsoby zpracování senzorických podnětů. Skóre se pohybuje v rozmezí 0 - 185, přičemž nižší skóre značí častější obtíže se zpracováním senzorických podnětů.
Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, které ještě nebyly dosaženy: 3-4 roky, 6-7 let, 11-12 let a 15-17 let. Po 18. roce věku se hodnocení opakuje každých 5 let.
Skóre dotazníku spánku pro děti s neurologickými a jinými komplexními onemocněními (SNAKE)
Časové okno: Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3–4 roky, 6–7 let, 11–12 let a 15–17 let. Po 18. roce věku se hodnocení opakuje každých 5 let.
Dotazník SNAKE pro děti s těžkými psychomotorickými postiženími měří problémy se spánkem u dětí s těžkými neurologickými nebo psychomotorickými poruchami. Skóre se pohybuje v rozmezí 23 - 92, přičemž vyšší skóre znamená častější a/nebo závažnější poruchy spánku.
Na začátku a znovu v následujících klíčových vývojových věkových obdobích, která ještě nebyla dosažena: 3–4 roky, 6–7 let, 11–12 let a 15–17 let. Po 18. roce věku se hodnocení opakuje každých 5 let.
Přítomnost ztráty dovedností
Časové okno: Hodnocení pomocí tohoto dotazníku začíná ve věku 15–17 let a poté se opakuje každých pět let.
Dotazník LOST-skill se dotazuje na dovednosti ve všech oblastech vývoje a fungování a na stabilitu tělesných funkcí, aby identifikoval vzorce ztráty dovedností. Hodnocení se v tomto dotazníku nepoužívá, protože dotazník má za cíl identifikovat vzorce.
Hodnocení pomocí tohoto dotazníku začíná ve věku 15–17 let a poté se opakuje každých pět let.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Erasmus Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. února 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2040

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2040

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

28. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • MEC-2021-0099

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

V tuto chvíli nerozhodnuto

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Bez zásahu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Spain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit