CAMK2-kapcsolatos szinaptopátiák természetes lefolyásának vizsgálata
2026. január 23. frissítette: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center
A nemzetközi alanyok természetes lefolyású adatai egy ULTRA-ritka neurofejlődési zavarral kapcsolatban az ENCORE Szakértői Klinikák részeként, kifejezetten a CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D és CAMK2G génekkel összefüggésben.
A prospektív kohorszvizsgálat fő végpontja:
A CAMK2 mutációval rendelkező összes ismert beteg (gyermekek és felnőttek egyaránt, nemzetközi) betegséglefolyásának feltérképezése, amelyhez az ENCORE szakértői klinikát alapított, így jelentős és aktív neurológiai kutatási ággal rendelkezik, amely összekapcsolódik a harmadlagos akadémiai klinikai ellátással a hollandiai betegek számára.
Az ilyen robusztus klinikai térképek ezután felhasználhatók genotípus-fenotípus korrelációkhoz, valamint klinikailag releváns eredménymérőszámok azonosításához a prognosztizálás, az ellátás javítása és a jövőbeli klinikai vizsgálatok számára. Ezen felül valószínűleg új kutatási kérdéseket fog felvetni az alapkutatók számára, akik megpróbálják feltárni a betegség patofiziológiájának specifikus mechanizmusait.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
150
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Danielle CM Veenma, MD PhD
- Telefonszám: 010-7037815
- E-mail: camk2disorders@erasmusmc.nl
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Anjuli L Dijkmans, MD
- E-mail: camk2disorders@erasmusmc.nl
Tanulmányi helyek
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, Hollandia, 3015 GD
- Toborzás
- Erasmus MC
-
Kapcsolatba lépni:
- Danielle CM Veenma, MD PhD
- Telefonszám: 010-7037815
- E-mail: camk2disorders@erasmusmc.nl
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Nemzeti és nemzetközi szinten gyermekek és felnőttek, akiknek valamelyik CAMK2 génben (valószínűleg) patogén variációja van.
Leírás
Beillesztési kritériumok:
- Betegek, akiknek a CAMK2 gének egyikében (valószínűleg) patogén variáció található
- Hozzájárulás névtelen regisztrációhoz egy (nemzetközi) adatbázisban
Kizárási kritériumok:
- Betegek Ismeretlen Jelentőségű Variánssal (VUS); ezekben az esetekben először funkcionális elemzést kell végezni.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
CAMK2 mutáció
A CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D és CAMK2G gén mutációjával rendelkező betegek.
|
Ez egy megfigyelési tanulmány beavatkozások nélkül.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mérföldkő elérésének kora
Időkeret: Az alaphatáron és ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési életkorokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év.
|
A TAND (Tuberózus Sclerosis-Associated Neuropsychiatric Disorders) Checklist információkat gyűjt a fejlődési mérföldkövek elérésének koráról, lehetővé téve a CAMK2-specifikus fejlődési görbék létrehozását.
|
Az alaphatáron és ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési életkorokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év.
|
|
Rohamok jelenléte
Időkeret: Az alapvonalon és ismét azon következő kulcsfontosságú fejlődési korokban, amelyeket még nem értek el: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékeléseket ötévenként ismétlik meg.
|
A rohamok jelenlétét az Általános kérdőívünk útján értékeljük, amely a komorbiditások jelenlétére vonatkozó kérdéseket tartalmaz, valamint az online orvosi interjú során.
|
Az alapvonalon és ismét azon következő kulcsfontosságú fejlődési korokban, amelyeket még nem értek el: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékeléseket ötévenként ismétlik meg.
|
|
Adaptív Viselkedésértékelő Rendszer 3 (ABAS-3) pontszám
Időkeret: Alapvonalon és ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 éves kor, 6-7 éves kor, 11-12 éves kor, és 15-17 éves kor. 18 éves kor után az értékelések ötévenként ismétlődnek.
|
Az ABAS-3 Általános Adaptív Kompozit (GAC) pontszáma az adaptív működés általános becslését adja.
Ezen túlmenően az ABAS-3 különböző szubdomainjeinek pontszámai összehasonlíthatók a fejlődési korral.
A kérdőív 10 szubdomainből áll, mindegyiknek 0 a minimális pontszáma, a maximális pontszám pedig 66 és 78 között változik.
Magasabb pontszámok magasabb fejlődési szinteket jeleznek.
|
Alapvonalon és ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 éves kor, 6-7 éves kor, 11-12 éves kor, és 15-17 éves kor. 18 éves kor után az értékelések ötévenként ismétlődnek.
|
|
Szociális Reaktivitási Skála, Második Kiadás (SRS-2) összpontszám
Időkeret: Az alapszinten, majd ismét azon következő kulcsfontosságú fejlődési korokban, amelyeket még nem értek el: 3-4 éves, 6-7 éves, 11-12 éves és 15-17 éves korban. A 18 éves kort követően az értékelések ötévente ismétlődnek.
|
Az SRS-2 méri az autizmus spektrumzavarhoz társuló társadalmi károsodás súlyosságát, mivel a CAMK2-vel kapcsolatos rendellenességben szenvedő egyének gyakran mutatnak autizmus spektrum jellemzőket.
A kérdőív pontszáma 0 és 195 között mozog.
Iskoláskorú egyének esetében az 57 és annál alacsonyabb pontszámokat tartják normál határokon belülinek, az óvodáskorú egyének esetében pedig a 66 és annál alacsonyabb pontszámokat.
Magasabb pontszámok magasabb hiányosságokat jeleznek a kölcsönös társadalmi viselkedésben.
|
Az alapszinten, majd ismét azon következő kulcsfontosságú fejlődési korokban, amelyeket még nem értek el: 3-4 éves, 6-7 éves, 11-12 éves és 15-17 éves korban. A 18 éves kort követően az értékelések ötévente ismétlődnek.
|
|
Aberrant Behavior Checklist (ABC) pontszám
Időkeret: Az alapvonalon és ismét a következő, még nem elért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékelések 5 évenként ismétlődnek.
|
Az Aberráns Viselkedés Ellenőrzőlista az értelmi és fejlődési fogyatékossággal élő egyének problémás viselkedését méri.
A pontszámok 0 - 174 között mozognak, a magasabb pontszámok több általános viselkedési kihívást jeleznek. |
Az alapvonalon és ismét a következő, még nem elért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékelések 5 évenként ismétlődnek.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Repetitív Viselkedés Kérdőív (RBQ) pontszám
Időkeret: Alapvonalon és ismét a következő, még nem elért kulcsfontosságú fejlődési korban: 3-4 éves, 6-7 éves, 11-12 éves és 15-17 éves korban. 18 éves kor után az értékeléseket ötévente ismétlik meg.
|
Az RBQ a korlátozott és ismétlődő viselkedéseket méri.
A pontszámok 0 és 76 között mozognak, a magasabb pontszámok a korlátozott és ismétlődő viselkedés gyakoribb előfordulását jelzik.
|
Alapvonalon és ismét a következő, még nem elért kulcsfontosságú fejlődési korban: 3-4 éves, 6-7 éves, 11-12 éves és 15-17 éves korban. 18 éves kor után az értékeléseket ötévente ismétlik meg.
|
|
Gyermek viselkedési kérdőív (CBCL) pontszám
Időkeret: Alapvonalon és ismét azon kulcsfontosságú fejlődési korokban, amelyeket még nem értek el: 3-4 éves, 6-7 éves, 11-12 éves és 15-17 éves korban. 18 éves kor után az értékelések ötévenként ismétlődnek.
|
A CBCL az érzelmi és viselkedési problémákat méri.
A kérdőív a belső problémákat, külső problémákat és egyéb problémákat értékeli.
Az 1,5-5 éves gyermekeknél a belső problémák pontszáma 0-72 között, a külső problémák pontszáma 0-48 között, az egyéb problémák pontszáma pedig 0-14 között van.
A 6-18 éves korosztály esetében a belső problémák pontszáma 0-64 között, a külső problémák pontszáma 0-70 között, az egyéb problémák pontszáma pedig 0-72 között van.
Magasabb pontszámok nagyobb problémákat jeleznek ezekben a területeken.
|
Alapvonalon és ismét azon kulcsfontosságú fejlődési korokban, amelyeket még nem értek el: 3-4 éves, 6-7 éves, 11-12 éves és 15-17 éves korban. 18 éves kor után az értékelések ötévenként ismétlődnek.
|
|
Gyermekek Viselkedési Kérdőív (CBQ) pontszám
Időkeret: Az alapvonalon, majd ismét azokon a kulcsfontosságú fejlődési korokon, amelyeket még nem értek el: 3-4 éves korban, 6-7 éves korban, 11-12 éves korban, és 15-17 éves korban. A 18. életév után az értékeléseket ötévenként megismétlik.
|
A Gyermekviselkedés Kérdőív (CBQ) a kisgyermekkori temperamentumot méri.
Az aldomainok az önsértés jelenléte, az önsértés súlyossága, a fizikai agresszió, a tulajdon rombolása és a sztereotip viselkedések.
A pontszámok 0 és 18 között mozognak, a magasabb pontszámok a problémák nagyobb súlyosságát jelzik.
|
Az alapvonalon, majd ismét azokon a kulcsfontosságú fejlődési korokon, amelyeket még nem értek el: 3-4 éves korban, 6-7 éves korban, 11-12 éves korban, és 15-17 éves korban. A 18. életév után az értékeléseket ötévenként megismétlik.
|
|
Hangulat, Érdeklődés és Élvezet Kérdőív Hosszú változat (MIPQ-H) pontszám
Időkeret: Az alapszinten, majd ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékeléseket ötévente ismételjük.
|
A Hangulat, Érdeklődés és Élvezet Kérdőív a hangulati, érdeklődési és élvezeti alszint pontszámokon keresztül figyeli az érzelmi jólétet és az életminőséget.
A pontszámok 0-100 között mozognak, a magasabb pontszámok pozitívabb hangulatot, érdeklődést és élvezetet jeleznek.
|
Az alapszinten, majd ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékeléseket ötévente ismételjük.
|
|
Rövid Érzékszervi Profil (SSP) pontszám
Időkeret: Alapvonalon és ismét a következő, még nem elért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékelések 5 évente ismétlődnek.
|
A Short Sensory Profile kérdőív a szenzoros feldolgozási mintákat méri.
A pontszámok 0 és 185 között mozognak, az alacsonyabb pontszámok gyakoribb szenzoros feldolgozási nehézségekre utalnak.
|
Alapvonalon és ismét a következő, még nem elért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékelések 5 évente ismétlődnek.
|
|
Alvási kérdőív neurológiai és egyéb komplex betegségekkel élő gyermekek számára (SNAKE) pontszám
Időkeret: Az alapvonalon és ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékelések ötévente ismétlődnek.
|
A SNAKE kérdőív súlyos pszichomotoros károsodással élő gyermekek számára a súlyos neurológiai vagy pszichomotoros fogyatékossággal élő gyermekek alvászavaraikat méri.
A pontszámok 23-92 között mozognak, a magasabb pontszámok gyakoribb és/vagy súlyosabb alvászavarokat jeleznek.
|
Az alapvonalon és ismét a következő, még el nem ért kulcsfontosságú fejlődési korokban: 3-4 év, 6-7 év, 11-12 év és 15-17 év. 18 éves kor után az értékelések ötévente ismétlődnek.
|
|
Képességvesztés jelenléte
Időkeret: A kérdőíves értékelés 15-17 éves korban kezdődik, majd ötévenként ismétlődik.
|
A LOST-készség kérdőív a fejlődés és működés minden területén, valamint a testfunkciók stabilitásában megjelenő készségeket vizsgálja, hogy azonosítsa a készségvesztés mintáit.
A kérdőívben nem alkalmaznak pontozást, mivel a kérdőív célja a minták azonosítása.
|
A kérdőíves értékelés 15-17 éves korban kezdődik, majd ötévenként ismétlődik.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. február 9.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2040. január 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2040. január 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. november 14.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 23.
Első közzététel (Tényleges)
2026. január 28.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. január 28.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 23.
Utolsó ellenőrzés
2026. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MEC-2021-0099
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
IPD terv leírása
Egyelőre nem döntöttem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .