CAMK2-relaterade Synaptopatier Naturhistorisk Studie
23 januari 2026 uppdaterad av: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center
Naturhistoriska data av internationella deltagare med en ULTRA-sällsynt neuroutvecklingsstörning som en del av ENCORE Expert Clinics, specifikt CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D och CAMK2G.
Den primära slutpunkten för denna prospektiva kohortstudie är:
Kartläggning av sjukdomsförloppet för alla kända patienter (både barn och vuxna, internationellt) med en CAMK2-mutation, för vilka ENCORE har etablerat en expertklinik och därmed har en omfattande och aktiv neurovetenskaplig forskningsgren kombinerat med tertiär akademisk klinisk vård för dem som bor i Nederländerna.
Sådana robusta kliniska kartor kan sedan användas för genotyp-fenotyp-korrelationer och för att identifiera kliniskt relevanta utfallsmått för prognostisering, förbättring av vårdleverans och framtida kliniska prövningar. Dessutom kommer det troligtvis generera nya forskningsfrågor för grundforskare som försöker reda ut de specifika mekanismerna bakom sjukdomens patofysiologi.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
150
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Danielle CM Veenma, MD PhD
- Telefonnummer: 010-7037815
- E-post: camk2disorders@erasmusmc.nl
Studera Kontakt Backup
- Namn: Anjuli L Dijkmans, MD
- E-post: camk2disorders@erasmusmc.nl
Studieorter
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, Nederländerna, 3015 GD
- Rekrytering
- Erasmus MC
-
Kontakt:
- Danielle CM Veenma, MD PhD
- Telefonnummer: 010-7037815
- E-post: camk2disorders@erasmusmc.nl
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Nationella och internationella barn och vuxna med en (sannolikt) patogen variation i en av CAMK2-generna.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patient med en (sannolikt) patogen variation i en av CAMK2-generna
- Samtycke för anonym registrering i en (inter)nationell databas
Exklusionskriterier:
- Patienter med en variant av okänd signifikans (VUS); i dessa fall bör funktionell analys utföras först.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
CAMK2-mutation
Patienter med en mutation i CAMK2A-, CAMK2B-, CAMK2D- och CAMK2G-genen.
|
Detta är en observationsstudie utan interventioner.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ålder vid milstolpeuppnående
Tidsram: Vid baslinjen och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år.
|
TAND-checklistan (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders) samlar in information om åldern vid vilken utvecklingsmilstolpar uppnåddes, vilket möjliggör skapandet av CAMK2-specifika utvecklingskurvor.
|
Vid baslinjen och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år.
|
|
Närvaro av krampanfall
Tidsram: Vid baslinjen och igen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år och 15-17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna vart femte år.
|
Förekomsten av epileptiska anfall utvärderas genom vår allmänna enkät, som frågar om förekomsten av komorbiditeter, och genom den medicinska onlineintervjun.
|
Vid baslinjen och igen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år och 15-17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna vart femte år.
|
|
Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3)-poäng
Tidsram: Vid baseline och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas utvärderingarna var femte år.
|
Den allmänna adaptiva sammansättningen (GAC) poängen från ABAS-3 ger en övergripande uppskattning av den adaptiva funktionen.
Dessutom kan poängen på de olika underdomänerna i ABAS-3 jämföras med utvecklingsåldern. Frageformuläret består av 10 underdomäner, var och en med en lägsta poäng på 0 och en högsta poäng som varierar från 66 till 78. Högre poäng indikerar högre utvecklingsnivåer. |
Vid baseline och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas utvärderingarna var femte år.
|
|
Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) totalpoäng
Tidsram: Vid baslinjen och igen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas utvärderingarna var femte år.
|
SRS-2 mäter svårighetsgraden av sociala funktionsnedsättningar associerade med autism, eftersom individer med CAMK2-relaterad störning ofta uppvisar drag av autismspektrumtillstånd.
Poängen från detta frågeformulär sträcker sig från 0 till 195.
För skolåldersindivider anses poäng på 57 och lägre vara inom normala gränser, för förskoleåldersindivider anses poäng på 66 och lägre vara inom normala gränser.
Högre poäng indikerar större brister i ömsesidigt socialt beteende.
|
Vid baslinjen och igen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas utvärderingarna var femte år.
|
|
Aberrant Behavior Checklist (ABC) poäng
Tidsram: Vid baslinjen och sedan vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år och 15-17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
Aberrant Behavior Checklist mäter problembeteenden hos individer med intellektuella och utvecklingsstörningar.
Poängen sträcker sig från 0 till 174, där högre poäng indikerar större övergripande beteendemässiga utmaningar.
|
Vid baslinjen och sedan vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år och 15-17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Repetitiva beteendefrågeformulär (RBQ) poäng
Tidsram: Vid baslinjen och sedan vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
RBQ mäter begränsade och repetitiva beteenden.
Poängen sträcker sig från 0 till 76, där högre poäng indikerar högre frekvens av begränsat och repetitivt beteende.
|
Vid baslinjen och sedan vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
|
Child Behavior Checklist (CBCL)-poäng
Tidsram: Vid baslinjen och igen vid följande nyckelutvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas utvärderingarna var femte år.
|
CBCL mäter känslomässiga och beteendemässiga problem.
Frågeformuläret bedömer internaliserande problem, externaliserande problem och andra problem.
För barn i åldrarna 1,5–5 år ligger poäng för internaliserande problem mellan 0–72, poäng för externaliserande problem mellan 0–48 och poäng för andra problem mellan 0–14.
För åldersgruppen 6–18 år ligger poäng för internaliserande problem mellan 0–64, för externaliserande problem mellan 0–70 och för andra problem mellan 0–72.
Högre poäng indikerar större problem inom dessa områden.
|
Vid baslinjen och igen vid följande nyckelutvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas utvärderingarna var femte år.
|
|
Barns beteendefrågeformulär (CBQ) poäng
Tidsram: Vid baseline och sedan igen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
Children's Behavior Questionnaire (CBQ) mäter temperament i tidig barndom.
Undområden består av förekomst av självskada, svårighetsgrad av självskada, fysisk aggression, förstörelse av egendom och stereotypa beteenden.
Poäng varierar mellan 0 - 18, där högre poäng indikerar högre svårighetsgrad av problem.
|
Vid baseline och sedan igen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
|
MIPQ-L poäng (Mood, Interests and Pleasure Questionnaire Long form)
Tidsram: Vid baslinjen och igen vid följande nyckelutvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
The Mood, Interests and Pleasure Questionnaire övervakar emotionellt välbefinnande och livskvalitet genom delskalor för stämning, intresse och njutning.
Poängen sträcker sig från 0–100, där högre poäng indikerar mer positiv stämning, intresse och njutning |
Vid baslinjen och igen vid följande nyckelutvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
|
Short Sensory Profile (SSP)-poäng
Tidsram: Vid baslinjen och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år och 15-17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
Short Sensory Profile-frågeformuläret mäter sensoriska bearbetningsmönster.
Poängen sträcker sig från 0 till 185, där lägre poäng indikerar vanligare svårigheter med sensorisk bearbetning. |
Vid baslinjen och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år och 15-17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
|
Sömnfrågeformulär för barn med neurologiska och andra komplexa sjukdomar (SNAKE) poäng
Tidsram: Vid baslinjen och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
SNAKE-frågeformuläret för barn med allvarliga psykomotoriska funktionsnedsättningar mäter sömnproblem hos barn med allvarliga neurologiska eller psykomotoriska funktionsnedsättningar.
Poängen sträcker sig från 23 till 92, där högre poäng indikerar vanligare och/eller allvarligare sömnstörningar.
|
Vid baslinjen och återigen vid följande viktiga utvecklingsåldrar som ännu inte har uppnåtts: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år och 15–17 år. Efter 18 års ålder upprepas bedömningarna var femte år.
|
|
Förekomst av förlust av färdigheter
Tidsram: Bedömning med detta frågeformulär börjar vid 15–17 års ålder och upprepas vart femte år därefter.
|
LOST-frågeformuläret frågar om färdigheter inom alla utvecklings- och funktionsområden, samt kroppsfunktioners stabilitet, för att identifiera mönster av färdighetsförlust.
Poängsättning används inte i detta frågeformulär, eftersom formuläret syftar till att identifiera mönster.
|
Bedömning med detta frågeformulär börjar vid 15–17 års ålder och upprepas vart femte år därefter.
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
9 februari 2021
Primärt slutförande (Beräknad)
1 januari 2040
Avslutad studie (Beräknad)
1 januari 2040
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
14 november 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
23 januari 2026
Första postat (Faktisk)
28 januari 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
28 januari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
23 januari 2026
Senast verifierad
1 januari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- MEC-2021-0099
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
IPD-planbeskrivning
Obestämd för tillfället
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .