UCSFゲノム手術センター生体試料バンクおよびレジストリ
2026年2月3日 更新者：University of California, San Francisco
UCSFゲノム外科バイオバンクおよびレジストリ
介入的ゲノミクスの医療専門分野における遺伝子編集アプローチ（CRISPR、LNP、AAV、RNAiなどに限定されない）には、(1) ゲノムバリアントの臨床的関連性の決定と、(2) それらのバリアントの「編集可能性」の体系的な評価が必要です。
ここでは、ゲノム、細胞、および臨床データ／検体のin silicoおよびin vitro分析を用いて、(1) 疾患の根底にある新規病原性バリアントを同定し、(2) ヒトゲノム全体にわたる様々な遺伝子編集コンポーネントの特異性と有効性を検証することを目指します。
調査の概要
状態
まだ募集していません
研究の種類
観察的
入学 (推定)
10000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Emma Canepa
- 電話番号：(415) 476-7255
- メール：Emma.Canepa@ucsf.edu
研究場所
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California
-
San Francisco、California、アメリカ、94143
- University of California, San Francisco
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝子治療が可能な遺伝性疾患と診断された方
説明
選定基準：
初期スクリーニングおよびハドルコールでの議論について：
- 年齢を問わず男女、妊娠中の女性および妊娠期間を問わずその胎児を含む。
- 自己紹介または医療提供者を通じて、遺伝性または遺伝性が疑われる状態のためにUCSFゲノム外科・介入ゲノミクス委員会に紹介された個人。
- UCSF患者であるか、またはIGBハドルで自身の症例が提示されることに同意する者。
レジストリまたはバイオバンキングへの登録について：
- IGBがこのプロトコルのレジストリおよびバイオバンキング部分への登録に適切と同意する上記の参加者、またはこのプロトコルのレジストリおよびバイオバンキング部分に登録されている者の年齢を問わない男女の家族。
- プロトコルのレジストリおよびバイオバンキング部分への参加についてインフォームドコンセントを提供する者。
除外基準：
初期スクリーニングおよびハドルコールでの議論について：
- 以前にIGBによって議論され、プロトコルのレジストリおよびバイオバンキング部分への進展が不適切と判断された個人（ただし、症例に関連する新たな情報が初期評価を変更する可能性がある場合を除く）。
- 遺伝性または遺伝性が疑われる状態の影響を受けていない個人。
レジストリまたはバイオバンキングへの登録について：
-IGBがこのプロトコルのレジストリおよびバイオバンキング部分への登録に不適切と同意する参加者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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ゲノム外科センター症例検討会
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レジストリーおよびバイオバンクへの登録
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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特定の変異が機能不全を引き起こし、疾患を引き起こすメカニズムについての理解を深める
時間枠：最大25年
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最大25年
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個別参加者のゲノム変異の食用可能性を、in silico（コンピュータシミュレーション）および患者由来細胞において経験的に評価し、カスタマイズされたゲノム療法の目的で実施する。
時間枠：最大25年間
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最大25年間
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
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参加者固有の遺伝子治療の前臨床研究を支援する
時間枠：最大25年
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最大25年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Tippi MacKenzie, MD、University of California, San Francisco
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年5月1日
一次修了 (推定)
2050年12月1日
研究の完了 (推定)
2050年12月1日
試験登録日
最初に提出
2025年10月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月3日
最初の投稿 (実際)
2026年2月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月3日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。