UCSF Centrum Chirurgii Genomowej Biobank i Rejestr
3 lutego 2026 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco
UCSF Centrum Chirurgii Genomu Biobank i Rejestr
Podejścia do edycji genów (w tym, ale nie tylko: CRISPR, LNP, AAV, RNAi itp.) w specjalności medycznej genomiki interwencyjnej wymagają (1) określenia klinicznej istotności wariantów genomowych oraz (2) systematycznej oceny możliwości edycji tych wariantów.
Tutaj dążymy do wykorzystania analiz in silico i in vitro danych/specimenów genomowych, komórkowych i klinicznych w celu (1) identyfikacji nowych wariantów patogennych leżących u podstaw chorób oraz (2) zbadania specyficzności i skuteczności różnych komponentów edycji genów w całym krajobrazie genomu ludzkiego.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
10000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Emma Canepa
- Numer telefonu: (415) 476-7255
- E-mail: Emma.Canepa@ucsf.edu
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Każda osoba z rozpoznaniem zaburzenia genetycznego, które może być podatne na terapię genową.
Opis
Kryteria włączenia:
Do wstępnej oceny i omówienia podczas spotkania huddle:
- Osoby płci męskiej i żeńskiej w każdym wieku, w tym kobiety w ciąży i ich płody w dowolnym wieku ciążowym.
- Osoby kierujące się samodzielnie lub skierowane przez swojego lekarza do UCSF Center for Genome Surgery/Interventional Genomics Board z powodu schorzenia genetycznego lub podejrzewanego o podłoże genetyczne.
- Pacjent UCSF LUB wyraża zgodę na przedstawienie swojego przypadku podczas spotkania IGB huddle.
Do włączenia do rejestru lub biobanku:
- Każdy z powyższych uczestników, którego IGB uzna za odpowiedniego do włączenia do rejestru i części biobankowania niniejszego protokołu LUB Każdy członek rodziny płci męskiej lub żeńskiej w dowolnym wieku osoby włączonej do rejestru i części biobankowania niniejszego protokołu.
- Wyraża świadomą zgodę na udział w rejestrze i części biobankowania protokołu.
Kryteria wyłączenia:
Do wstępnej oceny i omówienia podczas spotkania huddle:
- Osoby, które były wcześniej omawiane przez IGB i uznane za nieodpowiednie do przejścia do rejestru i części biobankowania protokołu, chyba że nowe informacje dotyczące ich przypadku mogą zmienić wstępną ocenę.
- Osoby, które nie są dotknięte schorzeniem genetycznym lub podejrzewanym o podłoże genetyczne.
Do włączenia do rejestru lub biobanku:
-Każdy uczestnik, którego IGB uzna za nieodpowiedniego do włączenia do rejestru i części biobankowania niniejszego protokołu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Centrum Chirurgii Genomowej Dyskusja Serii Przypadków
|
|
Rejestracja w Rejestrze i Biobanku
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Popraw nasze zrozumienie, jak konkretne mutacje prowadzą do dysfunkcji i powodują choroby
Ramy czasowe: Do 25 lat
|
Do 25 lat
|
|
Empirycznie oceniaj jadalność indywidualnych wariantów genomowych uczestników in silico oraz w komórkach pochodzących od pacjentów w celu opracowania spersonalizowanych terapii genomowych.
Ramy czasowe: Do 25 lat
|
Do 25 lat
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Wspieranie przedklinicznych badań terapii genowych specyficznych dla uczestników
Ramy czasowe: Do 25 lat
|
Do 25 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 maja 2026
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2050
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2050
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 października 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 lutego 2026
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
9 lutego 2026
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
9 lutego 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 lutego 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Zanonimizowane próbki i dane mogą być udostępniane innym badaczom
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .