Biobanco e Registo de Cirurgia Genómica da UCSF
3 de fevereiro de 2026 atualizado por: University of California, San Francisco
Banco de Biologia e Registo de Cirurgia Genómica da UCSF
As abordagens de edição genética (incluindo, mas não se limitando a: CRISPR, LNP, AAV, RNAi, etc.) para a especialidade médica de genómica interventiva requerem (1) a determinação da relevância clínica das variantes genómicas e (2) a avaliação sistemática da 'editabilidade' dessas variantes.
Aqui, pretendemos utilizar análises in silico e in vitro de dados/espécimes genómicos, celulares e clínicos para (1) identificar novas variantes patogénicas subjacentes a doenças e (2) examinar a especificidade e eficácia de vários componentes de edição genética em todo o panorama genómico humano.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
10000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Emma Canepa
- Número de telefone: (415) 476-7255
- E-mail: Emma.Canepa@ucsf.edu
Locais de estudo
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Qualquer indivíduo diagnosticado com uma doença genética que possa ser tratável com terapia génica.
Descrição
Critérios de Inclusão:
Para triagem inicial e discussão na reunião de huddle:
- Indivíduos do sexo masculino e feminino de qualquer idade, incluindo mulheres grávidas e seus fetos em qualquer idade gestacional.
- Auto-referidos ou referidos através do seu prestador de cuidados de saúde para o Centro de Cirurgia Genómica/Conselho de Genómica Intervencionista da UCSF para uma condição que é genética ou suspeita de ser de origem genética.
- Paciente da UCSF OU consente que o seu caso seja apresentado no huddle do IGB.
Para inscrição no registo ou biobanco:
- Qualquer participante acima referido que o IGB concorde ser apropriado para inscrição na parte do registo e biobanco deste protocolo OU qualquer familiar do sexo masculino ou feminino de qualquer idade de alguém inscrito na parte do registo e biobanco deste protocolo.
- Fornece consentimento informado para participação na parte do registo e biobanco do protocolo.
Critérios de Exclusão:
Para triagem inicial e discussão na reunião de huddle:
- Indivíduos que já foram discutidos pelo IGB e considerados não apropriados para avançar para a parte do registo e biobanco do protocolo, a menos que novas informações relacionadas com o seu caso possam alterar a avaliação inicial.
- Indivíduos que não são afetados por uma condição genética ou suspeita de ser genética.
Para inscrição no registo ou biobanco:
-Qualquer participante que o IGB concorde ser inadequado para inscrição na parte do registo e biobanco deste protocolo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Série de Casos de Cirurgia Genómica - Discussão
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Inscrição no Registo e Biobanco
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Melhorar a nossa compreensão de como mutações específicas levam a disfunções e causam doenças
Prazo: Até 25 anos
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Até 25 anos
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Avaliar empiricamente a editabilidade de variantes genómicas individuais dos participantes in silico e em células derivadas de pacientes para o propósito de terapias genómicas personalizadas.
Prazo: Até 25 anos
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Até 25 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Apoiar investigações pré-clínicas de terapias genéticas específicas para os participantes
Prazo: Até 25 anos
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Até 25 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de maio de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2050
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2050
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de outubro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de fevereiro de 2026
Primeira postagem (Real)
9 de fevereiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de fevereiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Espécimes e dados anonimizados podem ser partilhados com outros investigadores
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .