Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

UCSF:s biobank och register för genomskirurgi

27 augusti 2026 uppdaterad av: University of California, San Francisco

UCSF:s centrum för genomkirurgi Biobank och register

Genredigeringsmetoder (inklusive men inte begränsat till: CRISPR, LNP, AAV, RNAi etc.) för det medicinska specialområdet interventiv genomik kräver (1) bestämning av den kliniska relevansen av genomiska varianter och (2) systematisk utvärdering av dessa varianters 'redigerbarhet'. Här avser vi använda in silico- och in vitro-analyser av genomiska, cellulära och kliniska data/prover för att (1) identifiera nya patogena varianter som ligger till grund för sjukdomar och (2) undersöka specificiteten och effektiviteten hos olika genredigeringskomponenter över hela det mänskliga genomiska landskapet.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

10000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • Rekrytering
        • University of California, San Francisco
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Varje person som diagnostiserats med en genetisk störning som kan vara mottaglig för genterapi.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

För initial screening och diskussion vid huddle-samtal:

  • Män och kvinnor i alla åldrar, inklusive gravida kvinnor och deras foster i vilken gestationsålder som helst.
  • Självrefererade eller hänvisade via sin vårdgivare till UCSF Center for Genome surgery/Interventional Genomics Board för ett tillstånd som är genetiskt eller misstänks vara genetiskt.
  • UCSF-patient ELLER samtycker till att deras fall presenteras vid IGB-huddlen.

För inkludering i registret eller biobank:

  • Alla ovanstående deltagare som IGB anser vara lämpliga för inkludering i registret och biobanksdelen av detta protokoll ELLER alla manliga eller kvinnliga familjemedlemmar i alla åldrar av någon som ingår i registret och biobanksdelen av detta protokoll.
  • Ger informerat samtycke för deltagande i registret och biobanksdelen av protokollet.

Exklusionskriterier:

För initial screening och diskussion vid huddle-samtal:

  • Individer som tidigare har diskuterats av IGB och bedömts som olämpliga att gå vidare till registret och biobanksdelen av protokollet, om inte ny information relaterad till deras fall kan ändra den initiala bedömningen.
  • Individer som inte påverkas av ett genetiskt eller misstänkt genetiskt tillstånd.

För inkludering i registret eller biobank:

- Alla deltagare som IGB anser vara olämpliga för inkludering i registret och biobanksdelen av detta protokoll.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Centrum för Genomkirurgi Fallseriediskussion
Registrering i Register och Biobank

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förbättra vår förståelse för hur specifika mutationer leder till dysfunktion och orsakar sjukdom
Tidsram: Upp till 25 år
Upp till 25 år
Empiriskt utvärdera ätbarheten av individuella deltagargenomiska varianter in silico och i patienthärledda celler för ändamålet att skräddarsy genomiska terapier.
Tidsram: Upp till 25 år
Upp till 25 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Stöd prekliniska undersökningar av genterapier specifika för deltagarna
Tidsram: Upp till 25 år
Upp till 25 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Utredare

  • Huvudutredare: Tippi Mackenzie, MD, University of California, San Francisco

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2050

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2050

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 oktober 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 februari 2026

Första postat (Faktisk)

9 februari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • UCSF_CGS_Biobank_Registry

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade prover och data kan delas med andra forskare

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera