Biobanca e Registro del Centro di Chirurgia Genomica UCSF
3 febbraio 2026 aggiornato da: University of California, San Francisco
Gli approcci di editing genetico (inclusi, ma non limitati a: CRISPR, LNP, AAV, RNAi, ecc.) per la specialità medica della genomica interventistica richiedono (1) la determinazione della rilevanza clinica delle varianti genomiche e (2) una valutazione sistematica della 'editabilità' di tali varianti.
Qui, intendiamo utilizzare analisi in silico e in vitro di dati/campioni genomici, cellulari e clinici per (1) identificare nuove varianti patogene alla base delle malattie e (2) esaminare la specificità e l'efficacia di vari componenti di editing genetico in tutto il panorama genomico umano.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
10000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Emma Canepa
- Numero di telefono: (415) 476-7255
- Email: Emma.Canepa@ucsf.edu
Luoghi di studio
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California
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- University of California, San Francisco
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Qualsiasi individuo a cui è stato diagnosticato un disturbo genetico che potrebbe essere trattabile con la terapia genica.
Descrizione
Criteri di inclusione:
Per lo screening iniziale e la discussione durante la riunione di huddle:
- Individui maschi e femmine di qualsiasi età, comprese donne in gravidanza e i loro feti a qualsiasi età gestazionale.
- Autoreferenziati o referenziati tramite il loro fornitore al Centro di Chirurgia Genomica/Consiglio di Genomica Interventistica dell'UCSF per una condizione che è genetica o sospettata di essere di origine genetica.
- Paziente UCSF O acconsente a consentire che il loro caso venga presentato durante la riunione di huddle dell'IGB.
Per l'arruolamento nel registro o biobanca:
- Qualsiasi partecipante sopra menzionato che l'IGB ritenga appropriato per l'arruolamento nella parte del registro e biobanca di questo protocollo O Qualsiasi familiare maschio o femmina di qualsiasi età di qualcuno arruolato nella parte del registro e biobanca di questo protocollo.
- Fornisce il consenso informato per la partecipazione alla parte del registro e biobanca del protocollo.
Criteri di esclusione:
Per lo screening iniziale e la discussione durante la riunione di huddle:
- Individui precedentemente discussi dall'IGB e determinati non appropriati per procedere nella parte del registro e biobanca del protocollo, a meno che nuove informazioni relative al loro caso possano modificare la valutazione iniziale.
- Individui che non sono affetti da una condizione genetica o sospettata genetica.
Per l'arruolamento nel registro o biobanca:
-Qualsiasi partecipante che l'IGB ritiene inappropriato per l'arruolamento nella parte del registro e biobanca di questo protocollo.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Discussione sulla Serie di Casi del Centro per la Chirurgia del Genoma
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Iscrizione al Registro e alla Biobanca
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Migliorare la nostra comprensione di come specifiche mutazioni portino a disfunzioni e causino malattie
Lasso di tempo: Fino a 25 anni
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Fino a 25 anni
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Valutare empiricamente l'edibilità delle varianti genomiche individuali dei partecipanti in silico e in cellule derivate da pazienti ai fini di terapie genomiche personalizzate.
Lasso di tempo: Fino a 25 anni
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Fino a 25 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Supportare le indagini precliniche di terapie geniche specifiche per i partecipanti
Lasso di tempo: Fino a 25 anni
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Fino a 25 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
1 maggio 2026
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2050
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2050
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 ottobre 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 febbraio 2026
Primo Inserito (Effettivo)
9 febbraio 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
9 febbraio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 febbraio 2026
Ultimo verificato
1 febbraio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
I campioni e i dati anonimizzati possono essere condivisi con altri ricercatori
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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