UCSF 게놈 수술 센터 바이오뱅크 및 레지스트리
2026년 2월 3일 업데이트: University of California, San Francisco
개입적 유전체학의 의학 전문 분야를 위한 유전자 편집 접근법(CRISPR, LNP, AAV, RNAi 등에 국한되지 않음)은 (1) 유전체 변이의 임상적 관련성 결정과 (2) 해당 변이의 '편집 가능성'에 대한 체계적 평가를 필요로 합니다.
여기서 우리는 유전체, 세포 및 임상 데이터/표본에 대한 컴퓨터 시뮬레이션 및 시험관 내 분석을 사용하여 (1) 질병의 기저에 있는 새로운 병원성 변이를 식별하고 (2) 전체 인간 유전체 영역에 걸쳐 다양한 유전자 편집 구성 요소의 특이성과 효능을 검토하려고 합니다.
연구 개요
상태
아직 모집하지 않음
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
10000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Emma Canepa
- 전화번호: (415) 476-7255
- 이메일: Emma.Canepa@ucsf.edu
연구 장소
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전자 치료가 가능한 유전 질환을 진단받은 모든 개인.
설명
포함 기준:
초기 선별 및 허들 콜에서의 논의를 위해:
- 임신부 및 모든 임신 주기의 태아를 포함하여, 모든 연령의 남성 및 여성 개인.
- 유전성 또는 유전성이 의심되는 상태로 UCSF 게놈 수술/중재 유전학 위원회에 자체적으로 또는 의료 제공자를 통해 의뢰된 경우.
- UCSF 환자이거나 IGB 허들에서 자신의 사례 발표에 동의하는 경우.
등록부 또는 바이오뱅킹 참여를 위해:
- IGB가 이 프로토콜의 등록부 및 바이오뱅킹 부분 참여에 적절하다고 동의한 위 참가자 또는 이 프로토콜의 등록부 및 바이오뱅킹 부분에 등록된 사람의 모든 연령의 남성 또는 여성 가족 구성원.
- 프로토콜의 등록부 및 바이오뱅킹 부분 참여에 대한 사전 동의서를 제공한 경우.
제외 기준:
초기 선별 및 허들 콜에서의 논의를 위해:
- 이전에 IGB에 의해 논의되어 프로토콜의 등록부 및 바이오뱅킹 부분으로 진행하는 것이 부적절하다고 판단된 개인(단, 사례와 관련된 새로운 정보가 초기 평가를 변경할 수 있는 경우 제외).
- 유전성 또는 유전성이 의심되는 상태의 영향을 받지 않는 개인.
등록부 또는 바이오뱅킹 참여를 위해:
-IGB가 이 프로토콜의 등록부 및 바이오뱅킹 부분 참여에 부적절하다고 동의한 모든 참가자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유전체 수술 센터 증례 시리즈 논의
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레지스트리 및 바이오뱅크 등록
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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특정 돌연변이가 어떻게 기능 장애를 일으키고 질병을 유발하는지에 대한 이해를 향상시킵니다
기간: 최대 25년
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최대 25년
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맞춤형 유전체 치료를 목적으로, 개별 참가자의 유전체 변이에 대한 식용성을 컴퓨터 시뮬레이션과 환자 유래 세포에서 경험적으로 평가합니다.
기간: 최대 25세
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최대 25세
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기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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참가자에게 특화된 유전자 치료의 전임상 조사를 지원합니다
기간: 최대 25년
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최대 25년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2050년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2050년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 10월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 3일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 3일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
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