UCSF-Zentrum für Genomchirurgie Biobank und Register
3. Februar 2026 aktualisiert von: University of California, San Francisco
Genom-Editierungsansätze (einschließlich, aber nicht beschränkt auf: CRISPR, LNP, AAV, RNAi etc.) für das medizinische Fachgebiet der interventionellen Genomik erfordern (1) die Bestimmung der klinischen Relevanz genomischer Varianten und (2) die systematische Bewertung der 'Editierbarkeit' dieser Varianten.
Hier streben wir an, durch in silico- und in vitro-Analysen genomischer, zellulärer und klinischer Daten/Proben (1) neuartige pathogene Varianten zu identifizieren, die Krankheiten zugrunde liegen, und (2) die Spezifität und Wirksamkeit verschiedener Genom-Editierungskomponenten über die gesamte menschliche Genomlandschaft hinweg zu untersuchen.
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
10000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Emma Canepa
- Telefonnummer: (415) 476-7255
- E-Mail: Emma.Canepa@ucsf.edu
Studienorte
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-
California
-
San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
- University of California, San Francisco
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Jede Person, bei der eine genetische Störung diagnostiziert wurde, die für eine Gentherapie geeignet sein könnte.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Für das initiale Screening und die Diskussion beim Huddle-Anruf:
- Männliche und weibliche Personen jeden Alters, einschließlich schwangerer Frauen und ihrer Föten in jedem Gestationsalter.
- Selbstüberwiesene oder über ihren Anbieter an das UCSF Center for Genome Surgery/Interventional Genomics Board überwiesene Personen für eine Erkrankung, die genetisch oder vermutlich genetischen Ursprungs ist.
- UCSF-Patient ODER stimmt zu, dass ihr Fall beim IGB-Huddle vorgestellt wird.
Für die Aufnahme in das Register oder die Biobank:
- Jeder der oben genannten Teilnehmer, den das IGB für geeignet hält, in das Register und den Biobanking-Teil dieses Protokolls aufgenommen zu werden, ODER Jedes männliche oder weibliche Familienmitglied jeden Alters einer Person, die in das Register und den Biobanking-Teil dieses Protokolls aufgenommen wurde.
- Erteilt eine informierte Einwilligung für die Teilnahme am Register und dem Biobanking-Teil des Protokolls.
Ausschlusskriterien:
Für das initiale Screening und die Diskussion beim Huddle-Anruf:
- Personen, die bereits vom IGB besprochen wurden und als ungeeignet befunden wurden, in das Register und den Biobanking-Teil des Protokolls aufgenommen zu werden, es sei denn, neue Informationen zu ihrem Fall könnten die ursprüngliche Bewertung ändern.
- Personen, die nicht von einer genetischen oder vermuteten genetischen Erkrankung betroffen sind.
Für die Aufnahme in das Register oder die Biobank:
- Jeder Teilnehmer, den das IGB für ungeeignet hält, in das Register und den Biobanking-Teil dieses Protokolls aufgenommen zu werden.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Fallseriendiskussion des Zentrums für Genomchirurgie
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Einschreibung in Register und Biobank
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Verbessern Sie unser Verständnis dafür, wie spezifische Mutationen zu Funktionsstörungen führen und Krankheiten verursachen
Zeitfenster: Bis zu 25 Jahre
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Bis zu 25 Jahre
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Empirisch bewerten Sie die Editierbarkeit individueller genomischer Varianten von Teilnehmern in silico und in patientenabgeleiteten Zellen für den Zweck maßgeschneiderter genomischer Therapien.
Zeitfenster: Bis zu 25 Jahre
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Bis zu 25 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Unterstützung präklinischer Untersuchungen von Gentherapien, die spezifisch für Teilnehmer sind
Zeitfenster: Bis zu 25 Jahre
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Bis zu 25 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
1. Mai 2026
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2050
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2050
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
7. Oktober 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
3. Februar 2026
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
9. Februar 2026
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
9. Februar 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. Februar 2026
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Beschreibung des IPD-Plans
Anonymisierte Proben und Daten können mit anderen Forschern geteilt werden
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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