UCSF Center for Genome Surgery Biobank og Register
3. februar 2026 opdateret af: University of California, San Francisco
Gentekniktilgange (herunder, men ikke begrænset til: CRISPR, LNP, AAV, RNAi osv.) for den medicinske specialitet interventional genomics kræver (1) bestemmelse af den kliniske relevans af genomiske varianter og (2) systematisk evaluering af disse varianters 'redigerbarhed'.
Her ønsker vi at bruge in silico- og in vitro-analyser af genomiske, cellulære og kliniske data/prøver til (1) at identificere nye patogene varianter, der ligger til grund for sygdomme, og (2) at undersøge specifikiteten og effektiviteten af forskellige genteknikkomponenter på tværs af hele det humane genomlandskab.
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
10000
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Emma Canepa
- Telefonnummer: (415) 476-7255
- E-mail: Emma.Canepa@ucsf.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Enhver person diagnosticeret med en genetisk lidelse, der kan være egnet til genterapi.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Til indledende screening og diskussion på huddle-opkald:
- Mænd og kvinder i alle aldre, herunder gravide kvinder og deres fostre i enhver gestationsalder.
- Selvhenviste eller henvist gennem deres behandler til UCSF Center for Genomkirurgi/Interventionel Genomiks Bestyrelse for en tilstand, der er genetisk eller formodet at være genetisk i oprindelse.
- UCSF-patient ELLER samtykker til, at deres sag præsenteres på IGB-huddlen.
Til tilmelding til register eller biobanking:
- Enhver ovenstående deltager, som IGB er enige om, ville være egnet til tilmelding til register- og biobankingsdelen af denne protokol ELLER enhver mandlig eller kvindelig familiemedlem i enhver alder af en person tilmeldt register- og biobankingsdelen af denne protokol.
- Giver informeret samtykke til deltagelse i register- og biobankingsdelen af protokollen.
Eksklusionskriterier:
Til indledende screening og diskussion på huddle-opkald:
- Personer, der tidligere er blevet diskuteret af IGB og vurderet til ikke at være egne til at gå videre til register- og biobankingsdelen af protokollen, medmindre ny information relateret til deres sag kan ændre den indledende vurdering.
- Personer, der ikke er påvirket af en genetisk eller formodet genetisk tilstand.
Til tilmelding til register eller biobanking:
- Enhver deltager, som IGB er enige om, er uegnet til tilmelding til register- og biobankingsdelen af denne protokol.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Center for Genomkirurgi Casusserie Diskussion
|
|
Tilmelding til Register og Biobank
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forbedre vores forståelse af, hvordan specifikke mutationer fører til dysfunktion og forårsager sygdom
Tidsramme: Op til 25 år
|
Op til 25 år
|
|
Empirisk vurdering af spiseligheden af individuelle deltageres genomiske varianter in silico og i patientafledte celler med henblik på skræddersyede genomiske terapier.
Tidsramme: Op til 25 år
|
Op til 25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Støtter prækliniske undersøgelser af genterapier specifikt til deltagerne
Tidsramme: Op til 25 år
|
Op til 25 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. maj 2026
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2050
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2050
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
7. oktober 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. februar 2026
Først opslået (Faktiske)
9. februar 2026
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
9. februar 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. februar 2026
Sidst verificeret
1. februar 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
De-identificerede prøver og data kan deles med andre forskere
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .