UCSF Center for Genome Surgery Biobank and Registry
3. februar 2026 oppdatert av: University of California, San Francisco
Genredigeringsmetoder (inkludert, men ikke begrenset til: CRISPR, LNP, AAV, RNAi osv.) for den medisinske spesialiteten intervensjonsgenomikk krever (1) fastsettelse av den kliniske relevansen til genomiske varianter og (2) systematisk evaluering av disse variantenes 'redigerbarhet'.
Her ønsker vi å bruke in silico- og in vitro-analyser av genomiske, cellulære og kliniske data/prøver for å (1) identifisere nye patogene varianter som ligger til grunn for sykdommer og (2) undersøke spesifisiteten og effektiviteten til ulike genredigeringskomponenter over hele det humane genomet.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
10000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Emma Canepa
- Telefonnummer: (415) 476-7255
- E-post: Emma.Canepa@ucsf.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Enhver person diagnostisert med en genetisk lidelse som kan være egnet for genterapi.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
For første screening og diskusjon på huddle-samtale:
- Menn og kvinner i alle aldre, inkludert gravide kvinner og deres fostre i alle gestasjonsaldre.
- Selvrefererte eller henvist gjennom sin behandler til UCSF Center for Genome surgery/Interventional Genomics Board for en tilstand som er genetisk eller antas å være genetisk i opprinnelse.
- UCSF-pasient ELLER samtykker til at saken deres presenteres på IGB-huddlen.
For påmelding til register eller biobank:
- Enhver ovennevnt deltaker som IGB er enig om vil være passende for påmelding til register- og biobankdelen av denne protokollen ELLER Enhver mannlig eller kvinnelig familiemedlem i alle aldre av noen som er påmeldt register- og biobankdelen av denne protokollen.
- Gir informert samtykke for deltakelse i register- og biobankdelen av protokollen.
Eksklusjonskriterier:
For første screening og diskusjon på huddle-samtale:
- Personer som tidligere har blitt diskutert av IGB og vurdert som upassende å gå videre til register- og biobankdelen av protokollen, med mindre ny informasjon knyttet til saken deres kan endre den første vurderingen.
- Personer som ikke er påvirket av en genetisk eller antatt genetisk tilstand.
For påmelding til register eller biobank:
-Enhver deltaker som IGB er enig om er upassende for påmelding til register- og biobankdelen av denne protokollen.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Center for Genomkirurgi Kasusserie-diskusjon
|
|
Registrering i Register og Biobank
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forbedre vår forståelse av hvordan spesifikke mutasjoner fører til dysfunksjon og forårsaker sykdom
Tidsramme: Opptil 25 år
|
Opptil 25 år
|
|
Empirisk vurdere spiseligheten av individuelle deltaker-genomiske varianter in silico og i pasientavledede celler med formål om skreddersydde genomiske terapier.
Tidsramme: Opptil 25 år
|
Opptil 25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Støtt prekliniske undersøkelser av genterapier spesifikke for deltakerne
Tidsramme: Opptil 25 år
|
Opptil 25 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. mai 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2050
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2050
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. oktober 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
9. februar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. februar 2026
Sist bekreftet
1. februar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
De-identifiserte prøver og data kan deles med andre forskere
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .