UCSF Centrum genomické chirurgie Biobanka a registr
3. února 2026 aktualizováno: University of California, San Francisco
Biobanka a registr Centra genomické chirurgie UCSF
Genetické editační přístupy (včetně, ale ne omezeno na: CRISPR, LNP, AAV, RNAi atd.) pro lékařskou specializaci intervenční genomiky vyžadují (1) stanovení klinické relevance genomických variant a (2) systematické vyhodnocení 'editovatelnosti' těchto variant.
Zde se snažíme využít in silico a in vitro analýzy genomických, buněčných a klinických dat/vzorků k (1) identifikaci nových patogenních variant podmiňujících onemocnění a (2) prozkoumání specificity a účinnosti různých komponent genové editace napříč celým lidským genomickým krajinou.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
10000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Emma Canepa
- Telefonní číslo: (415) 476-7255
- E-mail: Emma.Canepa@ucsf.edu
Studijní místa
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Každý jedinec s diagnostikovanou genetickou poruchou, která může být vhodná pro genovou terapii.
Popis
Kriteria pro zařazení:
Pro počáteční screening a diskusi na huddle hovoru:
- Muži a ženy jakéhokoli věku, včetně těhotných žen a jejich plodů v jakémkoli gestačním věku.
- Samostatně doporučení nebo doporučení prostřednictvím svého poskytovatele do Centra pro genomickou chirurgii UCSF/Intervenčního genomického výboru pro stav, který je genetického nebo předpokládaného genetického původu.
- Pacient UCSF NEBO souhlasí s tím, aby byl jejich případ představen na huddle IGB.
Pro zařazení do registru nebo biobanky:
- Kterýkoli z výše uvedených účastníků, o nichž se IGB shodne, že by byli vhodní pro zařazení do registru a biobankovací části tohoto protokolu NEBO jakýkoli mužský nebo ženský člen rodiny jakéhokoli věku někoho zařazeného do registru a biobankovací části tohoto protokolu.
- Poskytuje informovaný souhlas pro účast v registru a biobankovací části protokolu.
Kriteria pro vyloučení:
Pro počáteční screening a diskusi na huddle hovoru:
- Jedinci, kteří byli již dříve diskutováni IGB a bylo rozhodnuto, že nejsou vhodní k postupu do registru a biobankovací části protokolu, pokud nové informace týkající se jejich případu nemohou změnit počáteční posouzení.
- Jedinci, kteří nejsou postiženi genetickou nebo předpokládanou genetickou poruchou.
Pro zařazení do registru nebo biobanky:
-Jakýkoli účastník, o kterém se IGB shodne, že je nevhodný pro zařazení do registru a biobankovací části tohoto protokolu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Diskuse o sérii případů Centra pro genomickou chirurgii
|
|
Registrace do registru a biobanky
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zlepšit naše porozumění tomu, jak specifické mutace vedou k dysfunkci a způsobují onemocnění
Časové okno: Až 25 let
|
Až 25 let
|
|
Empiricky posoudit edibilitu individuálních genomických variant účastníků in silico a v buňkách odvozených od pacientů za účelem personalizovaných genomických terapií.
Časové okno: Až 25 let
|
Až 25 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Podpora preklinického výzkumu genových terapií specifických pro účastníky
Časové okno: Až 25 let
|
Až 25 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. května 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2050
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2050
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. října 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. února 2026
První zveřejněno (Aktuální)
9. února 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. února 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. února 2026
Naposledy ověřeno
1. února 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
De-identifikované vzorky a data mohou být sdíleny s dalšími výzkumníky
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .