Biobanco y Registro del Centro de Cirugía Genómica de UCSF
3 de febrero de 2026 actualizado por: University of California, San Francisco
Centro UCSF de Cirugía Genómica Biobanco y Registro
Los enfoques de edición genética (incluyendo, pero no limitados a: CRISPR, LNP, AAV, RNAi, etc.) para la especialidad médica de la genómica intervencionista requieren (1) la determinación de la relevancia clínica de las variantes genómicas y (2) la evaluación sistemática de la 'capacidad de edición' de esas variantes.
Aquí, buscamos utilizar análisis in silico e in vitro de datos/muestras genómicos, celulares y clínicos para (1) identificar nuevas variantes patogénicas subyacentes a enfermedades y (2) examinar la especificidad y eficacia de varios componentes de edición genética en todo el panorama genómico humano.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
10000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Emma Canepa
- Número de teléfono: (415) 476-7255
- Correo electrónico: Emma.Canepa@ucsf.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Cualquier persona diagnosticada con un trastorno genético que pueda ser susceptible de terapia génica.
Descripción
Criterios de inclusión:
Para la evaluación inicial y discusión en la reunión de huddle:
- Individuos masculinos y femeninos de cualquier edad, incluyendo mujeres embarazadas y sus fetos en cualquier edad gestacional.
- Auto-referidos o referidos a través de su proveedor al Centro de Cirugía Genómica/Comité de Genómica Intervencionista de UCSF para una condición que es genética o se sospecha que es de origen genético.
- Paciente de UCSF O consiente que su caso sea presentado en la reunión de huddle del IGB.
Para inscripción en el registro o biobanco:
- Cualquier participante anterior que el IGB considere apropiado para inscripción en el registro y la parte de biobanco de este protocolo O Cualquier familiar masculino o femenino de cualquier edad de alguien inscrito en el registro y la parte de biobanco de este protocolo.
- Proporciona consentimiento informado para participación en el registro y la parte de biobanco del protocolo.
Criterios de exclusión:
Para la evaluación inicial y discusión en la reunión de huddle:
- Individuos que han sido discutidos previamente por el IGB y determinados como no apropiados para avanzar al registro y la parte de biobanco del protocolo, a menos que nueva información relacionada con su caso pueda cambiar la evaluación inicial.
- Individuos que no están afectados por una condición genética o sospechada de ser genética.
Para inscripción en el registro o biobanco:
-Cualquier participante que el IGB considere inapropiado para inscripción en el registro y la parte de biobanco de este protocolo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Debate de Serie de Casos del Centro de Cirugía Genómica
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Inscripción en el Registro y Biobanco
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Mejorar nuestra comprensión de cómo mutaciones específicas conducen a disfunción y causan enfermedades
Periodo de tiempo: Hasta 25 años
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Hasta 25 años
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Evaluar empíricamente la idoneidad de las variantes genómicas de cada participante in silico y en células derivadas de pacientes con el propósito de desarrollar terapias genómicas personalizadas.
Periodo de tiempo: Hasta 25 años
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Hasta 25 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Apoyar las investigaciones preclínicas de terapias génicas específicas para los participantes
Periodo de tiempo: Hasta 25 años
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Hasta 25 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2050
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2050
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de octubre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
9 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Las muestras y los datos desidentificados pueden compartirse con otros investigadores
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .