UCSF基因组手术中心生物样本库与注册中心
2026年8月27日 更新者：University of California, San Francisco
加州大学旧金山分校基因组外科中心生物样本库和注册处
针对介入基因组学医疗专业领域的基因编辑方法（包括但不限于：CRISPR、LNP、AAV、RNAi等）需要：（1）确定基因组变异的临床相关性；（2）系统评估这些变异的“可编辑性”。
在此，我们旨在利用基因组、细胞和临床数据/样本的计算机模拟与体外分析来：（1）识别疾病背后的新型致病性变异；（2）在整个人类基因组图谱中检验各种基因编辑组件的特异性与有效性。
研究概览
地位
招聘中
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
10000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Emma Canepa
- 电话号码：(415) 476-7255
- 邮箱：Emma.Canepa@ucsf.edu
学习地点
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California
-
San Francisco、California、美国、94143
- 招聘中
- University of California, San Francisco
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接触：
- Emma Canepa
- 电话号码：415-476-7255
- 邮箱：Emma.Canepa@ucsf.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
任何被诊断患有可通过基因疗法治疗的遗传疾病的个体。
描述
纳入标准：
用于初步筛查和团队会议讨论：
- 任何年龄的男性和女性个体，包括孕妇及其任何孕龄的胎儿。
- 自我推荐或通过其医疗提供者转介至UCSF基因组手术/介入基因组委员会，针对遗传性或疑似遗传性疾病。
- UCSF患者或同意其病例在IGB团队会议上进行讨论。
用于注册登记或生物样本库：
- 任何IGB认为适合注册登记和生物样本库部分的参与者，或任何已注册登记和生物样本库部分参与者的任何年龄的男性或女性家庭成员。
- 提供参与注册登记和生物样本库部分的知情同意。
排除标准：
用于初步筛查和团队会议讨论：
- 先前已被IGB讨论并确定不适合进入注册登记和生物样本库部分的个体，除非与其病例相关的新信息可能改变初步评估。
- 未受遗传性或疑似遗传性疾病影响的个体。
用于注册登记或生物样本库：
-任何IGB认为不适合注册登记和生物样本库部分的参与者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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基因组外科中心病例系列讨论
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登记注册与生物样本库
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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增进我们对特定突变如何导致功能障碍并引发疾病的理解
大体时间：最多25年
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最多25年
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在硅基和患者来源细胞中，以经验方法评估个体参与者基因组变异的可编辑性，旨在实现定制化基因组疗法。
大体时间：最多25年
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最多25年
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其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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支持针对参与者的基因疗法的临床前研究
大体时间：最长25年
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最长25年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Tippi Mackenzie, MD、University of California, San Francisco
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Tsai SQ, Zheng Z, Nguyen NT, Liebers M, Topkar VV, Thapar V, Wyvekens N, Khayter C, Iafrate AJ, Le LP, Aryee MJ, Joung JK. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol. 2015 Feb;33(2):187-197. doi: 10.1038/nbt.3117. Epub 2014 Dec 16.
- Lazzarotto CR, Malinin NL, Li Y, Zhang R, Yang Y, Lee G, Cowley E, He Y, Lan X, Jividen K, Katta V, Kolmakova NG, Petersen CT, Qi Q, Strelcov E, Maragh S, Krenciute G, Ma J, Cheng Y, Tsai SQ. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol. 2020 Nov;38(11):1317-1327. doi: 10.1038/s41587-020-0555-7. Epub 2020 Jun 15.
- Ioannidis NM, Rothstein JH, Pejaver V, Middha S, McDonnell SK, Baheti S, Musolf A, Li Q, Holzinger E, Karyadi D, Cannon-Albright LA, Teerlink CC, Stanford JL, Isaacs WB, Xu J, Cooney KA, Lange EM, Schleutker J, Carpten JD, Powell IJ, Cussenot O, Cancel-Tassin G, Giles GG, MacInnis RJ, Maier C, Hsieh CL, Wiklund F, Catalona WJ, Foulkes WD, Mandal D, Eeles RA, Kote-Jarai Z, Bustamante CD, Schaid DJ, Hastie T, Ostrander EA, Bailey-Wilson JE, Radivojac P, Thibodeau SN, Whittemore AS, Sieh W. REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):877-885. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.08.016. Epub 2016 Sep 22.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年5月1日
初级完成 (估计的)
2050年12月1日
研究完成 (估计的)
2050年12月1日
研究注册日期
首次提交
2025年10月7日
首先提交符合 QC 标准的
2026年2月3日
首次发布 (实际的)
2026年2月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月27日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.