- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT07396285
UCSF Центр геномной хирургии, Биобанк и Регистр
27 августа 2026 г. обновлено: University of California, San Francisco
Биобанк и регистр Центра геномной хирургии UCSF
Подходы к редактированию генов (включая, но не ограничиваясь: CRISPR, LNP, AAV, RNAi и др.) для медицинской специальности интервенционной геномики требуют (1) определения клинической значимости геномных вариантов и (2) систематической оценки «редактируемости» этих вариантов.
Здесь мы стремимся использовать компьютерный и лабораторный анализ геномных, клеточных и клинических данных/образцов для (1) выявления новых патогенных вариантов, лежащих в основе заболеваний, и (2) исследования специфичности и эффективности различных компонентов редактирования генов во всём ландшафте человеческого генома.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
10000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Emma Canepa
- Номер телефона: (415) 476-7255
- Электронная почта: Emma.Canepa@ucsf.edu
Места учебы
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- Рекрутинг
- University of California, San Francisco
-
Контакт:
- Emma Canepa
- Номер телефона: 415-476-7255
- Электронная почта: Emma.Canepa@ucsf.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Любой человек с диагностированным генетическим расстройством, которое может поддаваться генной терапии.
Описание
Критерии включения:
Для первоначального скрининга и обсуждения на конференции:
- Лица мужского и женского пола любого возраста, включая беременных женщин и их плоды на любом сроке гестации.
- Самостоятельно обратившиеся или направленные через своего лечащего врача в Центр геномной хирургии/Совет по интервенционной геномике UCSF по поводу состояния, которое является генетическим или предположительно имеет генетическое происхождение.
- Пациент UCSF ИЛИ соглашается на представление своего случая на конференции IGB.
Для включения в реестр или биобанк:
- Любой из вышеуказанных участников, которого IGB считает подходящим для включения в реестр и биобанкирование по данному протоколу, ИЛИ любой член семьи мужского или женского пола любого возраста лица, включенного в реестр и биобанкирование по данному протоколу.
- Предоставляет информированное согласие на участие в реестре и биобанкировании по протоколу.
Критерии исключения:
Для первоначального скрининга и обсуждения на конференции:
- Лица, которые ранее обсуждались IGB и были признаны неподходящими для перехода в часть протокола, касающуюся реестра и биобанкирования, за исключением случаев, когда новая информация по их делу может изменить первоначальную оценку.
- Лица, не страдающие генетическим или предположительно генетическим заболеванием.
Для включения в реестр или биобанк:
-Любой участник, которого IGB считает неподходящим для включения в реестр и биобанкирование по данному протоколу.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Центр хирургии генома: обсуждение серии случаев
|
|
Регистрация в реестре и биобанке
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Улучшить наше понимание того, как специфические мутации приводят к дисфункции и вызывают заболевание
Временное ограничение: До 25 лет
|
До 25 лет
|
|
Эмпирически оценить редактируемость индивидуальных геномных вариантов участников in silico и в клетках, полученных от пациентов, с целью создания персонализированных геномных терапий.
Временное ограничение: До 25 лет
|
До 25 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Поддержка доклинических исследований генных терапий, специфичных для участников
Временное ограничение: До 25 лет
|
До 25 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Tippi Mackenzie, MD, University of California, San Francisco
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Tsai SQ, Zheng Z, Nguyen NT, Liebers M, Topkar VV, Thapar V, Wyvekens N, Khayter C, Iafrate AJ, Le LP, Aryee MJ, Joung JK. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol. 2015 Feb;33(2):187-197. doi: 10.1038/nbt.3117. Epub 2014 Dec 16.
- Lazzarotto CR, Malinin NL, Li Y, Zhang R, Yang Y, Lee G, Cowley E, He Y, Lan X, Jividen K, Katta V, Kolmakova NG, Petersen CT, Qi Q, Strelcov E, Maragh S, Krenciute G, Ma J, Cheng Y, Tsai SQ. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol. 2020 Nov;38(11):1317-1327. doi: 10.1038/s41587-020-0555-7. Epub 2020 Jun 15.
- Ioannidis NM, Rothstein JH, Pejaver V, Middha S, McDonnell SK, Baheti S, Musolf A, Li Q, Holzinger E, Karyadi D, Cannon-Albright LA, Teerlink CC, Stanford JL, Isaacs WB, Xu J, Cooney KA, Lange EM, Schleutker J, Carpten JD, Powell IJ, Cussenot O, Cancel-Tassin G, Giles GG, MacInnis RJ, Maier C, Hsieh CL, Wiklund F, Catalona WJ, Foulkes WD, Mandal D, Eeles RA, Kote-Jarai Z, Bustamante CD, Schaid DJ, Hastie T, Ostrander EA, Bailey-Wilson JE, Radivojac P, Thibodeau SN, Whittemore AS, Sieh W. REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):877-885. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.08.016. Epub 2016 Sep 22.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 мая 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2050 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2050 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 октября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 февраля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
9 февраля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 сентября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Обезличенные образцы и данные могут быть предоставлены другим исследователям
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .