UCSF Центр геномной хирургии, Биобанк и Регистр
3 февраля 2026 г. обновлено: University of California, San Francisco
Биобанк и регистр Центра геномной хирургии UCSF
Подходы к редактированию генов (включая, но не ограничиваясь: CRISPR, LNP, AAV, RNAi и др.) для медицинской специальности интервенционной геномики требуют (1) определения клинической значимости геномных вариантов и (2) систематической оценки «редактируемости» этих вариантов.
Здесь мы стремимся использовать компьютерный и лабораторный анализ геномных, клеточных и клинических данных/образцов для (1) выявления новых патогенных вариантов, лежащих в основе заболеваний, и (2) исследования специфичности и эффективности различных компонентов редактирования генов во всём ландшафте человеческого генома.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
10000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Emma Canepa
- Номер телефона: (415) 476-7255
- Электронная почта: Emma.Canepa@ucsf.edu
Места учебы
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Любой человек с диагностированным генетическим расстройством, которое может поддаваться генной терапии.
Описание
Критерии включения:
Для первоначального скрининга и обсуждения на конференции:
- Лица мужского и женского пола любого возраста, включая беременных женщин и их плоды на любом сроке гестации.
- Самостоятельно обратившиеся или направленные через своего лечащего врача в Центр геномной хирургии/Совет по интервенционной геномике UCSF по поводу состояния, которое является генетическим или предположительно имеет генетическое происхождение.
- Пациент UCSF ИЛИ соглашается на представление своего случая на конференции IGB.
Для включения в реестр или биобанк:
- Любой из вышеуказанных участников, которого IGB считает подходящим для включения в реестр и биобанкирование по данному протоколу, ИЛИ любой член семьи мужского или женского пола любого возраста лица, включенного в реестр и биобанкирование по данному протоколу.
- Предоставляет информированное согласие на участие в реестре и биобанкировании по протоколу.
Критерии исключения:
Для первоначального скрининга и обсуждения на конференции:
- Лица, которые ранее обсуждались IGB и были признаны неподходящими для перехода в часть протокола, касающуюся реестра и биобанкирования, за исключением случаев, когда новая информация по их делу может изменить первоначальную оценку.
- Лица, не страдающие генетическим или предположительно генетическим заболеванием.
Для включения в реестр или биобанк:
-Любой участник, которого IGB считает неподходящим для включения в реестр и биобанкирование по данному протоколу.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Центр хирургии генома: обсуждение серии случаев
|
|
Регистрация в реестре и биобанке
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Улучшить наше понимание того, как специфические мутации приводят к дисфункции и вызывают заболевание
Временное ограничение: До 25 лет
|
До 25 лет
|
|
Эмпирически оценить редактируемость индивидуальных геномных вариантов участников in silico и в клетках, полученных от пациентов, с целью создания персонализированных геномных терапий.
Временное ограничение: До 25 лет
|
До 25 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Поддержка доклинических исследований генных терапий, специфичных для участников
Временное ограничение: До 25 лет
|
До 25 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 мая 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2050 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2050 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 октября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 февраля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
9 февраля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 февраля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 февраля 2026 г.
Последняя проверка
1 февраля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Обезличенные образцы и данные могут быть предоставлены другим исследователям
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .