Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

UCSF Center voor Genoomchirurgie Biobank en Register

27 augustus 2026 bijgewerkt door: University of California, San Francisco

UCSF Centrum voor Genoomchirurgie Biobank en Register

Genbewerkingstechnieken (inclusief maar niet beperkt tot: CRISPR, LNP, AAV, RNAi etc.) voor de medische specialisatie interventionele genomica vereisen (1) bepaling van de klinische relevantie van genomische varianten en (2) systematische evaluatie van de 'bewerkbaarheid' van die varianten. Hier streven we ernaar om in silico en in vitro analyses van genomische, cellulaire en klinische data/specimens te gebruiken om (1) nieuwe pathogene varianten die ten grondslag liggen aan ziekten te identificeren en (2) de specificiteit en effectiviteit van diverse genbewerkingscomponenten over het gehele menselijke genomische landschap te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

10000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California, San Francisco
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Elke persoon bij wie een genetische aandoening is vastgesteld die mogelijk geschikt is voor gentherapie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor initiële screening en bespreking tijdens huddle-overleg:

  • Mannelijke en vrouwelijke personen van elke leeftijd, inclusief zwangere vrouwen en hun foetussen in elke zwangerschapsduur.
  • Zelfverwezen of doorverwezen via hun zorgverlener naar het UCSF Center for Genome Surgery/Interventional Genomics Board voor een aandoening die genetisch is of waarvan wordt vermoed dat deze een genetische oorsprong heeft.
  • UCSF-patiënt OF stemt ermee in dat hun casus wordt gepresenteerd tijdens de IGB-huddle.

Voor inschrijving in het register of biobanking:

  • Elke bovengenoemde deelnemer waarvan de IGB vindt dat deze geschikt is voor inschrijving in het register en het biobanking-gedeelte van dit protocol OF Elke mannelijke of vrouwelijke familielid van elke leeftijd van iemand die is ingeschreven in het register en het biobanking-gedeelte van dit protocol.
  • Geeft geïnformeerde toestemming voor deelname aan het register en het biobanking-gedeelte van het protocol.

Exclusiecriteria:

Voor initiële screening en bespreking tijdens huddle-overleg:

  • Personen die eerder door de IGB zijn besproken en waarvan is bepaald dat ze niet geschikt zijn om door te gaan naar het register en het biobanking-gedeelte van het protocol, tenzij nieuwe informatie over hun casus de initiële beoordeling kan veranderen.
  • Personen die niet worden getroffen door een genetische of vermoedelijk genetische aandoening.

Voor inschrijving in het register of biobanking:

- Elke deelnemer waarvan de IGB vindt dat deze ongeschikt is voor inschrijving in het register en het biobanking-gedeelte van dit protocol.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Discussie van casusreeksen van het Centrum voor Genoomchirurgie
Inschrijving in Register en Biobank

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verbeter ons begrip van hoe specifieke mutaties tot disfunctie leiden en ziekte veroorzaken
Tijdsspanne: Tot 25 jaar
Tot 25 jaar
Empirisch de eetbaarheid van individuele deelnemergenomische varianten in silico en in patiënt-afgeleide cellen beoordelen met het oog op op maat gemaakte genomische therapieën.
Tijdsspanne: Tot 25 jaar
Tot 25 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Ondersteun preklinisch onderzoek van gentherapieën specifiek voor deelnemers
Tijdsspanne: Tot 25 jaar
Tot 25 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tippi Mackenzie, MD, University of California, San Francisco

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2050

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2050

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 oktober 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • UCSF_CGS_Biobank_Registry

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gedeïdentificeerde specimens en gegevens kunnen met andere onderzoekers worden gedeeld

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren