UCSF:n genomiavokeskuksen biopankki ja rekisteri
tiistai 3. helmikuuta 2026 päivittänyt: University of California, San Francisco
UCSF:n genomiikirurgian keskuksen biopankki ja rekisteri
Geenieditointimenetelmät (mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: CRISPR, LNP, AAV, RNAi jne.) interventiivisen genomian lääketieteen erikoisalalle edellyttävät (1) genomisten varianttien kliinisen merkityksen määrittämistä ja (2) näiden varianttien 'editoitavuuden' systemaattista arviointia.
Tässä pyrimme käyttämään in silico- ja in vitro -analyysia genomisista, solutasoisista ja kliinisistä tiedoista/näytteistä (1) tunnistaaksemme uusia sairauksien taustalla olevia patogeenisia variantteja ja (2) tutkiaksemme eri geenieditointikomponenttien spesifisyyttä ja tehokkuutta koko ihmisen genomin alueella.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
10000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Emma Canepa
- Puhelinnumero: (415) 476-7255
- Sähköposti: Emma.Canepa@ucsf.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mikä tahansa henkilö, jolla on geneettinen häiriö, johon geeniterapia saattaa soveltua.
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
Alustava seulonta ja keskustelu huddle-puhelussa:
- Mies- ja naisyksilöt kaiken ikäisiä, mukaan lukien raskaana olevat naiset ja heidän sikiönsä missä tahansa raskauden vaiheessa.
- Itse lähetetyt tai terveydenhuollon tarjoajan kautta lähetetyt UCSF:n genomiakirurgian keskuksen/interventiivisen genomian hallituksen (IGB) luo tilaan, joka on geneettinen tai jonka oletetaan olevan geneettistä alkuperää.
- UCSF:n potilas TAI suostuu sallimaan tapauksensa esittämisen IGB:n huddle-tapaamisessa.
Rekisteröitymiseen tai biopankkiin:
- Mikä tahansa yllä mainituista osallistujista, joiden IGB katsoo sopiviksi tämän pöytäkirjan rekisteriin ja biopankkiosioon liittymiseen TAI mikä tahansa rekisteriin ja biopankkiosioon liitetyn henkilön mies- tai naissukulainen kaiken ikäisiä.
- Antaa tietoon perustuvan suostumuksen osallistumiseen pöytäkirjan rekisteriin ja biopankkiosioon.
Poissulkemiskriteerit:
Alustava seulonta ja keskustelu huddle-puhelussa:
- Yksilöt, joista IGB on aiemmin keskustellut ja päättänyt, etteivät he sovellu siirtymään pöytäkirjan rekisteriin ja biopankkiosioon, ellei heidän tapaukseensa liittyvät uudet tiedot muuta alkuperäistä arviota.
- Yksilöt, joita geneettinen tai oletettu geneettinen tila ei koske.
Rekisteröitymiseen tai biopankkiin:
-Mikä tahansa osallistuja, jonka IGB katsoo sopimattomaksi tämän pöytäkirjan rekisteriin ja biopankkiosioon liittymiseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Genomikirurgian keskuksen tapausesittelykeskustelu
|
|
Rekisteriin ja biopankkiin ilmoittautuminen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Paranna ymmärrystämme siitä, miten tietyt mutaatiot johtavat toimintahäiriöihin ja aiheuttavat sairauksia
Aikaikkuna: Enintään 25 vuotta
|
Enintään 25 vuotta
|
|
Empirisesti arvioida yksittäisten osallistujien genomisten varianttien käyttökelpoisuutta in silico -menetelmin ja potilasperäisissä soluissa räätälöityjen genomisten terapioiden tarkoituksiin.
Aikaikkuna: Enintään 25 vuotta
|
Enintään 25 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Tukea geeniterapioiden kliinisiä tutkimuksia, jotka ovat osallistujakohtaisia
Aikaikkuna: Enintään 25 vuotta
|
Enintään 25 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Tsai, S., Zheng, Z., Nguyen, N. et al. GUIDE-seq enables genome-wide profiling of off-target cleavage by CRISPR-Cas nucleases. Nat Biotechnol 33, 187-197 (2015). https://doi.org/10.1038/nbt.3117
- Lazzarotto, C.R., Malinin, N.L., Li, Y. et al. CHANGE-seq reveals genetic and epigenetic effects on CRISPR-Cas9 genome-wide activity. Nat Biotechnol 38, 1317-1327 (2020). https://doi.org/10.1038/s41587-020-0555-7
- Ioannidis, N. M., Rothstein, J. H., Pejaver, V., Middha, S., McDonnell, S. K., Baheti, S., Musolf, A., Li, Q., Holzinger, E., Karyadi, D., Cannon-Albright, L. A., Teerlink, C. C., Stanford, J. L., Isaacs, W. B., Xu, J., Cooney, K. A., Lange, E. M., Schleutker, J., Carpten, J. D., Powell, I. J., … Sieh, W. (2016). REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants. American journal of human genetics, 99(4), 877-885. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.016
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. joulukuuta 2050
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. joulukuuta 2050
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. lokakuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 9. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 9. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- UCSF_CGS_Biobank_Registry
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Anonymisoituja näytteitä ja tietoja voidaan jakaa muiden tutkijoiden kanssa
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .