Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

UCSF Genomsebészeti Központ Biobankja és Nyilvántartása

2026. augusztus 27. frissítette: University of California, San Francisco

UCSF Génsebészeti Központ Biobankja és Nyilvántartása

A génszerkesztési megközelítések (beleértve, de nem kizárólagosan: CRISPR, LNP, AAV, RNAi stb.) az intervenciós genomika orvosszakmájában megkövetelik (1) a genomikai variánsok klinikai relevanciájának meghatározását és (2) ezen variánsok 'szerkeszthetőségének' szisztematikus értékelését. Itt az a célunk, hogy in silico és in vitro elemzéseket alkalmazzunk genomikai, sejtes és klinikai adatok/minták alapján, hogy (1) új kórokozó variánsokat azonosítsunk a betegségek hátterében és (2) megvizsgáljuk a különböző génszerkesztő komponensek specifikusságát és hatékonyságát az egész humán genomikai tájképen.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

10000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
        • Toborzás
        • University of California, San Francisco
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármely olyan egyén, akinek genetikai rendellenességet diagnosztizáltak, amely génterápiára válaszolhat.

Leírás

Bevonási kritériumok:

A kezdeti szűréshez és megbeszéléshez a huddle hívás során:

  • Bármely korú férfi és női egyének, beleértve a terhes nőket és bármelyik terhességi korban lévő magzatukat.
  • Önként jelentkezők vagy az UCSF Genomsebészeti/Intervenciós Genomikai Tanácsa által beutalt betegek olyan állapot miatt, amely genetikai vagy feltételezhetően genetikai eredetű.
  • UCSF beteg VAGY hozzájárul ahhoz, hogy esetüket bemutassák az IGB huddle-on.

A regiszterbe vagy biobankba történő felvételhez:

  • Bármely fenti résztvevő, akiről az IGB egyetért abban, hogy megfelelő lenne a regiszter és a biobankolási rész felvételére ebben a protokollban VAGY Bármely regiszterbe és biobankolási részbe felvett személy bármely korú férfi vagy női családtagja.
  • Informált beleegyezést ad a regiszter és a biobankolási részben való részvételhez.

Kizárási kritériumok:

A kezdeti szűréshez és megbeszéléshez a huddle hívás során:

  • Azok az egyének, akiket korábban már megbeszélt az IGB és úgy döntöttek, hogy nem megfelelőek a regiszter és a biobankolási részbe való továbblépésre, kivéve, ha új információk esetükkel kapcsolatban megváltoztathatják a kezdeti értékelést.
  • Azok az egyének, akiket nem érint genetikai vagy feltételezett genetikai állapot.

A regiszterbe vagy biobankba történő felvételhez:

- Bármely résztvevő, akiről az IGB egyetért abban, hogy nem megfelelő a regiszter és a biobankolási részbe történő felvételre ebben a protokollban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Genomsebészeti Központ Esetbemutató Beszélgetés
Regisztráció és Biobankba történő felvétel

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Javítsuk megértésünket arról, hogy a specifikus mutációk hogyan vezetnek működési zavarhoz és betegségekhez
Időkeret: Legfeljebb 25 év
Legfeljebb 25 év
Empirikusan értékelje az egyes résztvevők genomikai variánsainak ehetőségét in silico és a betegből származó sejtekben a személyre szabott genomikai terápiák céljából.
Időkeret: Legfeljebb 25 év
Legfeljebb 25 év

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A résztvevők számára specifikus génexperimentális terápiák preklinikai vizsgálatainak támogatása
Időkeret: Legfeljebb 25 év
Legfeljebb 25 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, San Francisco

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Tippi Mackenzie, MD, University of California, San Francisco

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. május 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2050. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2050. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. október 7.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 3.

Első közzététel (Tényleges)

2026. február 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 27.

Utolsó ellenőrzés

2026. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • UCSF_CGS_Biobank_Registry

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az azonosításra nem alkalmas mintákat és adatokat más kutatókkal is megoszthatjuk

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel