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Biobanque et registre de chirurgie génomique de l'UCSF

27 août 2026 mis à jour par: University of California, San Francisco

Biobanque et registre du Centre de chirurgie génomique de l'UCSF

Les approches d'édition génique (y compris, mais sans s'y limiter : CRISPR, LNP, AAV, ARNi, etc.) pour la spécialité médicale de la génomique interventionnelle nécessitent (1) la détermination de la pertinence clinique des variants génomiques et (2) l'évaluation systématique de la « modifiabilité » de ces variants. Ici, nous cherchons à utiliser des analyses in silico et in vitro de données/spécimens génomiques, cellulaires et cliniques pour (1) identifier de nouveaux variants pathogènes sous-jacents aux maladies et (2) examiner la spécificité et l'efficacité de divers composants d'édition génique à travers l'ensemble du paysage génomique humain.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California, San Francisco
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toute personne diagnostiquée avec un trouble génétique pouvant être traité par thérapie génique.

La description

Critères d'inclusion :

Pour le dépistage initial et la discussion lors de l'appel de groupe :

  • Individus masculins et féminins de tout âge, y compris les femmes enceintes et leurs fœtus à tout âge gestationnel.
  • Auto-référés ou référés par leur prestataire au Centre de chirurgie génomique/Conseil de génomique interventionnelle de l'UCSF pour une condition d'origine génétique ou suspectée d'être génétique.
  • Patient de l'UCSF OU consent à ce que son cas soit présenté lors du groupe de discussion de l'IGB.

Pour l'inscription au registre ou à la biobanque :

  • Tout participant ci-dessus que l'IGB juge approprié pour l'inscription au registre et à la partie biobanque de ce protocole OU tout membre de la famille masculin ou féminin de tout âge d'une personne inscrite au registre et à la partie biobanque de ce protocole.
  • Fournit un consentement éclairé pour la participation au registre et à la partie biobanque du protocole.

Critères d'exclusion :

Pour le dépistage initial et la discussion lors de l'appel de groupe :

  • Individus qui ont déjà été discutés par l'IGB et jugés inappropriés pour passer à la partie registre et biobanque du protocole, sauf si de nouvelles informations concernant leur cas pourraient modifier l'évaluation initiale.
  • Individus qui ne sont pas affectés par une condition génétique ou suspectée d'être génétique.

Pour l'inscription au registre ou à la biobanque :

- Tout participant que l'IGB juge inapproprié pour l'inscription au registre et à la partie biobanque de ce protocole.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Série de cas du Centre de chirurgie du génome - Discussion
Inscription au Registre et à la Biobanque

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Améliorer notre compréhension de la manière dont des mutations spécifiques entraînent un dysfonctionnement et provoquent une maladie
Délai: Jusqu'à 25 ans
Jusqu'à 25 ans
Évaluer empiriquement l'édibilité des variants génomiques individuels des participants in silico et dans des cellules dérivées de patients dans le but de thérapies génomiques sur mesure.
Délai: Jusqu'à 25 ans
Jusqu'à 25 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Délai
Soutenir les investigations précliniques des thérapies géniques spécifiques aux participants
Délai: Jusqu'à 25 ans
Jusqu'à 25 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of California, San Francisco

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tippi Mackenzie, MD, University of California, San Francisco

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mai 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2050

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2050

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 octobre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2026

Première publication (Réel)

9 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • UCSF_CGS_Biobank_Registry

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les échantillons et données anonymisés peuvent être partagés avec d'autres chercheurs

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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