TREX1遺伝子変異とその全身性エリテマトーデスにおける役割
TREX1遺伝子変異と全身性エリテマトーデスにおけるその役割：遺伝子型と表現型の相関研究
調査の概要
詳細な説明
皮膚病変はSLEの最も早期かつ頻度の高い特徴の一つであり、疾患経過中に70％以上の患者が皮膚粘膜病変を発症します。
皮膚症状の存在と重症度は、抗Ro/SSA抗体や抗dsDNA抗体などの特定の自己抗体と関連しており、これらは基礎となる遺伝的感受性を反映している可能性があります。
最近の研究では、IRF5、STAT4、TREX1、TNFAの遺伝子多型が皮膚SLE表現型の病因に関与していることも示されています。
TREX1エクソヌクレアーゼ活性の障害により、細胞内にDNAが蓄積され、I型インターフェロンの活性化を引き起こす可能性があり、これはループス病態生理における重要なメカニズムです。
世界的に豊富な文献があるにもかかわらず、エジプト人患者からのデータは限られており、特にTREX1遺伝子変異体と皮膚ループス表現型との関係については不十分です。
自己抗体プロファイルや遺伝子多型が臨床的特徴や疾患活動性とどのように関連するかを理解することは、早期診断の向上、増悪の予測、個別化治療の改善につながる可能性があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- 電話番号：+201066877343
- メール：Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- 電話番号：+201146299296
- メール：Amirarabea575@gmail.com
研究場所
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South Valley
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Qina、South Valley、エジプト
- 募集
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
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コンタクト：
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- 電話番号：+201066798383
- メール：Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
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コンタクト：
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- 電話番号：+201006393764
- メール：shimaasaber063@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
- グループA：2019年EULAR/ACR基準に基づいてSLEと診断された60名の成人（18〜60歳）、それぞれ少なくとも1つの皮膚症状を有する。
- グループB：年齢および性別を一致させた30名の健康対照群、自己免疫疾患の個人歴または家族歴がなく、ANAおよび抗dsDNAが陰性。
説明
参加基準：
- 18歳から60歳までの成人
- 2019年EULAR/ACR分類基準によるSLEの診断
- 少なくとも1つの皮膚症状（急性、亜急性、または慢性）の存在
- 参加および遺伝子検査への書面によるインフォームドコンセントの提供に同意すること
除外基準：
- 重複自己免疫症候群（例：皮膚筋炎、全身性強皮症）
- 全身性感染症、悪性腫瘍、または妊娠
- 1か月以内の生物学的製剤療法または免疫抑制パルス療法の使用
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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グループA : (全身性エリテマトーデス)
2019年EULAR/ACR基準に基づいてSLEと診断された約60名の患者（各患者に少なくとも1つの皮膚症状を有する）。
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SLE患者における選択された自己抗体（抗dsDNA、抗Sm、抗Ro/SSA、抗La/SSB）およびTREX1遺伝子多型の有病率、ならびにそれらと臨床的特徴および疾患活動性との関連を評価する
他の名前：
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グループB（健康な対照群）
自己免疫疾患の個人歴または家族歴がなく、ANAおよび抗dsDNAが陰性の、年齢および性別が一致した健康な対照群30名。
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SLE患者における選択された自己抗体（抗dsDNA、抗Sm、抗Ro/SSA、抗La/SSB）およびTREX1遺伝子多型の有病率、ならびにそれらと臨床的特徴および疾患活動性との関連を評価する
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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全身性エリテマトーデス評価
時間枠：3ヶ月
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全身性エリテマトーデス（SLE）の疾患活動性の評価は、全身性エリテマトーデス疾患活動性指数2000（SLEDAI-2K）を使用して行います。 SLEDAI-2Kは以下の通りです： 1-5は軽度の疾患活動性、6-10は中等度の疾患活動性、11以上は重度の疾患活動性です。 |
3ヶ月
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TREX1遺伝子多型とSLE
時間枠：3ヶ月
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TREX1遺伝子多型と全身性エリテマトーデス感受性との関連性の評価
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3ヶ月
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディチェア：Eisa Mohammed Hegazy, Professor、Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- スタディディレクター：Mohammed Hosny Hassan, Professor、Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TREX1 Gene
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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