Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

" TREX1-genmutationer og deres rolle i systemisk lupus erythematosus

5. februar 2026 opdateret af: Amira Rabea AbuElfadl, South Valley University

TREX1-genmutationer og deres rolle i systemisk lupus erythematosus: En genotype-fænotype korrelationsundersøgelse

Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en multisystem autoimmun sygdom, der er karakteriseret ved forskelligartede kliniske manifestationer, der primært involverer huden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Kutane læsioner er blandt de tidligste og hyppigste kendetegn ved SLE, med over 70% af patienter, der udvikler mukokutan involvering i løbet af deres sygdomsforløb.

Tilstedeværelsen og alvoren af kutane manifestationer har været forbundet med specifikke autoantistoffer, såsom anti-Ro/SSA og anti-dsDNA, hvilket kan afspejle underliggende genetisk modtagelighed.

Nylige studier har også implikeret genpolymorfier i IRF5, STAT4, TREX1 og TNFA i patogenesen af kutane SLE-fænotyper.

Defekt TREX1-exonukleaseaktivitet, der fører til intracellulær akkumulering af DNA, kan udløse type I-interferonaktivering - en nøglemekanisme i lupus patofysiologi.

På trods af den omfattende globale litteratur forbliver data fra egyptiske patienter begrænsede, især vedrørende forholdet mellem TREX1-genvarianter og kutane lupus-fænotyper.

Forståelse af, hvordan autoantistofprofiler og genpolymorfier forholder sig til kliniske træk og sygdomsaktivitet, kunne forbedre tidlig diagnose, forudsige opblusser og forbedre personlig tilpasset terapi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

90

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Egypten
    • South Valley
      • Qina, South Valley, Egypten
        • Rekruttering
        • Qina University hospital, South Valley University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • Gruppe A: 60 voksne (18-60 år) diagnosticeret med SLE baseret på 2019 EULAR/ACR-kriterier, hver med mindst én hudmanifestation.
  • Gruppe B: 30 alders- og kønsmatchede raske kontroller uden personlig eller familiehistorie af autoimmun sygdom og negative ANA og anti-dsDNA.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen i alderen 18-60 år
  • Diagnosticeret med SLE efter EULAR/ACR klassifikationskriterierne fra 2019.
  • Tilstedeværelse af mindst én hudmanifestation (akut, subakut eller kronisk).
  • Villig til at give skriftligt informeret samtykke til deltagelse og genetisk testning

Eksklusionskriterier:

  • Overlap autoimmunsyndromer (f.eks. dermatomyositis, systemisk sklerose).
  • Systemisk infektion, malignitet eller graviditet.
  • Brug af biologisk terapi eller immunosuppressive pulser inden for en måned.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Gruppe A: (Systemisk Lupus Erythematosus)
Omkring 60 patienter diagnosticeret med SLE baseret på 2019 EULAR/ACR-kriterier, hver med mindst én hudmanifestation.
Diagnostisk test: TREX1-genpolymorfismer
At vurdere forekomsten af udvalgte autoantistoffer (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) og TREX1-genpolymorfier hos SLE-patienter og deres sammenhæng med kliniske træk og sygdomsaktivitet
Andre navne:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB
Gruppe B (Sunde Kontrolpersoner)
30 alders- og kønsmatchede sunde kontrolpersoner uden personlig eller familiær sygehistorie for autoimmun sygdom og negative ANA og anti-dsDNA.
Diagnostisk test: TREX1-genpolymorfismer
At vurdere forekomsten af udvalgte autoantistoffer (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) og TREX1-genpolymorfier hos SLE-patienter og deres sammenhæng med kliniske træk og sygdomsaktivitet
Andre navne:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Systemisk Lupus Erythematosus Vurdering
Tidsramme: 3 måneder

Vurdering af sygdomsaktivitet ved Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) ved hjælp af Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K er som følger :

1-5 er Let sygdomsaktivitet 6-10 er Moderat sygdomsaktivitet 11 eller mere er Svær sygdomsaktivitet
3 måneder
TREX1-genpolymorfi og SLE
Tidsramme: 3 måneder
Vurdering af sammenhængen mellem TREX1-genpolymorfisme og systemisk lupus erythematosus-susceptibilitet
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

South Valley University

Efterforskere

  • Studiestol: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
  • Studieleder: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

10. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

9. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. februar 2026

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TREX1 Gene

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Systemisk lupus erythematosus

Kliniske forsøg med TREX1-genpolymorfismer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner