" Mutaciones del Gen TREX1 y su Papel en el Lupus Eritematoso Sistémico
Mutaciones del Gen TREX1 y su Función en el Lupus Eritematoso Sistémico: Un Estudio de Correlación Genotipo-Fenotipo
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las lesiones cutáneas se encuentran entre las características más tempranas y frecuentes del LES, con más del 70% de los pacientes desarrollando afectación mucocutánea durante el curso de su enfermedad.
La presencia y gravedad de las manifestaciones cutáneas se han asociado con autoanticuerpos específicos, como anti-Ro/SSA y anti-dsDNA, lo que puede reflejar una susceptibilidad genética subyacente.
Estudios recientes también han implicado polimorfismos genéticos en IRF5, STAT4, TREX1 y TNFA en la patogénesis de los fenotipos cutáneos del LES.
La actividad exonucleasa defectuosa de TREX1, que conduce a la acumulación intracelular de ADN, puede desencadenar la activación del interferón tipo I, un mecanismo clave en la fisiopatología del lupus.
A pesar de la extensa literatura global, los datos de pacientes egipcios siguen siendo limitados, especialmente en relación con la asociación entre variantes del gen TREX1 y fenotipos de lupus cutáneo.
Comprender cómo los perfiles de autoanticuerpos y los polimorfismos genéticos se relacionan con las características clínicas y la actividad de la enfermedad podría mejorar el diagnóstico temprano, predecir brotes y optimizar la terapia personalizada.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Número de teléfono: +201066877343
- Correo electrónico: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Número de teléfono: +201146299296
- Correo electrónico: Amirarabea575@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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South Valley
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Qina, South Valley, Egipto
- Reclutamiento
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
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Contacto:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Número de teléfono: +201066798383
- Correo electrónico: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
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Contacto:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Número de teléfono: +201006393764
- Correo electrónico: shimaasaber063@gmail.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
- Grupo A: 60 adultos (18-60 años) diagnosticados de LES según los criterios EULAR/ACR de 2019, cada uno con al menos una manifestación cutánea.
- Grupo B: 30 controles sanos emparejados por edad y sexo, sin antecedentes personales o familiares de enfermedad autoinmune y con ANA y anti-ADNdc negativos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adulto de 18 a 60 años
- Diagnosticado de LES según los criterios de clasificación EULAR/ACR de 2019.
- Presencia de al menos una manifestación cutánea (aguda, subaguda o crónica).
- Dispuesto a proporcionar consentimiento informado por escrito para la participación y las pruebas genéticas
Criterios de exclusión:
- Síndromes autoinmunes superpuestos (por ejemplo, dermatomiositis, esclerosis sistémica).
- Infección sistémica, malignidad o embarazo.
- Uso de terapia biológica o pulsos inmunosupresores en el último mes.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo A: (Lupus Eritematoso Sistémico)
Unos 60 pacientes diagnosticados de LES según los criterios EULAR/ACR de 2019, cada uno con al menos una manifestación cutánea.
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Para evaluar la prevalencia de autoanticuerpos seleccionados (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) y polimorfismos del gen TREX1 en pacientes con LES, y su asociación con las características clínicas y la actividad de la enfermedad
Otros nombres:
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Grupo B (Controles Sanos)
30 controles sanos emparejados por edad y sexo sin antecedentes personales o familiares de enfermedad autoinmune y con ANA y anti-ADNdc negativos.
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Para evaluar la prevalencia de autoanticuerpos seleccionados (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) y polimorfismos del gen TREX1 en pacientes con LES, y su asociación con las características clínicas y la actividad de la enfermedad
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación del Lupus Eritematoso Sistémico
Periodo de tiempo: 3 meses
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Evaluación de la actividad de la enfermedad en el Lupus Eritematoso Sistémico (LES) mediante el Índice de Actividad de la Enfermedad del Lupus Eritematoso Sistémico 2000 (SLEDAI-2K). El SLEDAI-2K se define de la siguiente manera: 1-5 indica actividad leve de la enfermedad, 6-10 indica actividad moderada de la enfermedad, 11 o más indica actividad grave de la enfermedad. |
3 meses
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Polimorfismo del gen TREX1 y LES
Periodo de tiempo: 3 Meses
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Evaluación de la asociación entre el polimorfismo del gen TREX1 y la susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico
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3 Meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Director de estudio: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- TREX1 Gene
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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