TREX1-genmutaties en hun rol bij systemische lupus erythematosus
TREX1-genmutaties en hun rol in systemische lupus erythematosus: Een genotype-fenotype correlatiestudie
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Cutane laesies behoren tot de vroegste en meest voorkomende kenmerken van SLE, waarbij meer dan 70% van de patiënten mucocutane betrokkenheid ontwikkelt tijdens het ziekteverloop.
De aanwezigheid en ernst van cutane manifestaties zijn geassocieerd met specifieke autoantilichamen, zoals anti-Ro/SSA en anti-dsDNA, wat mogelijk de onderliggende genetische aanleg weerspiegelt.
Recente studies hebben ook genpolymorfismen in IRF5, STAT4, TREX1 en TNFA geïmpliceerd in de pathogenese van cutane SLE-fenotypes.
Defecte TREX1-exonucleaseactiviteit, leidend tot intracellulaire accumulatie van DNA, kan type I interferon-activering triggeren - een sleutelmechanisme in de lupus-pathofysiologie.
Ondanks de uitgebreide wereldwijde literatuur blijven gegevens van Egyptische patiënten beperkt, vooral met betrekking tot de relatie tussen TREX1-genvarianten en cutane lupus-fenotypes.
Het begrijpen van hoe autoantilichaamprofielen en genpolymorfismen verband houden met klinische kenmerken en ziekteactiviteit kan vroege diagnose verbeteren, opvlammingen voorspellen en gepersonaliseerde therapie optimaliseren.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Telefoonnummer: +201066877343
- E-mail: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Studie Contact Back-up
- Naam: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Telefoonnummer: +201146299296
- E-mail: Amirarabea575@gmail.com
Studie Locaties
-
-
South Valley
-
Qina, South Valley, Egypte
- Werving
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
-
Contact:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Telefoonnummer: +201066798383
- E-mail: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
-
Contact:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Telefoonnummer: +201006393764
- E-mail: shimaasaber063@gmail.com
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
- Groep A: 60 volwassenen (18-60 jaar) gediagnosticeerd met SLE op basis van de 2019 EULAR/ACR-criteria, elk met ten minste één cutane manifestatie.
- Groep B: 30 leeftijds- en geslacht-gematcheerde gezonde controles zonder persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van auto-immuunziekte en negatieve ANA en anti-dsDNA.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Volwassene van 18-60 jaar
- Gediagnosticeerd met SLE volgens de EULAR/ACR-classificatiecriteria van 2019.
- Aanwezigheid van ten minste één cutane manifestatie (acuut, subacuut of chronisch).
- Bereid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te verlenen voor deelname en genetisch onderzoek
Exclusiecriteria:
- Overlap auto-immuunsyndromen (bijv. dermatomyositis, systemische sclerose).
- Systemische infectie, maligniteit of zwangerschap.
- Gebruik van biologische therapie of immunosuppressieve pulsen binnen een maand.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Groep A: (Systemische Lupus Erythematosus)
Ongeveer 60 patiënten ) gediagnosticeerd met SLE op basis van de 2019 EULAR/ACR-criteria, elk met ten minste één cutane manifestatie.
|
Om de prevalentie van geselecteerde autoantilichamen (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) en TREX1-genpolymorfismen bij SLE-patiënten te beoordelen, en hun associatie met klinische kenmerken en ziekteactiviteit
Andere namen:
|
|
Groep B (Gezonde Controlegroep)
30 leeftijds- en geslacht-gematchende gezonde controles zonder persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van auto-immuunziekte en negatieve ANA en anti-dsDNA.
|
Om de prevalentie van geselecteerde autoantilichamen (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) en TREX1-genpolymorfismen bij SLE-patiënten te beoordelen, en hun associatie met klinische kenmerken en ziekteactiviteit
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Systemische Lupus Erythematosus Beoordeling
Tijdsspanne: 3 Maanden
|
Beoordeling van ziekteactiviteit bij Systemische Lupus Erythematosus (SLE) met behulp van de Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K als volgt : 1-5 is milde ziekteactiviteit 6-10 is matige ziekteactiviteit 11 of meer is ernstige ziekteactiviteit |
3 Maanden
|
|
TREX1-genpolymorfisme en SLE
Tijdsspanne: 3 Maanden
|
Evaluatie van de associatie tussen TREX1-genpolymorfisme en vatbaarheid voor systemische lupus erythematosus
|
3 Maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Studie directeur: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- TREX1 Gene
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .