TREX1 基因突变及其在系统性红斑狼疮中的作用
2026年2月5日 更新者：Amira Rabea AbuElfadl、South Valley University
TREX1基因突变及其在系统性红斑狼疮中的作用：一项基因型-表型相关性研究
系统性红斑狼疮（SLE）是一种多系统自身免疫性疾病，以多样化的临床表现（尤其是皮肤受累）为特征。
研究概览
详细说明
皮肤病变是系统性红斑狼疮（SLE）最早且最常见的特征之一，超过70%的患者在病程中会出现皮肤黏膜受累。
皮肤表现的存在和严重程度与特定的自身抗体相关，例如抗Ro/SSA和抗dsDNA抗体，这可能反映了潜在的遗传易感性。
最近的研究还发现IRF5、STAT4、TREX1和TNFA基因多态性与皮肤SLE表型的发病机制有关。
TREX1核酸外切酶活性缺陷导致细胞内DNA积累，可能触发I型干扰素激活——这是狼疮病理生理学中的一个关键机制。
尽管全球文献广泛，但来自埃及患者的数据仍然有限，特别是关于TREX1基因变异与皮肤狼疮表型之间的关系。
了解自身抗体谱和基因多态性与临床特征及疾病活动性的关联，可以促进早期诊断、预测病情发作并改善个体化治疗。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
90
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- 电话号码：+201066877343
- 邮箱：Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
研究联系人备份
- 姓名：Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- 电话号码：+201146299296
- 邮箱：Amirarabea575@gmail.com
学习地点
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-
South Valley
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Qina、South Valley、埃及
- 招聘中
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
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接触：
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- 电话号码：+201066798383
- 邮箱：Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
-
接触：
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- 电话号码：+201006393764
- 邮箱：shimaasaber063@gmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
- 组A：60名成年人（18-60岁），根据2019年EULAR/ACR标准诊断为系统性红斑狼疮（SLE），每人至少有一种皮肤表现。
- 组B：30名年龄和性别匹配的健康对照者，无个人或家族自身免疫性疾病史，且抗核抗体（ANA）和抗双链DNA抗体（抗dsDNA）检测为阴性。
描述
纳入标准：
- 年龄18-60岁的成年人
- 根据2019年EULAR/ACR分类标准诊断为系统性红斑狼疮（SLE）
- 至少存在一种皮肤表现（急性、亚急性或慢性）
- 愿意提供参与研究和基因检测的书面知情同意
排除标准：
- 重叠自身免疫综合征（例如：皮肌炎、系统性硬化症）
- 全身性感染、恶性肿瘤或妊娠
- 一个月内使用过生物制剂治疗或免疫抑制冲击疗法
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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A组：（系统性红斑狼疮）
约60名根据2019年EULAR/ACR标准诊断为系统性红斑狼疮（SLE）的患者，每名患者至少存在一种皮肤表现。
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旨在评估SLE患者中选定自身抗体（抗-dsDNA、抗-Sm、抗-Ro/SSA、抗-La/SSB）的患病率及TREX1基因多态性，并分析其与临床特征及疾病活动度的关联
其他名称：
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B组（健康对照组）
30名年龄和性别匹配的健康对照者，无自身免疫性疾病个人史或家族史，且抗核抗体和抗双链DNA抗体阴性。
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旨在评估SLE患者中选定自身抗体（抗-dsDNA、抗-Sm、抗-Ro/SSA、抗-La/SSB）的患病率及TREX1基因多态性，并分析其与临床特征及疾病活动度的关联
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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系统性红斑狼疮评估
大体时间：3个月
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使用系统性红斑狼疮疾病活动指数2000（SLEDAI-2K）评估系统性红斑狼疮（SLE）的疾病活动度。 SLEDAI-2K评分标准如下： 1-5分为轻度疾病活动 6-10分为中度疾病活动 11分及以上为重度疾病活动 |
3个月
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TREX1基因多态性与系统性红斑狼疮
大体时间：3个月
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评估TREX1基因多态性与系统性红斑狼疮易感性之间的关联
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3个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Eisa Mohammed Hegazy, Professor、Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- 研究主任：Mohammed Hosny Hassan, Professor、Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年6月10日
初级完成 (估计的)
2026年6月1日
研究完成 (估计的)
2026年6月10日
研究注册日期
首次提交
2026年1月23日
首先提交符合 QC 标准的
2026年2月5日
首次发布 (实际的)
2026年2月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月5日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
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