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TREX1 유전자 돌연변이와 전신 홍반성 루푸스에서의 역할

2026년 2월 5일 업데이트: Amira Rabea AbuElfadl, South Valley University

TREX1 유전자 돌연변이 및 전신 홍반성 루푸스에서의 역할: 유전자형-표현형 상관관계 연구

전신 홍반성 루푸스(SLE)는 피부를 포함한 다양한 임상 증상이 특징인 다기관 자가면역 질환입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

피부 병변은 SLE의 가장 초기이자 가장 흔한 특징 중 하나로, 환자의 70% 이상이 질병 경과 중 점막피부 침범을 겪습니다.

피부 발현의 존재와 심각도는 특정 자가항체, 예를 들어 anti-Ro/SSA와 anti-dsDNA와 연관되어 있으며, 이는 근본적인 유전적 감수성을 반영할 수 있습니다.

최근 연구에서는 IRF5, STAT4, TREX1, TNFA의 유전자 다형성이 피부 SLE 표현형의 발병 기전에 관여하는 것으로 나타났습니다.

결함 있는 TREX1 엑소뉴클레이스 활성으로 인한 세포 내 DNA 축적은 I형 인터페론 활성화를 유발할 수 있으며, 이는 루푸스 병리생리학의 핵심 기전입니다.

전 세계적으로 광범위한 문헌에도 불구하고, 이집트 환자에 대한 데이터는 여전히 제한적이며, 특히 TREX1 유전자 변이와 피부 루푸스 표현형 간의 관계에 관한 정보가 부족합니다.

자가항체 프로필과 유전자 다형성이 임상 특징 및 질병 활동성과 어떻게 연관되는지 이해하는 것은 조기 진단을 강화하고, 악화를 예측하며, 맞춤형 치료를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

90

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이집트
    • South Valley
      • Qina, South Valley, 이집트
        • 모병
        • Qina University hospital, South Valley University Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

  • 그룹 A: 2019년 EULAR/ACR 기준에 따라 진단된 SLE 환자 60명(18-60세)으로, 각 환자는 적어도 하나의 피부 증상을 보였습니다.
  • 그룹 B: 연령 및 성별이 일치하는 건강한 대조군 30명으로, 개인적 또는 가족력에 자가면역 질환 이력이 없으며 ANA와 anti-dsDNA 검사 결과가 음성입니다.

설명

포함 기준:

  • 18-60세 성인
  • 2019년 EULAR/ACR 분류 기준에 따른 SLE 진단
  • 최소 하나 이상의 피부 증상(급성, 아급성 또는 만성) 존재
  • 참여 및 유전자 검사에 대한 서면 동의서 제공 의사 있음

제외 기준:

  • 중첩 자가면역 증후군(예: 피부근염, 전신성 경피증)
  • 전신 감염, 악성 종양 또는 임신
  • 한 달 이내 생물학적 제제 또는 면역억제 펄스 요법 사용

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
그룹 A : (전신 홍반성 루푸스)
2019년 EULAR/ACR 기준에 따라 진단된 약 60명의 환자(각각 최소 하나의 피부 증상을 가짐).
진단 검사: TREX1 유전자 다형성
SLE 환자에서 선택된 자가항체(항-dsDNA, 항-Sm, 항-Ro/SSA, 항-La/SSB)와 TREX1 유전자 다형성의 유병률을 평가하고, 이들이 임상적 특징 및 질병 활성도와의 연관성을 평가하기 위함
다른 이름들:
  • 항-dsDNA, 항-Sm, 항-Ro/SSA, 항-La/SSB
B 그룹 (건강한 대조군)
자가면역질환의 개인적 또는 가족력이 없고 ANA 및 anti-dsDNA가 음성인 30명의 연령 및 성별이 일치하는 건강한 대조군.
진단 검사: TREX1 유전자 다형성
SLE 환자에서 선택된 자가항체(항-dsDNA, 항-Sm, 항-Ro/SSA, 항-La/SSB)와 TREX1 유전자 다형성의 유병률을 평가하고, 이들이 임상적 특징 및 질병 활성도와의 연관성을 평가하기 위함
다른 이름들:
  • 항-dsDNA, 항-Sm, 항-Ro/SSA, 항-La/SSB

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
전신 홍반성 루푸스 평가
기간: 3개월

전신 홍반성 루푸스(SLE)의 질병 활동성 평가는 전신 홍반성 루푸스 질병 활동성 지수 2000(SLEDAI-2K)을 사용합니다. SLEDAI-2K는 다음과 같습니다:

1-5는 경증 질병 활동성, 6-10은 중등도 질병 활동성, 11 이상은 중증 질병 활동성입니다.
3개월
TREX1 유전자 다형성과 전신 홍반성 루푸스
기간: 3개월
TREX1 유전자 다형성과 전신 홍반성 루푸스 감수성 사이의 연관성 평가
3개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

South Valley University

수사관

  • 연구 의자: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
  • 연구 책임자: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 6월 10일

기본 완료 (추정된)

2026년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 6월 10일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 1월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 5일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 5일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TREX1 Gene

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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