TREX1-genmutasjoner og deres rolle i systemisk lupus erythematosus
TREX1-genmutasjoner og deres rolle i systemisk lupus erythematosus: En genotype-fenotype korrelasjonsstudie
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hudlesjoner er blant de tidligste og hyppigste tegnene på SLE, med over 70 % av pasientene som utvikler muko-kutant involvering i løpet av sykdomsforløpet.
Tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av kutane manifestasjoner har blitt assosiert med spesifikke autoantistoffer, som anti-Ro/SSA og anti-dsDNA, noe som kan reflektere underliggende genetisk sårbarhet.
Nylige studier har også implisert genpolymorfismer i IRF5, STAT4, TREX1 og TNFA i patogenesen av kutane SLE-fenotyper.
Defekt TREX1-eksonukleaseaktivitet, som fører til intracellulær akkumulering av DNA, kan utløse type I-interferonaktivering – en nøkkelmekanisme i lupus patofysiologi.
Til tross for omfattende global litteratur, er data fra egyptiske pasienter fortsatt begrenset, spesielt med hensyn til forholdet mellom TREX1-genvarianter og kutane lupusfenotyper.
Å forstå hvordan autoantistoffprofiler og genpolymorfismer relaterer seg til kliniske trekk og sykdomsaktivitet kan forbedre tidlig diagnostisering, forutsi oppblussing og forbedre personlig tilpasset terapi.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Telefonnummer: +201066877343
- E-post: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Studer Kontakt Backup
- Navn: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Telefonnummer: +201146299296
- E-post: Amirarabea575@gmail.com
Studiesteder
-
-
South Valley
-
Qina, South Valley, Egypt
- Rekruttering
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Telefonnummer: +201066798383
- E-post: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
-
Ta kontakt med:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Telefonnummer: +201006393764
- E-post: shimaasaber063@gmail.com
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
- Gruppe A: 60 voksne (18–60 år) diagnostisert med SLE basert på 2019 EULAR/ACR-kriterier, hver med minst én hudmanifestasjon.
- Gruppe B: 30 alders- og kjønnsmatchede friske kontroller uten personlig eller familiær historie med autoimmun sykdom og negative ANA og anti-dsDNA.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Voksen i alderen 18–60 år
- Diagnostisert som SLE i henhold til 2019 EULAR/ACR-klassifiseringskriterier.
- Tilstedeværelse av minst én hudmanifestasjon (akutt, subakutt eller kronisk).
- Villig til å skriftlig samtykke til deltakelse og genetisk testing
Eksklusjonskriterier:
- Overlappende autoimmunsyndromer (f.eks. dermatomyositt, systemisk sklerose).
- Systemisk infeksjon, malignitet eller graviditet.
- Bruk av biologisk terapi eller immunsuppressive pulser innen én måned.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Gruppe A : (Systemisk lupus erythematosus)
Omtrent 60 pasienter diagnostisert med SLE basert på EULAR/ACR-kriteriene fra 2019, hver med minst én hudmanifestasjon.
|
For å vurdere forekomsten av utvalgte autoantistoffer (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) og TREX1-genpolymorfier hos SLE-pasienter, og deres sammenheng med kliniske trekk og sykdomsaktivitet
Andre navn:
|
|
Gruppe B (Friske kontroller)
30 alders- og kjønnsmatchede friske kontroller uten personlig eller familiær historie med autoimmun sykdom og negativ ANA og anti-dsDNA.
|
For å vurdere forekomsten av utvalgte autoantistoffer (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) og TREX1-genpolymorfier hos SLE-pasienter, og deres sammenheng med kliniske trekk og sykdomsaktivitet
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Systemisk Lupus Erythematosus Vurdering
Tidsramme: 3 måneder
|
Vurdering av sykdomsaktivitet ved Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) ved bruk av Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K er som følger: 1-5 er mild sykdomsaktivitet 6-10 er moderat sykdomsaktivitet 11 eller mer er alvorlig sykdomsaktivitet |
3 måneder
|
|
TREX1-genpolymorfisme og SLE
Tidsramme: 3 måneder
|
Vurdering av sammenhengen mellom TREX1-genpolymorfisme og predisposisjon for systemisk lupus erythematosus
|
3 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Studieleder: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- TREX1 Gene
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .