Мутации гена TREX1 и их роль в системной красной волчанке
Мутации гена TREX1 и их роль при системной красной волчанке: исследование корреляции генотипа и фенотипа
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Кожные поражения являются одними из самых ранних и наиболее частых проявлений СКВ, причём более 70% пациентов развивают мукокутанное вовлечение в течение течения болезни.
Наличие и тяжесть кожных проявлений были связаны с определёнными аутоантителами, такими как анти-Ro/SSA и анти-dsDNA, что может отражать лежащую в основе генетическую предрасположенность.
Недавние исследования также выявили роль полиморфизмов генов IRF5, STAT4, TREX1 и TNFA в патогенезе кожных фенотипов СКВ.
Нарушение экзонуклеазной активности TREX1, приводящее к внутриклеточному накоплению ДНК, может запускать активацию интерферона I типа — ключевого механизма в патофизиологии волчанки.
Несмотря на обширную мировую литературу, данные по египетским пациентам остаются ограниченными, особенно в отношении взаимосвязи между вариантами гена TREX1 и кожными фенотипами волчанки.
Понимание того, как профили аутоантител и полиморфизмы генов соотносятся с клиническими особенностями и активностью заболевания, может улучшить раннюю диагностику, прогнозировать обострения и оптимизировать персонализированную терапию.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Номер телефона: +201066877343
- Электронная почта: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Номер телефона: +201146299296
- Электронная почта: Amirarabea575@gmail.com
Места учебы
-
-
South Valley
-
Qina, South Valley, Египет
- Рекрутинг
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
-
Контакт:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Номер телефона: +201066798383
- Электронная почта: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
-
Контакт:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Номер телефона: +201006393764
- Электронная почта: shimaasaber063@gmail.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
- Группа A: 60 взрослых (18-60 лет) с диагнозом СКВ по критериям EULAR/ACR 2019 года, каждый с хотя бы одним кожным проявлением.
- Группа B: 30 здоровых лиц контрольной группы, сопоставимых по возрасту и полу, без личного или семейного анамнеза аутоиммунных заболеваний и с отрицательными результатами ANA и анти-dsDNA.
Описание
Критерии включения:
- Взрослые в возрасте 18-60 лет
- Диагноз СКВ по классификационным критериям EULAR/ACR 2019 года.
- Наличие как минимум одного кожного проявления (острого, подострого или хронического).
- Готовность предоставить письменное информированное согласие на участие и генетическое тестирование
Критерии исключения:
- Перекрестные аутоиммунные синдромы (например, дерматомиозит, системная склеродермия).
- Системная инфекция, злокачественное новообразование или беременность.
- Применение биологической терапии или иммуносупрессивных пульс-терапий в течение одного месяца.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Группа A: (Системная красная волчанка)
Около 60 пациентов, диагностированных с СКВ по критериям EULAR/ACR 2019 года, каждый с как минимум одним кожным проявлением.
|
Для оценки распространенности выбранных аутоантител (анти-dsДНК, анти-Sm, анти-Ro/SSA, анти-La/SSB) и полиморфизмов гена TREX1 у пациентов с системной красной волчанкой (СКВ), а также их связи с клиническими проявлениями и активностью заболевания
Другие имена:
|
|
Группа B (Здоровые контрольные)
30 здоровых контролей, соответствующих по возрасту и полу, без личного или семейного анамнеза аутоиммунных заболеваний и с отрицательными результатами ANA и anti-dsDNA.
|
Для оценки распространенности выбранных аутоантител (анти-dsДНК, анти-Sm, анти-Ro/SSA, анти-La/SSB) и полиморфизмов гена TREX1 у пациентов с системной красной волчанкой (СКВ), а также их связи с клиническими проявлениями и активностью заболевания
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка системной красной волчанки
Временное ограничение: 3 месяца
|
Оценка активности заболевания при системной красной волчанке (СКВ) с использованием Индекса активности болезни при системной красной волчанке 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K определяется следующим образом: 1-5 - низкая активность заболевания 6-10 - умеренная активность заболевания 11 и более - высокая активность заболевания |
3 месяца
|
|
Полиморфизм гена TREX1 и СКВ
Временное ограничение: 3 месяца
|
Оценка связи между полиморфизмом гена TREX1 и предрасположенностью к системной красной волчанке
|
3 месяца
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Учебный стул: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Директор по исследованиям: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- TREX1 Gene
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .