Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

" Mutace genu TREX1 a jejich role při systémovém lupus erythematodes

5. února 2026 aktualizováno: Amira Rabea AbuElfadl, South Valley University

Mutace genu TREX1 a jejich role u systémového lupus erythematodes: Studie korelace genotypu a fenotypu

Systémový lupus erythematodes (SLE) je multisystémové autoimunitní onemocnění charakterizované různorodými klinickými projevy, které výrazně postihují kůži.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Kožní léze patří mezi nejčasnější a nejčastější projevy SLE, přičemž více než 70 % pacientů vyvine mukokutánní postižení v průběhu onemocnění.

Přítomnost a závažnost kožních projevů byly spojeny se specifickými autoprotilátkami, jako jsou anti-Ro/SSA a anti-dsDNA, což může odrážet podkladovou genetickou predispozici.

Nedávné studie také spojily genové polymorfismy v IRF5, STAT4, TREX1 a TNFA s patogenezí kožních fenotypů SLE.

Defektní exonukleázová aktivita TREX1, vedoucí k intracelulární akumulaci DNA, může spustit aktivaci interferonu typu I – klíčový mechanismus v patofyziologii lupusu.

Navzdory rozsáhlé globální literatuře zůstávají údaje o egyptských pacientech omezené, zejména pokud jde o vztah mezi variantami genu TREX1 a kožními fenotypy lupusu.

Pochopení toho, jak profily autoprotilátek a genové polymorfismy souvisejí s klinickými příznaky a aktivitou onemocnění, by mohlo zlepšit včasnou diagnózu, předpověď vzplanutí a přispět k personalizované terapii.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

90

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Egypt
    • South Valley
      • Qina, South Valley, Egypt
        • Nábor
        • Qina University hospital, South Valley University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

  • Skupina A: 60 dospělých (18–60 let) s diagnózou SLE podle kritérií EULAR/ACR z roku 2019, každý s alespoň jedním kožním projevem.
  • Skupina B: 30 věkově a pohlavně odpovídajících zdravých kontrol bez osobní nebo rodinné anamnézy autoimunitního onemocnění a s negativními ANA a anti-dsDNA.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí ve věku 18–60 let
  • Diagnostikováno SLE podle klasifikačních kritérií EULAR/ACR z roku 2019.
  • Přítomnost alespoň jednoho kožního projevu (akutního, subakutního nebo chronického).
  • Ochota poskytnout písemný informovaný souhlas k účasti a genetickému testování

Kritéria pro vyloučení:

  • Překryvné autoimunitní syndromy (např. dermatomyozitida, systémová skleróza).
  • Systémová infekce, malignita nebo těhotenství.
  • Užívání biologické terapie nebo imunosupresivních pulzů během jednoho měsíce.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina A : (Systémový lupus erythematodes)
Přibližně 60 pacientů diagnostikovaných se SLE podle kritérií EULAR/ACR z roku 2019, každý s alespoň jedním kožním projevem.
Diagnostický test: Polymorfismy genu TREX1
Posoudit prevalenci vybraných autoprotilátek (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) a polymorfismů genu TREX1 u pacientů se SLE a jejich asociaci s klinickými projevy a aktivitou onemocnění
Ostatní jména:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB
Skupina B (Zdravé kontroly)
30 zdravých kontrolních subjektů přizpůsobených věku a pohlaví bez osobní nebo rodinné anamnézy autoimunitního onemocnění a negativních výsledků ANA a anti-dsDNA.
Diagnostický test: Polymorfismy genu TREX1
Posoudit prevalenci vybraných autoprotilátek (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) a polymorfismů genu TREX1 u pacientů se SLE a jejich asociaci s klinickými projevy a aktivitou onemocnění
Ostatní jména:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení systémového lupus erythematodes
Časové okno: 3 měsíce

Hodnocení aktivity onemocnění u systémového lupus erythematodes (SLE) pomocí indexu aktivity onemocnění systémového lupus erythematodes 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K je následující:

1-5 je mírná aktivita onemocnění, 6-10 je středně těžká aktivita onemocnění, 11 a více je těžká aktivita onemocnění
3 měsíce
Polymorfismus genu TREX1 a SLE
Časové okno: 3 měsíce
Posouzení vztahu mezi polymorfismem genu TREX1 a náchylností k systémovému lupus erythematodes
3 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

South Valley University

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
  • Ředitel studie: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

10. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

9. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. února 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TREX1 Gene

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Polymorfismy genu TREX1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit