A TREX1 gén mutációk és szerepük a szisztémás lupus erythematosusban
TREX1 génmutációk és szerepük a szisztémás lupus erythematosusban: Genotípus-fenotípus korrelációs tanulmány
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A bőrérintettség a SLE egyik legkorábbi és leggyakoribb megnyilvánulása, a betegek több mint 70%-ánál jelentkezik mucocután érintettség a betegség lefolyása során.
A bőrtünetek jelenlétének és súlyosságának összefüggése van bizonyos autoantitestekkel, például az anti-Ro/SSA és anti-dsDNA ellen, amelyek a mögöttes genetikai hajlamot tükrözhetik.
Legújabb tanulmányok az IRF5, STAT4, TREX1 és TNFA génpolimorfizmusait is feltárták a bőr-SLE fenotípusok patogenezisében.
A hibás TREX1 exonukleáz aktivitás, amely intracelluláris DNS-felhalmozódáshoz vezet, kiválthatja az I. típusú interferon aktivációt – ez kulcsfontosságú mechanizmus a lupus patofiziológiájában.
A globális szakirodalom bősége ellenére egyiptomi betegekből származó adatok továbbra is korlátozottak, különösen a TREX1 génváltozatok és a bőrlupus fenotípusok közötti kapcsolat tekintetében.
Annak megértése, hogy az autoantitest-profilok és a génpolimorfizmusok hogyan kapcsolódnak a klinikai jellemzőkhöz és a betegség aktivitásához, javíthatja a korai diagnózist, előre jelezheti a fellángolásokat és javíthatja a személyre szabott terápiát.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Telefonszám: +201066877343
- E-mail: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Telefonszám: +201146299296
- E-mail: Amirarabea575@gmail.com
Tanulmányi helyek
-
-
South Valley
-
Qina, South Valley, Egyiptom
- Toborzás
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Telefonszám: +201066798383
- E-mail: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
-
Kapcsolatba lépni:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Telefonszám: +201006393764
- E-mail: shimaasaber063@gmail.com
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
- A csoport: 60 felnőtt (18-60 év), akiknél a 2019-es EULAR/ACR kritériumok alapján SLE-t diagnosztizáltak, mindegyiküknél legalább egy bőrnyelvű manifesztációval.
- B csoport: 30 életkor és nem szerint párosított egészséges kontrollszemély, akiknek nincs személyes vagy családi autoimmun betegség előzménye, valamint negatív ANA és anti-dsDNA.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18-60 év közötti felnőtt
- SLE diagnózis a 2019-es EULAR/ACR osztályozási kritériumok szerint.
- Legalább egy bőrnyílványmutatónak (akut, szubakut vagy krónikus) jelenléte.
- Hajlandó írásbeli tájékoztatott beleegyezés megadására a részvételhez és a genetikai teszteléshez
Kizárási kritériumok:
- Átfedő autoimmun szindrómák (pl. dermatomyositis, rendszeres scleroderma).
- Rendszeres fertőzés, rosszindulatú daganat vagy terhesség.
- Biológiai terápia vagy immun-szupresszív impulzusok használata egy hónapon belül.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A csoport: (Systemikus Lupus Erythematosus)
Körülbelül 60 beteg, akiknél az SLE-t a 2019-es EULAR/ACR kritériumok alapján diagnosztizálták, mindegyiküknél legalább egy bőrtünet jelen van.
|
A kiválasztott autoantitestek (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) és TREX1 génpolimorfizmusok prevalenciájának értékelése SLE-betegekben, valamint ezek klinikai jellemzőkkel és a betegség aktivitásával való összefüggése
Más nevek:
|
|
B csoport (Egészséges kontrollcsoport)
30 életkor- és nemegyeztetett egészséges kontrollszemély, akiknek nincs személyes vagy családi autoimmun betegség előzménye, valamint negatív ANA és anti-dsDNS.
|
A kiválasztott autoantitestek (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) és TREX1 génpolimorfizmusok prevalenciájának értékelése SLE-betegekben, valamint ezek klinikai jellemzőkkel és a betegség aktivitásával való összefüggése
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Szerteágazó Lupus Erythematosus Értékelése
Időkeret: 3 hónap
|
A betegség aktivitásának felmérése Systemic Lupus Erythematosus (SLE) esetén a Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K) alkalmazásával. A SLEDAI-2K a következőképpen értékelhető: 1-5 enyhe betegségaktivitás, 6-10 mérsékelt betegségaktivitás, 11 vagy több súlyos betegségaktivitás |
3 hónap
|
|
TREX1 gén polimorfizmus és SLE
Időkeret: 3 hónap
|
A TREX1 gén polimorfizmus és a szisztémás lupus erythematosus érzékenység közötti összefüggés értékelése
|
3 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Tanulmányi igazgató: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- TREX1 Gene
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .