TREX1-geenin mutaatiot ja niiden rooli systeemisessa lupus erythematosuksessa
TREX1-geenimutaatiot ja niiden rooli systeemisessa lupus erythematosuksessa: genotyyppi-fenotyyppi korrelaatiotutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Iho-oireet ovat yksi varhaisimmista ja yleisimmistä SLE:n piirteistä, ja yli 70 % potilaista kehittää iho-oireita sairautensa aikana.
Iho-oireiden esiintyminen ja vakavuus on liitetty tiettyihin auto-vasta-aineisiin, kuten anti-Ro/SSA ja anti-dsDNA, mikä voi heijastaa taustalla olevaa geneettistä alttiutta.
Viimeaikaiset tutkimukset ovat myös liittäneet IRF5-, STAT4-, TREX1- ja TNFA-geenien polymorfismit iho-SLE-fenotyyppien patogeneesiin.
Viallinen TREX1-eksonukleaasiaktiivisuus, joka johtaa DNA:n kertymiseen solun sisälle, saattaa laukaista tyypin I interferonin aktivaation – tärkeän mekanismin lupuksen patofysiologiassa.
Huolimatta laajasta maailmanlaajuisesta kirjallisuudesta, Egyptiläisistä potilaista saatavat tiedot ovat edelleen rajalliset, erityisesti TREX1-geenivarianttien ja iho-lupus-fenotyyppien välisestä suhteesta.
Auto-vasta-aineprofiilien ja geenipolymorfismien suhteen ymmärtäminen kliinisiin piirteisiin ja sairauden aktiivisuuteen voisi parantaa varhaista diagnoosia, ennustaa pahenemisjaksoja ja kehittää henkilökohtaista hoitoa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Puhelinnumero: +201066877343
- Sähköposti: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Puhelinnumero: +201146299296
- Sähköposti: Amirarabea575@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
South Valley
-
Qina, South Valley, Egypti
- Rekrytointi
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Puhelinnumero: +201066798383
- Sähköposti: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
-
Ottaa yhteyttä:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Puhelinnumero: +201006393764
- Sähköposti: shimaasaber063@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Ryhmä A: 60 aikuista (18–60-vuotiaita), joilla on SLE-diagnoosi 2019 EULAR/ACR-kriteerien perusteella, ja jokaisella on vähintään yksi ihomuutos.
- Ryhmä B: 30 ikä- ja sukupuolivastinetta olevaa terveitä verrokkia, joilla ei ole henkilökohtaista tai perhesukuista autoimmuunisairaushistoriaa ja joilla on negatiiviset ANA- ja anti-dsDNA-tulokset.
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Aikuinen 18–60-vuotias
- Diagnosoitu SLE:ksi 2019 EULAR/ACR-luokituskriteerien mukaan.
- Ainakin yksi ihomuutos (akuutti, subakuutti tai krooninen).
- Halukas antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen osallistumiseen ja geneettiseen testaukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Päällekkäiset autoimmuunisairaudet (esim. dermatomyosiitti, systeeminen skleroosi).
- Systeeminen infektio, pahanlaatuinen kasvain tai raskaus.
- Biologisen hoidon tai immunosuppressiivisten pulsien käyttö viimeisen kuukauden aikana.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ryhmä A: (Systeeminen lupus erythematosus)
Noin 60 potilasta, joilla on SLE-diagnoosi 2019 EULAR/ACR-kriteerien perusteella, joista jokaisella on vähintään yksi ihomuutos.
|
Arvioida valittujen autovasta-aineiden (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) esiintyvyyttä ja TREX1-geenin polymorfismeja SLE-potilailla sekä niiden yhteyttä kliinisiin piirteisiin ja sairauden aktiivisuuteen
Muut nimet:
|
|
Ryhmä B (Terveet Kontrollit)
30 ikä- ja sukupuolivastaavaa terveitä verrokkia, joilla ei ole henkilökohtaista tai perhesukuista autoimmuunisairauden historiaa sekä negatiivinen ANA ja anti-dsDNA.
|
Arvioida valittujen autovasta-aineiden (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) esiintyvyyttä ja TREX1-geenin polymorfismeja SLE-potilailla sekä niiden yhteyttä kliinisiin piirteisiin ja sairauden aktiivisuuteen
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Systemisen lupus erythematosuksen arviointi
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Taudin aktiivisuuden arviointi systeemisessä lupus erythematosuksessa (SLE) käyttäen Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K) -indeksiä. SLEDAI-2K on seuraava: 1-5 on lievä taudin aktiivisuus 6-10 on kohtalainen taudin aktiivisuus 11 tai enemmän on vaikea taudin aktiivisuus |
3 kuukautta
|
|
TREX1-geenin polymorfismi ja SLE
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
TREX1-geenin polymorfismin ja systeemisen lupus erythematosuksen alttiuden välisen yhteyden arviointi
|
3 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Opintojohtaja: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- TREX1 Gene
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .