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Le Mutazioni del Gene TREX1 e il Loro Ruolo nel Lupus Eritematoso Sistemico

5 febbraio 2026 aggiornato da: Amira Rabea AbuElfadl, South Valley University

Mutazioni del Gene TREX1 e il Loro Ruolo nel Lupus Eritematoso Sistemico: Uno Studio di Correlazione Genotipo-Fenotipo

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune multisistemica caratterizzata da manifestazioni cliniche diversificate, con un coinvolgimento predominante della pelle.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le lesioni cutanee sono tra le caratteristiche più precoci e frequenti del LES, con oltre il 70% dei pazienti che sviluppa un coinvolgimento mucocutaneo durante il decorso della malattia.

La presenza e la gravità delle manifestazioni cutanee sono state associate a specifici autoanticorpi, come anti-Ro/SSA e anti-dsDNA, che possono riflettere una suscettibilità genetica sottostante.

Studi recenti hanno anche implicato polimorfismi genici in IRF5, STAT4, TREX1 e TNFA nella patogenesi dei fenotipi cutanei del LES.

Un'attività esonucleasica difettosa di TREX1, che porta all'accumulo intracellulare di DNA, può attivare l'interferone di tipo I – un meccanismo chiave nella fisiopatologia del lupus.

Nonostante l'ampia letteratura globale, i dati sui pazienti egiziani rimangono limitati, specialmente riguardo alla relazione tra varianti del gene TREX1 e fenotipi del lupus cutaneo.

Comprendere come i profili degli autoanticorpi e i polimorfismi genici si relazionino alle caratteristiche cliniche e all'attività della malattia potrebbe migliorare la diagnosi precoce, prevedere le riacutizzazioni e ottimizzare la terapia personalizzata.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

90

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Egitto
    • South Valley
      • Qina, South Valley, Egitto
        • Reclutamento
        • Qina University hospital, South Valley University Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

  • Gruppo A: 60 adulti (18-60 anni) con diagnosi di LES basata sui criteri EULAR/ACR 2019, ciascuno con almeno una manifestazione cutanea.
  • Gruppo B: 30 controlli sani abbinati per età e sesso, senza anamnesi personale o familiare di malattie autoimmuni e con ANA e anti-dsDNA negativi.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Adulti di età compresa tra 18 e 60 anni
  • Diagnosi di LES secondo i criteri di classificazione EULAR/ACR 2019.
  • Presenza di almeno una manifestazione cutanea (acuta, subacuta o cronica).
  • Disponibilità a fornire il consenso informato scritto per la partecipazione e i test genetici

Criteri di esclusione:

  • Sindromi autoimmuni sovrapposte (es. dermatomiosite, sclerosi sistemica).
  • Infezione sistemica, neoplasia o gravidanza.
  • Uso di terapia biologica o impulsi immunosoppressivi entro un mese.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo A : (Lupus Eritematoso Sistemico)
Circa 60 pazienti) diagnosticati con LES in base ai criteri EULAR/ACR 2019, ciascuno con almeno una manifestazione cutanea.
Test diagnostico: Polimorfismi del gene TREX1
Per valutare la prevalenza di autoanticorpi selezionati (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) e polimorfismi del gene TREX1 in pazienti con LES, e la loro associazione con le caratteristiche cliniche e l'attività della malattia
Altri nomi:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB
Gruppo B (Controlli Sani)
30 controlli sani abbinati per età e sesso senza anamnesi personale o familiare di malattie autoimmuni e ANA e anti-dsDNA negativi.
Test diagnostico: Polimorfismi del gene TREX1
Per valutare la prevalenza di autoanticorpi selezionati (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) e polimorfismi del gene TREX1 in pazienti con LES, e la loro associazione con le caratteristiche cliniche e l'attività della malattia
Altri nomi:
  • anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del Lupus Eritematoso Sistemico
Lasso di tempo: 3 Mesi

Valutazione dell'attività di malattia nel Lupus Eritematoso Sistemico (LES) utilizzando l'indice di attività di malattia per il Lupus Eritematoso Sistemico 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K come segue:

1-5 indica attività di malattia lieve, 6-10 indica attività di malattia moderata, 11 o più indica attività di malattia severa
3 Mesi
Polimorfismo del gene TREX1 e LES
Lasso di tempo: 3 mesi
Valutazione dell'associazione tra il polimorfismo del gene TREX1 e la suscettibilità al lupus eritematoso sistemico
3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

South Valley University

Investigatori

  • Cattedra di studio: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
  • Direttore dello studio: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

10 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

9 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TREX1 Gene

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Lupus eritematoso sistemico

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