Mutations du gène TREX1 et leur rôle dans le lupus érythémateux systémique
Mutations du gène TREX1 et leur rôle dans le lupus érythémateux systémique : étude de corrélation génotype-phénotype
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les lésions cutanées sont parmi les premières et les plus fréquentes manifestations du LES, avec plus de 70 % des patients développant une atteinte mucocutanée au cours de leur maladie.
La présence et la sévérité des manifestations cutanées ont été associées à des auto-anticorps spécifiques, tels que les anti-Ro/SSA et anti-ADN double brin, qui peuvent refléter une susceptibilité génétique sous-jacente.
Des études récentes ont également impliqué des polymorphismes génétiques dans IRF5, STAT4, TREX1 et TNFA dans la pathogenèse des phénotypes cutanés du LES.
Une activité exonucléasique défectueuse de TREX1, conduisant à l'accumulation intracellulaire d'ADN, peut déclencher l'activation de l'interféron de type I - un mécanisme clé dans la physiopathologie du lupus.
Malgré la vaste littérature mondiale, les données concernant les patients égyptiens restent limitées, en particulier concernant la relation entre les variants du gène TREX1 et les phénotypes de lupus cutané.
Comprendre comment les profils d'auto-anticorps et les polymorphismes génétiques sont liés aux caractéristiques cliniques et à l'activité de la maladie pourrait améliorer le diagnostic précoce, prédire les poussées et optimiser la thérapie personnalisée.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Numéro de téléphone: +201066877343
- E-mail: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Numéro de téléphone: +201146299296
- E-mail: Amirarabea575@gmail.com
Lieux d'étude
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South Valley
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Qina, South Valley, Egypte
- Recrutement
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
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Contact:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Numéro de téléphone: +201066798383
- E-mail: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
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Contact:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Numéro de téléphone: +201006393764
- E-mail: shimaasaber063@gmail.com
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
- Groupe A : 60 adultes (18-60 ans) diagnostiqués avec un LES selon les critères EULAR/ACR 2019, chacun présentant au moins une manifestation cutanée.
- Groupe B : 30 témoins sains appariés pour l'âge et le sexe, sans antécédents personnels ou familiaux de maladie auto-immune et avec des ANA et anti-ADN double brin négatifs.
La description
Critères d'inclusion :
- Adulte âgé de 18 à 60 ans
- Diagnostic de LED selon les critères de classification EULAR/ACR 2019.
- Présence d'au moins une manifestation cutanée (aiguë, subaiguë ou chronique).
- Disposé à fournir un consentement éclairé écrit pour la participation et les tests génétiques
Critères d'exclusion :
- Syndromes auto-immuns de chevauchement (par exemple, dermatomyosite, sclérodermie systémique).
- Infection systémique, malignité ou grossesse.
- Utilisation d'une thérapie biologique ou de pulses immunosuppresseurs dans le mois précédent.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe A : (Lupus érythémateux systémique)
Environ 60 patients) diagnostiqués avec un LES selon les critères EULAR/ACR de 2019, chacun présentant au moins une manifestation cutanée.
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Évaluer la prévalence des auto-anticorps sélectionnés (anti-ADNdb, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) et des polymorphismes du gène TREX1 chez les patients atteints de LES, et leur association avec les caractéristiques cliniques et l'activité de la maladie
Autres noms:
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Groupe B (Témoins sains)
30 témoins sains appariés pour l'âge et le sexe sans antécédents personnels ou familiaux de maladie auto-immune et avec ANA et anti-ADN double brin négatifs.
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Évaluer la prévalence des auto-anticorps sélectionnés (anti-ADNdb, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) et des polymorphismes du gène TREX1 chez les patients atteints de LES, et leur association avec les caractéristiques cliniques et l'activité de la maladie
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluation du Lupus Érythémateux Systémique
Délai: 3 mois
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Évaluation de l'activité de la maladie dans le Lupus Érythémateux Systémique (LES) en utilisant l'Indice d'Activité de la Maladie du Lupus Érythémateux Systémique 2000 (SLEDAI-2K). Le SLEDAI-2K est le suivant : 1-5 correspond à une activité légère de la maladie, 6-10 correspond à une activité modérée de la maladie, 11 ou plus correspond à une activité sévère de la maladie |
3 mois
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Polymorphisme du gène TREX1 et lupus érythémateux systémique (LES)
Délai: 3 mois
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Évaluation de l'association entre le polymorphisme du gène TREX1 et la susceptibilité au lupus érythémateux systémique
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3 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Directeur d'études: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- TREX1 Gene
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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