Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

" Mutacje genu TREX1 i ich rola w toczniu rumieniowatym układowym

5 lutego 2026 zaktualizowane przez: Amira Rabea AbuElfadl, South Valley University

Mutacje genu TREX1 i ich rola w toczniu rumieniowatym układowym: Badanie korelacji genotyp-fenotyp

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to wieloukładowa choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się zróżnicowanymi objawami klinicznymi, z wyraźnym zajęciem skóry.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zmiany skórne należą do najwcześniejszych i najczęstszych objawów SLE, u ponad 70% pacjentów rozwija się zajęcie śluzówkowo-skórne w przebiegu choroby.

Obecność i nasilenie objawów skórnych wiązano z określonymi autoprzeciwciałami, takimi jak anty-Ro/SSA i anty-dsDNA, co może odzwierciedlać podatność genetyczną.

Ostatnie badania wskazują również na udział polimorfizmów genów IRF5, STAT4, TREX1 i TNFA w patogenezie skórnych fenotypów SLE.

Upośledzona aktywność egzonukleazy TREX1, prowadząca do wewnątrzkomórkowego nagromadzenia DNA, może wyzwalać aktywację interferonu typu I – kluczowy mechanizm w patofizjologii tocznia.

Pomimo obszernej światowej literatury, dane dotyczące egipskich pacjentów są nadal ograniczone, zwłaszcza w odniesieniu do związku między wariantami genu TREX1 a skórnymi fenotypami tocznia.

Zrozumienie, jak profile autoprzeciwciał i polimorfizmy genów odnoszą się do cech klinicznych i aktywności choroby, może poprawić wczesną diagnozę, przewidywać zaostrzenia i usprawnić terapię spersonalizowaną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

90

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Egipt
    • South Valley
      • Qina, South Valley, Egipt
        • Rekrutacyjny
        • Qina University hospital, South Valley University Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Grupa A: 60 dorosłych (18-60 lat) z rozpoznaniem SLE według kryteriów EULAR/ACR z 2019 roku, każdy z co najmniej jednym objawem skórnym.
  • Grupa B: 30 zdrowych osób kontrolnych dopasowanych pod względem wieku i płci, bez osobistej ani rodzinnej historii chorób autoimmunologicznych oraz z ujemnym wynikiem ANA i anty-dsDNA.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Osoba dorosła w wieku 18-60 lat
  • Rozpoznanie SLE zgodnie z kryteriami klasyfikacyjnymi EULAR/ACR z 2019 roku.
  • Obecność co najmniej jednego objawu skórnego (ostrego, podostrego lub przewlekłego).
  • Gotowość do wyrażenia pisemnej świadomej zgody na udział i badania genetyczne

Kryteria wyłączenia:

  • Nakładające się zespoły autoimmunologiczne (np. zapalenie skórno-mięśniowe, twardzina układowa).
  • Zakażenie ogólnoustrojowe, nowotwór złośliwy lub ciąża.
  • Stosowanie terapii biologicznej lub pulsów immunosupresyjnych w ciągu miesiąca.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa A: (Toczeń rumieniowaty układowy)
Około 60 pacjentów) zdiagnozowanych z SLE na podstawie kryteriów EULAR/ACR z 2019 roku, z których każdy miał co najmniej jedną manifestację skórną.
Test diagnostyczny: Polimorfizmy genu TREX1
Ocena częstości występowania wybranych autoprzeciwciał (przeciwko dsDNA, przeciwko Sm, przeciwko Ro/SSA, przeciwko La/SSB) i polimorfizmów genu TREX1 u pacjentów z SLE oraz ich związku z cechami klinicznymi i aktywnością choroby
Inne nazwy:
  • przeciwciała anty-dsDNA, przeciwciała anty-Sm, przeciwciała anty-Ro/SSA, przeciwciała anty-La/SSB
Grupa B (Kontrola Zdrowych)
30 dopasowanych wiekowo i płciowo zdrowych osób kontrolnych bez osobistej lub rodzinnej historii chorób autoimmunologicznych oraz z ujemnymi wynikami ANA i anty-dsDNA.
Test diagnostyczny: Polimorfizmy genu TREX1
Ocena częstości występowania wybranych autoprzeciwciał (przeciwko dsDNA, przeciwko Sm, przeciwko Ro/SSA, przeciwko La/SSB) i polimorfizmów genu TREX1 u pacjentów z SLE oraz ich związku z cechami klinicznymi i aktywnością choroby
Inne nazwy:
  • przeciwciała anty-dsDNA, przeciwciała anty-Sm, przeciwciała anty-Ro/SSA, przeciwciała anty-La/SSB

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena Układowego Tocznia Rumieniowatego
Ramy czasowe: 3 miesiące

Ocena aktywności choroby w toczniu rumieniowatym układowym (SLE) z wykorzystaniem Wskaźnika Aktywności Choroby w Toczeniu Rumieniowatym Układowym 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K jest następujący:

1-5 oznacza łagodną aktywność choroby 6-10 oznacza umiarkowaną aktywność choroby 11 lub więcej oznacza ciężką aktywność choroby
3 miesiące
Polimorfizm genu TREX1 i SLE
Ramy czasowe: 3 Miesiące
Ocena związku między polimorfizmem genu TREX1 a podatnością na toczeń rumieniowaty układowy
3 Miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

South Valley University

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
  • Dyrektor Studium: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 czerwca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

10 czerwca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TREX1 Gene

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Polimorfizmy genu TREX1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Italy

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj