Mutações do Gene TREX1 e o Seu Papel no Lúpus Eritematoso Sistémico
Mutações do Gene TREX1 e o seu Papel no Lúpus Eritematoso Sistémico: Um Estudo de Correlação Genótipo-Fenótipo
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As lesões cutâneas estão entre as características mais precoces e frequentes do LES, com mais de 70% dos pacientes a desenvolver envolvimento mucocutâneo durante o curso da sua doença.
A presença e gravidade das manifestações cutâneas têm sido associadas a autoanticorpos específicos, como anti-Ro/SSA e anti-dsDNA, o que pode refletir uma suscetibilidade genética subjacente.
Estudos recentes também implicaram polimorfismos genéticos em IRF5, STAT4, TREX1 e TNFA na patogênese dos fenótipos cutâneos do LES.
A atividade exonucleásica defeituosa da TREX1, que leva ao acúmulo intracelular de DNA, pode desencadear a ativação do interferon tipo I - um mecanismo-chave na fisiopatologia do lúpus.
Apesar da extensa literatura global, os dados de pacientes egípcios permanecem limitados, especialmente no que diz respeito à relação entre variantes do gene TREX1 e fenótipos de lúpus cutâneo.
Compreender como os perfis de autoanticorpos e polimorfismos genéticos se relacionam com características clínicas e atividade da doença pode melhorar o diagnóstico precoce, prever surtos e melhorar a terapia personalizada.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Número de telefone: +201066877343
- E-mail: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Estude backup de contato
- Nome: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Número de telefone: +201146299296
- E-mail: Amirarabea575@gmail.com
Locais de estudo
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South Valley
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Qina, South Valley, Egito
- Recrutamento
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
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Contato:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Número de telefone: +201066798383
- E-mail: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
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Contato:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Número de telefone: +201006393764
- E-mail: shimaasaber063@gmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
- Grupo A: 60 adultos (18-60 anos) diagnosticados com LES com base nos critérios EULAR/ACR de 2019, cada um com pelo menos uma manifestação cutânea.
- Grupo B: 30 controlos saudáveis emparelhados por idade e sexo, sem antecedentes pessoais ou familiares de doença autoimune e com ANA e anti-dsDNA negativos.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Adulto com idade entre 18 e 60 anos
- Diagnosticado com LES de acordo com os critérios de classificação EULAR/ACR de 2019.
- Presença de pelo menos uma manifestação cutânea (aguda, subaguda ou crónica).
- Disposição para fornecer consentimento informado por escrito para participação e testes genéticos
Critérios de Exclusão:
- Síndromes autoimunes sobrepostas (ex.: dermatomiosite, esclerose sistémica).
- Infeção sistémica, neoplasia maligna ou gravidez.
- Uso de terapia biológica ou pulsos imunossupressores no prazo de um mês.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo A: (Lúpus Eritematoso Sistémico)
Cerca de 60 pacientes diagnosticados com LES com base nos critérios EULAR/ACR de 2019, cada um com pelo menos uma manifestação cutânea.
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Para avaliar a prevalência de autoanticorpos selecionados (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) e polimorfismos do gene TREX1 em doentes com LES, e a sua associação com características clínicas e atividade da doença
Outros nomes:
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Grupo B (Controlos Saudáveis)
30 controlos saudáveis, emparelhados por idade e sexo, sem historial pessoal ou familiar de doença autoimune e com ANA e anti-dsDNA negativos.
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Para avaliar a prevalência de autoanticorpos selecionados (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) e polimorfismos do gene TREX1 em doentes com LES, e a sua associação com características clínicas e atividade da doença
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do Lúpus Eritematoso Sistémico
Prazo: 3 Meses
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Avaliação da atividade da doença no Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) utilizando o Índice de Atividade da Doença do Lúpus Eritematoso Sistémico 2000 (SLEDAI-2K). O SLEDAI-2K é o seguinte: 1-5 é Atividade da doença ligeira 6-10 é Atividade da doença moderada 11 ou mais é Atividade da doença grave |
3 Meses
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Polimorfismo do gene TREX1 e LES
Prazo: 3 Meses
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Avaliação da associação entre o polimorfismo do gene TREX1 e a suscetibilidade ao lúpus eritematoso sistémico
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3 Meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Diretor de estudo: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- TREX1 Gene
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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