TREX1-genmutationer och deras roll vid systemisk lupus erythematosus
TREX1-genmutationer och deras roll i systemisk lupus erythematosus: En genotyp-fenotyp korrelationsstudie
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Kutana lesioner är bland de tidigaste och vanligaste dragen vid SLE, med över 70 % av patienterna som utvecklar mukokutan involvering under sjukdomsförloppet.
Förekomsten och svårighetsgraden av kutan manifestation har associerats med specifika autoantikroppar, såsom anti-Ro/SSA och anti-dsDNA, vilket kan återspegla underliggande genetisk mottaglighet.
Nyligen genomförda studier har också pekat på genpolymorfismer i IRF5, STAT4, TREX1 och TNFA i patogenesen av kutan SLE-fenotyper.
Defekt TREX1-exonukleasaktivitet, som leder till intracellulär ansamling av DNA, kan utlösa typ I-interferonaktivering - en nyckelprocess i lupuspatofysiologi.
Trots den omfattande globala litteraturen förblir data från egyptiska patienter begränsade, särskilt när det gäller sambandet mellan TREX1-genvarianter och kutan lupusfenotyper.
Att förstå hur autoantikroppsprofiler och genpolymorfismer relaterar till kliniska egenskaper och sjukdomsaktivitet skulle kunna förbättra tidig diagnos, förutsäga försvåringar och förbättra personlig terapi.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Soheir Abdel-hamid Ali, Lecturer
- Telefonnummer: +201066877343
- E-post: Soher.abdel-hamed@med.svu.edu.eg
Studera Kontakt Backup
- Namn: Amira Rabea AbuElfadl, MSc
- Telefonnummer: +201146299296
- E-post: Amirarabea575@gmail.com
Studieorter
-
-
South Valley
-
Qina, South Valley, Egypten
- Rekrytering
- Qina University hospital, South Valley University Hospital
-
Kontakt:
- Ebtehal Alaa El-din Kotp Mohammed, Lecturer
- Telefonnummer: +201066798383
- E-post: Ebtehal_alaa@med.svu.edu.eg
-
Kontakt:
- Shimaa Saber Ahmed, M.D
- Telefonnummer: +201006393764
- E-post: shimaasaber063@gmail.com
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
- Grupp A: 60 vuxna (18-60 år) diagnostiserade med SLE enligt 2019 EULAR/ACR-kriterier, var och en med minst en hudmanifestation.
- Grupp B: 30 ålders- och könmatchade friska kontroller utan personlig eller familjehistoria av autoimmun sjukdom och negativ ANA samt anti-dsDNA.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Vuxen i åldern 18–60 år
- Diagnostiserad med SLE enligt EULAR/ACR:s klassificeringskriterier från 2019.
- Närvaro av minst ett hudmanifest (akut, subakut eller kroniskt).
- Beredd att ge skriftligt informerat samtycke för deltagande och genetisk testning
Exklusionskriterier:
- Överlappande autoimmuna syndrom (t.ex. dermatomyosit, systemisk skleros).
- Systemisk infektion, malignitet eller graviditet.
- Användning av biologisk terapi eller immunosuppressiva pulser inom en månad.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Grupp A: (Systemisk lupus erythematosus)
Cirka 60 patienter ) diagnosticerade med SLE baserat på 2019 EULAR/ACR-kriterier, var och en med minst en hudmanifestation.
|
För att bedöma förekomsten av utvalda autoantikroppar (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) och TREX1-genpolymorfismer hos SLE-patienter, och deras samband med kliniska egenskaper och sjukdomsaktivitet
Andra namn:
|
|
Grupp B (Friska kontroller)
30 ålder- och könsmatchade friska kontroller utan personlig eller familjehistoria av autoimmun sjukdom och negativ ANA och anti-dsDNA.
|
För att bedöma förekomsten av utvalda autoantikroppar (anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) och TREX1-genpolymorfismer hos SLE-patienter, och deras samband med kliniska egenskaper och sjukdomsaktivitet
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Systemisk Lupus Erythematosus-bedömning
Tidsram: 3 månader
|
Bedömning av sjukdomsaktivitet vid Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) med hjälp av Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000 (SLEDAI-2K). SLEDAI-2K enligt följande : 1-5 är Låg sjukdomsaktivitet 6-10 är Måttlig sjukdomsaktivitet 11 eller mer är Svår sjukdomsaktivitet |
3 månader
|
|
TREX1-genpolymorfism och SLE
Tidsram: 3 månader
|
Bedömning av sambandet mellan TREX1-genpolymorfism och predisposition för systemisk lupus erythematosus
|
3 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studiestol: Eisa Mohammed Hegazy, Professor, Dermatology, Venereology and Andrology. Faculty of Medicine,Qena University
- Studierektor: Mohammed Hosny Hassan, Professor, Biochemistry ,Qena faculty of medicine ,south valley university
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- TREX1 Gene
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .