重篤で生命を脅かす中枢神経系疾患を引き起こす独自の遺伝子変異を持つ患者を対象とした個別化アンチセンスオリゴヌクレオチドの研究 (EOM-MP1)

参加基準：

1. 個別化ASOを投与される最初の参加者は、初回ASO投与時に1歳から17歳（両端を含む）であること。
2. CNS（中枢神経系）疾患が重度の障害や生命の危機をもたらすものであること。
3. 特定された遺伝子変異が一意であること。
4. 特定された遺伝子変異が疾患の根本的な原因と考えられること。
5. 特定された遺伝子変異がASOによる修正が可能であること。
6. 試験責任医師の判断において、疾患が個別化ASOによる治療で進行が停止または遅延された場合、参加者の全体的な疾患負担や生活の質への影響が改善される合理的な可能性がある段階であること。
7. 試験責任医師、参加者、および/または参加者の法的代理人の判断において、既存の治療法が有意な利益をもたらしていないこと。

除外基準：

1. 試験責任医師の判断において、個別化ASOが開発されている原疾患以外に、臨床的に重要な肝臓、腎臓/泌尿生殖器、消化器、心血管、脳血管、肺、内分泌、免疫、筋骨格、神経、精神、皮膚、または血液疾患、または状態の既知の病歴や存在が、患者の安全性に影響を与えたり、試験結果に干渉する可能性があるもの。
2. 脳MRIスキャンに対する禁忌があること。
3. 鎮静または麻酔に対する禁忌があること。
4. 腰椎穿刺または髄腔内注入に対する禁忌があること。
5. スクリーニングから24週間以内に別のASOによる治療を受けていること。
6. いつでも遺伝子置換療法による治療を受けていること。