Undersøkelse av individualiserte antisense-oligonukleotider (ASO) hos personer med unike genetiske varianter som forårsaker alvorlig svekkende, livstruende (SDLT) sentralnervesystem (CNS) tilstander (EOM-MP1)
16. mars 2026 oppdatert av: EveryONE Medicines Inc.
Undersøkelse av individualiserte antisense-oligonukleotider (ASO) hos personer med unike genetiske varianter som forårsaker alvorlig svekkende, livstruende (SDLT) sentralnervesystem (CNS) tilstander.
Denne studien gjennomføres for å evaluere individualiserte antisense-oligonukleotider (ASOer) hos deltakere med alvorlig invalidiserende, livstruende (SDLT) sentralnervesystem (CNS) tilstander forårsaket av unike genetiske varianter som kan korrigeres med en ASO.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne fase 1/2 multikenter, åpen merket, innad-deltaker doseøknings kliniske studien er designet for å evaluere individuelle antisense oligonucleotider (ASOer) i deltakere på 1 år eller eldre med alvorlig invalidiserende, livstruende (SDLT) sentralnervesystem (CNS) tilstander forårsaket av unike genetiske varianter som kan korrigeres av en ASO.
Studien består av to deler: Del A: en 30-dagers screeningsperiode og en minimum 4-ukers oppstartsperiode etterfulgt av Del B: en 48-ukers behandlingsperiode og sikkerhetsoppfølging.
For hver del vil forskeren avgjøre om deltakeren er egnet for deltakelse basert på sykdomsstadium, hastighet på sykdomsutvikling og sannsynlighet for nytte av ASO-behandling på tidspunktet ASOen er tilgjengelig.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
London, Storbritannia
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Den første deltakeren som mottar den individualiserte ASO-en, må være mellom 1 og 17 år (inklusive) når de mottar sin første ASO-dose.
- CNS-tilstanden er alvorlig invalidiserende og/eller livstruende.
- Den identifiserte genetiske varianten er unik.
- Den identifiserte genetiske varianten anses å være den underliggende årsaken til sykdommen.
- Den identifiserte genetiske varianten kan korrigeres med en ASO.
- I forskerens vurdering er sykdommen på et stadium der, hvis den stoppes eller bremses med behandling med den individualiserte ASO-en, det er en rimelig sjanse for å forbedre deltakerens generelle sykdomsbyrde/påvirkning på livskvaliteten.
- I forskerens, deltakerens og/eller deltakerens lovlige representants vurdering har eksisterende terapier ikke resultert i meningsfull nytte.
Eksklusjonskriterier:
- Kjent historie eller tilstedeværelse av enhver klinisk signifikant leversykdom, nyre-/urinveissykdom, gastrointestinal, kardiovaskulær, cerebrovaskulær, pulmonal, endokrin, immunologisk, muskuloskeletal, nevrologisk, psykiatrisk, dermatologisk eller hematologisk sykdom eller tilstand, annet enn den primære sykdommen som den individualiserte ASO-en utvikles for, som etter forskerens vurdering kan påvirke pasientsikkerheten eller forstyrre studieutfallene.
- Eventuelle kontraindikasjoner for MR-undersøkelse av hjernen.
- Eventuelle kontraindikasjoner for sedering eller anestesi.
- Eventuelle kontraindikasjoner for lumbalpunksjoner eller IT-infusjoner.
- Behandling med en annen ASO innen 24 uker etter oppstart av screening.
- Behandling med enhver genterapirettet erstatningsterapi når som helst.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Individualisert ASO
|
Individuell ASO
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte bivirkninger (sikkerhet og tolerabilitet)
Tidsramme: 48 uker
|
Behandlingsrelatert forekomst og alvorlighetsgrad av bivirkninger (AEs), inkludert eventuelle ugunstige og utilsiktede tegn som unormale laboratorie- eller testfunn
|
48 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Maksimal plasmakonsentrasjon (Cmax)
Tidsramme: Plasma samlet inn før dose og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer etter infusjon
|
Estimater av maksimal plasmakonsentrasjon (Cmax) for ASO
|
Plasma samlet inn før dose og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer etter infusjon
|
|
Areal under plasmakonsentrasjon-tidskurven (AUC)
Tidsramme: Plasma samlet inn før dose og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer etter infusion
|
Arealet under plasmakonsentrasjon–tid-kurven (AUC) fra tid null til uendelig etter en dose av undersøkelsesmedisinet. Det er et integrert mål på undersøkelsesmedisinets plasmaeksponering.
|
Plasma samlet inn før dose og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer etter infusion
|
|
Plasmahalveringstid (T1/2)
Tidsramme: Plasma samlet inn før dosering og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer etter infusjon
|
Tilsynelatende terminal plasma halveringstid (T1/2) er tiden det tar for plasmakonsentrasjonen å avta med 50%.
|
Plasma samlet inn før dosering og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer etter infusjon
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
13. januar 2026
Primær fullføring (Antatt)
30. september 2026
Studiet fullført (Antatt)
31. oktober 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. januar 2026
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
13. februar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. mars 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. mars 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- EOM-MP1
- 1012261 (Annen identifikator: IRAS ID)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .