Étude d’Oligonucléotides Antisens Individualisés (ASO) chez les Personnes Présentant des Variantes Génétiques Uniques Causant des Affections du Système Nerveux Central (SNC) Gravement Invalidantes et Potentiellement Mortelles (SDLT) (EOM-MP1)
16 mars 2026 mis à jour par: EveryONE Medicines Inc.
Étude sur les Oligonucléotides Antisens Individualisés (ASO) chez les Personnes Présentant des Variants Génétiques Uniques Entraînant des Affections Sévèrement Invalidantes et Potentiellement Mortelles (SDLT) du Système Nerveux Central (SNC).
Cette étude est menée pour évaluer les oligonucléotides antisens (ASO) individualisés chez les participants atteints de maladies du système nerveux central (SNC) gravement invalidantes et potentiellement mortelles (SDLT) causées par des variants génétiques uniques susceptibles d'être corrigés par un ASO.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cet essai clinique multicentrique de phase 1/2, en ouvert, avec escalade de dose intra-participant, est conçu pour évaluer des oligonucleotides antisens (ASO) individualisés chez des participants âgés d'un an ou plus présentant des affections du système nerveux central (SNC) sévèrement invalidantes et potentiellement mortelles (SDLT) causées par des variants génétiques uniques susceptibles d'être corrigés par un ASO.
L'essai se compose de deux parties : Partie A : une période de sélection de 30 jours et une période de rodage d'au moins 4 semaines, suivies de la Partie B : une période de traitement de 48 semaines et un suivi de sécurité.
Pour chaque partie, l'investigateur déterminera si le participant est approprié pour la participation en fonction du stade de la maladie, du taux de progression de la maladie et de la probabilité de bénéfice du traitement par ASO au moment où l'ASO est disponible.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
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London, Royaume-Uni
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion :
- Le premier participant recevant l'ASO personnalisé doit être âgé de 1 à 17 ans (inclus) au moment de recevoir sa première dose d'ASO.
- La condition neurologique est gravement invalidante et/ou potentiellement mortelle.
- La variante génétique identifiée est unique.
- La variante génétique identifiée est considérée comme la cause sous-jacente de la maladie.
- La variante génétique identifiée est susceptible d'être corrigée par un ASO.
- Selon l'investigateur, la maladie est à un stade où, si elle est arrêtée ou ralentie par le traitement avec l'ASO personnalisé, il existe une chance raisonnable d'améliorer la charge globale de la maladie/l'impact sur la qualité de vie du participant.
- Selon l'investigateur, le participant et/ou le représentant légal du participant, les thérapies existantes n'ont pas apporté de bénéfice significatif.
Critères d'exclusion :
- Antécédents connus ou présence de toute maladie ou affection hépatique, rénale/génito-urinaire, gastro-intestinale, cardiovasculaire, cérébrovasculaire, pulmonaire, endocrinienne, immunologique, musculo-squelettique, neurologique, psychiatrique, dermatologique ou hématologique cliniquement significative, autre que la maladie primaire pour laquelle l'ASO personnalisé est développé, qui selon l'Investigateur pourrait affecter la sécurité du patient ou interférer avec les résultats de l'étude.
- Toute contre-indication à l'IRM cérébrale.
- Toute contre-indication à la sédation ou à l'anesthésie.
- Toute contre-indication aux ponctions lombaires ou aux perfusions intrathécales.
- Traitement avec un autre ASO dans les 24 semaines précédant le dépistage.
- Traitement avec toute thérapie de remplacement génique à tout moment.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: ASO individualisé
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ASO individualisé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence des événements indésirables émergents de traitement (Sécurité et Tolérabilité)
Délai: 48 semaines
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Incidence et gravité des événements indésirables (EI) liés au traitement, y compris tout signe défavorable et non intentionnel tel que des résultats anormaux de laboratoire ou d'examens
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48 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Concentration plasmatique maximale (Cmax)
Délai: Plasma collecté avant la dose et à 0,5, 1, 2, 6, 24 et 48 heures après la perfusion
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Estimations de la concentration plasmatique maximale (Cmax) de l'ASO
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Plasma collecté avant la dose et à 0,5, 1, 2, 6, 24 et 48 heures après la perfusion
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Aire sous la courbe concentration-temps plasmatique (AUC)
Délai: Plasma collecté avant la dose et 0,5, 1, 2, 6, 24 et 48 heures après la perfusion
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Aire sous la courbe de concentration plasmatique en fonction du temps (AUC) de zéro à l'infini après l'administration du médicament de l'étude.
Il s'agit d'une mesure intégrée de l'exposition plasmatique au médicament de l'étude. |
Plasma collecté avant la dose et 0,5, 1, 2, 6, 24 et 48 heures après la perfusion
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Demi-vie plasmatique (T1/2)
Délai: Plasma collecté avant la dose et 0,5, 1, 2, 6, 24 et 48 heures après la perfusion
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La demi-vie plasmatique terminale apparente (T1/2) est le temps nécessaire pour que les concentrations plasmatiques diminuent de 50%.
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Plasma collecté avant la dose et 0,5, 1, 2, 6, 24 et 48 heures après la perfusion
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 janvier 2026
Achèvement primaire (Estimé)
30 septembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 octobre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 janvier 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 février 2026
Première publication (Réel)
13 février 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 mars 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 mars 2026
Dernière vérification
1 mars 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- EOM-MP1
- 1012261 (Autre identifiant: IRAS ID)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .