Исследование индивидуальных антисмысловых олигонуклеотидов (АСО) у пациентов с уникальными генетическими вариантами, вызывающими тяжелые, угрожающие жизни (СУЖ) заболевания центральной нервной системы (ЦНС) (EOM-MP1)

Критерии включения:

1. Первый участник, получающий индивидуализированный АСО, должен быть в возрасте от 1 до 17 лет (включительно) на момент получения первой дозы АСО.
2. Заболевание ЦНС является тяжелым, приводящим к инвалидизации и/или угрожающим жизни.
3. Идентифицированный генетический вариант является уникальным.
4. Идентифицированный генетический вариант считается основной причиной заболевания.
5. Идентифицированный генетический вариант поддается коррекции с помощью АСО.
6. По мнению исследователя, заболевание находится на такой стадии, что при остановке или замедлении его прогрессирования с помощью индивидуализированного АСО существует разумный шанс улучшить общее бремя заболевания/влияние на качество жизни участника.
7. По мнению исследователя, участника и/или законного представителя участника, существующие методы лечения не принесли значительной пользы.

Критерии исключения:

1. Известный анамнез или наличие любого клинически значимого заболевания или состояния печени, почек/мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, цереброваскулярной системы, легких, эндокринной системы, иммунной системы, опорно-двигательного аппарата, нервной системы, психиатрического, дерматологического или гематологического характера, кроме основного заболевания, для лечения которого разрабатывается индивидуализированный АСО, и которое, по мнению исследователя, может повлиять на безопасность пациента или исказить результаты исследования.
2. Любые противопоказания к МРТ головного мозга.
3. Любые противопоказания к седации или анестезии.
4. Любые противопоказания к люмбальным пункциям или интратекальным инфузиям.
5. Лечение другим АСО в течение 24 недель до скрининга.
6. Лечение любой ген-заместительной терапией в любое время.