Utredning av individualiserade antisense-oligonukleotider (ASO) hos personer med unika genetiska varianter som orsakar allvarligt handikappande, livshotande (SDLT) centralnervsystemsjukdomar (CNS) (EOM-MP1)
16 mars 2026 uppdaterad av: EveryONE Medicines Inc.
Undersökning av individualiserade antisense-oligonukleotider (ASO) hos personer med unika genetiska varianter som orsakar allvarligt handikappande, livshotande (SDLT) centralnervsystem (CNS) tillstånd.
Denna studie genomförs för att utvärdera individualiserade antisense-oligonukleotider (ASO) hos deltagare med svårt handikappande, livshotande (SDLT) centralnervsystemet (CNS) tillstånd orsakade av unika genetiska varianter som kan korrigeras med en ASO.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna fas 1/2 multicenter, öppen, inom-deltagare doseskalering klinisk prövning är utformad för att utvärdera individualiserade antisense-oligonukleotider (ASOs) hos deltagare i åldern 1 år eller äldre med allvarligt funktionsnedsättande, livshotande (SDLT) centrala nervsystemet (CNS) tillstånd orsakade av unika genetiska varianter som kan korrigeras med en ASO.
Prövningen består av två delar: Del A: en 30-dagars screeningperiod och en minst 4-veckors run-in-period följt av Del B: en 48-veckors behandlingsperiod och säkerhetsuppföljning.
För varje del kommer utredaren att avgöra om deltagaren är lämplig för deltagande baserat på sjukdomsstadium, sjukdomsprogressionstakt och sannolikhet för nytta av ASO-behandling vid den tidpunkt då ASO är tillgänglig.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
1
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
London, Storbritannien
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Den första deltagaren som får den individualiserade ASO:n måste vara mellan 1 och 17 år (inklusive) när de får sin första ASO-dos.
- CNS-tillståndet är allvarligt försvagande och/eller livshotande.
- Den identifierade genetiska varianten är unik.
- Den identifierade genetiska varianten anses vara den underliggande orsaken till sjukdomen.
- Den identifierade genetiska varianten kan korrigeras med en ASO.
- Enligt bedömarens åsikt är sjukdomen i ett skede där, om den stoppas eller bromsas med behandling med den individualiserade ASO:n, finns en rimlig chans att förbättra deltagarens totala sjukdomsbörda/påverkan på livskvaliteten.
- Enligt bedömarens, deltagarens och/eller deltagarens lagliga företrädares åsikt har befintliga terapier inte gett meningsfull nytta.
Exklusionskriterier:
- Känd historik eller förekomst av någon kliniskt signifikant hepatisk, renal/genitourinär, gastrointestinal, kardiovaskulär, cerebrovaskulär, pulmonal, endokrin, immunologisk, muskel-skelettal, neurologisk, psykiatrisk, dermatologisk eller hematologisk sjukdom eller tillstånd utöver den primära sjukdomen som den individualiserade ASO:n utvecklas för, som enligt bedömaren kan påverka patientens säkerhet eller störa studieutfallen.
- Något kontraindikation mot MR-undersökning av hjärnan.
- Något kontraindikation mot sedering eller anestesi.
- Något kontraindikation mot lumbalpunktioner eller IT-infusioner.
- Behandling med en annan ASO inom 24 veckor från screening.
- Behandling med någon genterapibehandling när som helst.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Individuell ASO
|
Individualiserad ASO
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av behandlingsrelaterade biverkningar (säkerhet och tolerabilitet)
Tidsram: 48 Veckor
|
Behandlingsrelaterad förekomst och svårighetsgrad av biverkningar (AE), inklusive ogynnsamma och oavsiktliga tecken såsom onormala laboratorie- eller testresultat
|
48 Veckor
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Toppplasmakoncentration (Cmax)
Tidsram: Plasma samlas in före dosering och vid 0,5, 1, 2, 6, 24 och 48 timmar efter infusion
|
Uppskattningar av ASO:s maximala plasmakoncentration (Cmax)
|
Plasma samlas in före dosering och vid 0,5, 1, 2, 6, 24 och 48 timmar efter infusion
|
|
Area Under the Plasma Concentration-time Curve (AUC)
Tidsram: Plasma insamlat före dosering och 0,5, 1, 2, 6, 24 och 48 timmar efter infusion
|
Arean under plasmakoncentrations-tidskurvan (AUC) från tid noll till oändligheten efter en dosering av studieläkemedlet.
Det är ett integrerat mått på studieläkemedlets plasmaexponering.
|
Plasma insamlat före dosering och 0,5, 1, 2, 6, 24 och 48 timmar efter infusion
|
|
Plasmahalveringstid (T1/2)
Tidsram: Plasma insamlat före dosering samt 0,5, 1, 2, 6, 24 och 48 timmar efter infusion
|
Den uppenbara terminala plasmahalveringstiden (T1/2) är den tid det tar för plasmakoncentrationen att minska med 50%.
|
Plasma insamlat före dosering samt 0,5, 1, 2, 6, 24 och 48 timmar efter infusion
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
13 januari 2026
Primärt slutförande (Beräknad)
30 september 2026
Avslutad studie (Beräknad)
31 oktober 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
12 januari 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
7 februari 2026
Första postat (Faktisk)
13 februari 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
17 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
16 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- EOM-MP1
- 1012261 (Annan identifierare: IRAS ID)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .