Investigación de Oligonucleótidos Antisentido Individualizados (ASOs) en Personas con Variantes Genéticas Únicas que Causan Afecciones del Sistema Nervioso Central (SNC) Severamente Debilitantes y Potencialmente Mortales (SDLT) (EOM-MP1)
16 de marzo de 2026 actualizado por: EveryONE Medicines Inc.
Investigación de Oligonucleótidos Antisentido Individualizados (ASO) en Personas con Variantes Genéticas Únicas que Causan Afecciones Severamente Debilitantes y Potencialmente Mortales (SDLT) del Sistema Nervioso Central (SNC).
Este estudio se lleva a cabo para evaluar oligonucleótidos antisentido (ASO) individualizados en participantes con afecciones del sistema nervioso central (SNC) gravemente debilitantes y potencialmente mortales (SDLT) causadas por variantes genéticas únicas susceptibles de corrección mediante un ASO.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este ensayo clínico de fase 1/2, multicéntrico, abierto y de escalada de dosis intraindividual está diseñado para evaluar oligonucleótidos antisentido (ASO) individualizados en participantes de 1 año o más con afecciones del sistema nervioso central (SNC) gravemente debilitantes y potencialmente mortales (SDLT) causadas por variantes genéticas únicas susceptibles de corrección mediante un ASO.
El ensayo consta de dos partes: Parte A: un período de selección de 30 días y un período de preparación mínimo de 4 semanas, seguido de la Parte B: un período de tratamiento de 48 semanas y seguimiento de seguridad.
Para cada parte, el investigador determinará si el participante es apto para participar en función del estadio de la enfermedad, la tasa de progresión de la enfermedad y la probabilidad de beneficio del tratamiento con ASO en el momento en que el ASO esté disponible.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido
- Great Ormond Street Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- El primer participante que reciba el ASO individualizado debe tener entre 1 y 17 años de edad (inclusive) en el momento de recibir su primera dosis de ASO.
- La afección del sistema nervioso central (SNC) es gravemente debilitante y/o potencialmente mortal.
- La variante genética identificada es única.
- Se considera que la variante genética identificada es la causa subyacente de la enfermedad.
- La variante genética identificada es susceptible de corrección mediante un ASO.
- En opinión del investigador, la enfermedad se encuentra en una etapa en la que, si se detiene o ralentiza con el tratamiento con el ASO individualizado, existe una posibilidad razonable de mejorar la carga general de la enfermedad del participante/el impacto en su calidad de vida.
- En opinión del investigador, del participante y/o del representante legal autorizado del participante, las terapias existentes no han producido un beneficio significativo.
Criterios de exclusión:
- Antecedentes conocidos o presencia de cualquier enfermedad o afección clínicamente significativa hepática, renal/genitourinaria, gastrointestinal, cardiovascular, cerebrovascular, pulmonar, endocrina, inmunológica, musculoesquelética, neurológica, psiquiátrica, dermatológica o hematológica, distinta de la enfermedad primaria para la que se está desarrollando el ASO individualizado, que, en opinión del Investigador, podría afectar a la seguridad del paciente o interferir con los resultados del estudio.
- Cualquier contraindicación para las resonancias magnéticas cerebrales.
- Cualquier contraindicación para la sedación o anestesia.
- Cualquier contraindicación para las punciones lumbares o infusiones intratecales (IT).
- Tratamiento con otro ASO en las 24 semanas previas al cribado.
- Tratamiento con cualquier terapia de reemplazo génico en cualquier momento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: ASO Individualizado
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ASO individualizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento (Seguridad y Tolerabilidad)
Periodo de tiempo: 48 semanas
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Incidencia y gravedad de eventos adversos (EA) relacionados con el tratamiento, incluidos signos desfavorables e imprevistos como hallazgos anormales de laboratorio o pruebas
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48 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Concentración Plasmática Máxima (Cmax)
Periodo de tiempo: Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas después de la infusión
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Estimaciones de la concentración plasmática máxima (Cmax) del ASO
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Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas después de la infusión
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Área Bajo la Curva de Concentración Plasmática-Tiempo (AUC)
Periodo de tiempo: Plasma recogida antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión
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Área bajo la curva de concentración plasmática-tiempo (AUC) desde el tiempo cero hasta el infinito tras la administración del fármaco en estudio.
Es una medida integrada de la exposición plasmática al fármaco en estudio.
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Plasma recogida antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión
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Semivida plasmática (T1/2)
Periodo de tiempo: Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión
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La vida media plasmática terminal aparente (T1/2) es el tiempo necesario para que las concentraciones plasmáticas disminuyan un 50%.
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Plasma recogido antes de la dosis y a las 0.5, 1, 2, 6, 24 y 48 horas tras la infusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de enero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
30 de septiembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de octubre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de enero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de febrero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
13 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- EOM-MP1
- 1012261 (Otro identificador: IRAS ID)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .