Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af individualiserede antisense-oligonukleotider (ASO'er) hos personer med unikke genetiske varianter, der forårsager alvorligt invalidiserende, livstruende (SDLT) tilstande i centralnervesystemet (CNS) (EOM-MP1)

16. marts 2026 opdateret af: EveryONE Medicines Inc.

Undersøgelse af individuelle antisense-oligonukleotider (ASO'er) hos personer med unikke genetiske varianter, der forårsager alvorligt invaliderende, livstruende (SDLT) tilstande i centralnervesystemet (CNS).

Denne undersøgelse gennemføres for at evaluere individualiserede antisense oligonucleotider (ASO'er) hos deltagere med alvorligt invalidiserende, livstruende (SDLT) tilstande i centralnervesystemet (CNS) forårsaget af unikke genetiske varianter, der kan korrigeres med en ASO.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne fase 1/2 multicentriske, åben-label, inden-for-deltager dosiseskaleringskliniske forsøg er designet til at evaluere individuelle antisense-oligonukleotider (ASO'er) hos deltagere på 1 år eller ældre med alvorligt invaliderende, livstruende (SDLT) centralnervesystem (CNS) tilstande forårsaget af unikke genetiske varianter, der kan korrigeres med en ASO. Forsøget består af to dele: Del A: en 30-dages screeningsperiode og en minimum 4-ugers opstartsperiode efterfulgt af Del B: en 48-ugers behandlingsperiode og sikkerhedsopfølgning. For hver del vil undersøgeren afgøre, om deltageren er egnet til deltagelse baseret på sygdommens stadium, sygdommens fremskridtningshastighed og sandsynligheden for fordel fra ASO-behandling på det tidspunkt, hvor ASO'en er tilgængelig.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Den første deltager, der modtager den individualiserede ASO, skal være mellem 1 og 17 år (begge inklusive) på det tidspunkt, hvor de modtager deres første ASO-dosis.
  2. CNS-tilstanden er alvorligt invaliderende og/eller livstruende.
  3. Den identificerede genetiske variant er unik.
  4. Den identificerede genetiske variant anses for at være den underliggende årsag til sygdommen.
  5. Den identificerede genetiske variant kan korrigeres med en ASO.
  6. Efter forsøgslederens vurdering er sygdommen på et stadium, hvor hvis den stoppes eller bremses med behandling med den individualiserede ASO, er der en rimelig chance for at forbedre deltagerens samlede sygdomsbyrde/påvirkning af livskvaliteten.
  7. Efter forsøgslederens, deltagerens og/eller deltagerens lovligt autoriserede repræsentants vurdering har eksisterende behandlinger ikke resulteret i en meningsfuld forbedring.

Eksklusionskriterier:

  1. Kendt historie eller tilstedeværelse af enhver klinisk signifikant leversygdom, nyre-/urinvejssygdom, gastrointestinal, kardiovaskulær, cerebrovaskulær, pulmonal, endokrin, immunologisk, muskuloskeletal, neurologisk, psykiatrisk, dermatologisk eller hæmatologisk sygdom eller tilstand, bortset fra den primære sygdom, som den individualiserede ASO udvikles til, som efter forsøgslederens vurdering kan påvirke patientens sikkerhed eller forstyrre studieresultaterne.
  2. Enhver kontraindikation for hjerne-MR-scanninger.
  3. Enhver kontraindikation for sedation eller anæstesi.
  4. Enhver kontraindikation for lumbalpunktur eller IT-infusioner.
  5. Behandling med en anden ASO inden for 24 uger før screening.
  6. Behandling med enhver genterapibehandling på noget tidspunkt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Individualiseret ASO
Medicin: Individualiseret ASO
Individuel ASO

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af behandlingsrelaterede bivirkninger (sikkerhed og tolerabilitet)
Tidsramme: 48 uger
Behandlingsrelateret forekomst og sværhedsgrad af bivirkninger (AEs), herunder eventuelle uønskede og utilsigtede tegn som unormale laboratorie- eller testresultater
48 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Peak Plasma Koncentration (Cmax)
Tidsramme: Plasma indsamlet før dosering og ved 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer efter infusion
Estimater af ASO maksimum plasma koncentration (Cmax)
Plasma indsamlet før dosering og ved 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer efter infusion
Areal under plasmakoncentration-tids kurven (AUC)
Tidsramme: Plasma indsamlet før dosering samt 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer efter infusion
Arealet under plasmakoncentrationstids-kurven (AUC) fra tid nul til uendelig efter en dosis af undersøgelsesmedicinet. Det er et integreret mål for undersøgelsesmedicinets plasmaeksponering.
Plasma indsamlet før dosering samt 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer efter infusion
Plasma Halveringstid (T1/2)
Tidsramme: Plasma indsamlet før dosering og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer efter infusion
Tilsyneladende terminal plasma halveringstid (T1/2) er den tid det tager for plasmakoncentrationen at falde med 50%.
Plasma indsamlet før dosering og 0,5, 1, 2, 6, 24 og 48 timer efter infusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

EveryONE Medicines Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

13. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • EOM-MP1
  • 1012261 (Anden identifikator: IRAS ID)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Individualiseret ASO

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner