针对由独特基因变异引起的严重致残、危及生命的（SDLT）中枢神经系统（CNS）疾病患者个体化反义寡核苷酸（ASOs）的研究 (EOM-MP1)
2026年3月16日 更新者：EveryONE Medicines Inc.
针对由独特基因变异引起的严重衰弱性、危及生命（SDLT）中枢神经系统（CNS）疾病患者个体化反义寡核苷酸（ASOs）的研究。
本研究旨在评估个体化反义寡核苷酸（ASO）对患有严重致残、危及生命（SDLT）中枢神经系统（CNS）疾病的参与者的疗效，这些疾病由可通过ASO纠正的独特基因变异引起。
研究概览
详细说明
这项1/2期多中心、开放标签、受试者内剂量递增临床试验旨在评估个体化反义寡核苷酸（ASO）在1岁及以上、患有由独特基因变异引起的严重致残、危及生命（SDLT）中枢神经系统（CNS）疾病且适合通过ASO纠正的受试者中的疗效。
试验包括两部分：A部分：为期30天的筛选期和至少4周的导入期，随后是B部分：为期48周的治疗期和安全性随访。
对于每个部分，研究者将根据疾病阶段、疾病进展速度以及在ASO可用时从ASO治疗中获益的可能性，确定受试者是否适合参与。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
London、英国
- Great Ormond Street Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 首次接受个体化ASO治疗的参与者，在接受首次ASO剂量时年龄必须在1至17岁之间（含边界值）。
- CNS（中枢神经系统）疾病严重致残和/或危及生命。
- 已识别的基因变异具有独特性。
- 已识别的基因变异被认为是疾病的根本原因。
- 已识别的基因变异可通过ASO进行纠正。
- 根据研究者的判断，疾病处于若通过个体化ASO治疗能够阻止或减缓进展，则有望改善参与者总体疾病负担/对生活质量影响的阶段。
- 根据研究者、参与者和/或参与者法定授权代表的判断，现有疗法未带来显著获益。
排除标准：
- 已知存在或患有任何临床意义的肝脏、肾脏/泌尿生殖系统、胃肠道、心血管、脑血管、肺部、内分泌、免疫系统、肌肉骨骼、神经系统、精神系统、皮肤系统或血液系统疾病或状况（为开发个体化ASO所针对的原发疾病除外），且研究者认为可能影响患者安全性或干扰研究结果。
- 存在任何脑部MRI扫描的禁忌症。
- 存在任何镇静或麻醉的禁忌症。
- 存在任何腰椎穿刺或鞘内输注的禁忌症。
- 在筛选前24周内接受过其他ASO治疗。
- 在任何时间接受过任何基因替代疗法。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：个体化ASO
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个体化反义寡核苷酸
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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治疗中出现的不良事件发生率（安全性与耐受性）
大体时间：48 周
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治疗相关不良事件（AEs）的发生率和严重程度，包括任何不利且非预期的体征，例如异常实验室或检查结果
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48 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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峰血浆浓度（Cmax）
大体时间：血浆样本在输注前以及输注后0.5、1、2、6、24和48小时采集
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ASO最大血浆浓度（Cmax）的估计值
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血浆样本在输注前以及输注后0.5、1、2、6、24和48小时采集
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血浆浓度-时间曲线下面积（AUC）
大体时间：血浆采集时间：输注前及输注后0.5、1、2、6、24和48小时
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研究药物给药后血浆浓度-时间曲线下面积（AUC）从零时间到无穷大的积分值。
这是研究药物血浆暴露程度的综合衡量指标。
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血浆采集时间：输注前及输注后0.5、1、2、6、24和48小时
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血浆半衰期 (T1/2)
大体时间：血浆在输注前以及输注后0.5、1、2、6、24和48小时采集
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表观终末血浆半衰期（T1/2）是指血浆浓度下降50%所需的时间。
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血浆在输注前以及输注后0.5、1、2、6、24和48小时采集
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年1月13日
初级完成 (估计的)
2026年9月30日
研究完成 (估计的)
2026年10月31日
研究注册日期
首次提交
2026年1月12日
首先提交符合 QC 标准的
2026年2月7日
首次发布 (实际的)
2026年2月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月16日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- EOM-MP1
- 1012261 (其他标识符：IRAS ID)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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