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Studio di Oligonucleotidi Antisenso Individualizzati (ASO) in Persone con Varianti Genetiche Uniche che Causano Condizioni Gravemente Debilitanti e Potenzialmente Letali (SDLT) del Sistema Nervoso Centrale (SNC) (EOM-MP1)

16 marzo 2026 aggiornato da: EveryONE Medicines Inc.

Studio di Oligonucleotidi Antisenso Individualizzati (ASO) in Persone con Varianti Genetiche Uniche che Causano Condizioni del Sistema Nervoso Centrale (SNC) Gravemente Debilitanti e Potenzialmente Letali (SDLT).

Questo studio viene condotto per valutare oligonucleotidi antisenso (ASO) individualizzati in partecipanti con condizioni gravemente debilitanti e pericolose per la vita (SDLT) del sistema nervoso centrale (SNC) causate da varianti genetiche uniche suscettibili di correzione mediante un ASO.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio clinico multicentrico, in aperto, di fase 1/2 con escalation di dose intra-paziente è progettato per valutare oligonucleotidi antisenso (ASO) individualizzati in partecipanti di età pari o superiore a 1 anno con condizioni del sistema nervoso centrale (SNC) gravemente invalidanti e potenzialmente letali (SDLT), causate da varianti genetiche uniche suscettibili di correzione mediante ASO. Lo studio si compone di due parti: Parte A: un periodo di Screening di 30 giorni e un periodo di Run-in di almeno 4 settimane, seguito dalla Parte B: un periodo di Trattamento di 48 settimane e Follow-up di sicurezza. Per ciascuna parte, lo sperimentatore valuterà l'idoneità del partecipante in base allo stadio della malattia, al tasso di progressione della malattia e alla probabilità di beneficio dal trattamento con ASO al momento in cui l'ASO sarà disponibile.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Il primo partecipante che riceve l'ASO personalizzato deve avere un'età compresa tra 1 e 17 anni (inclusi) al momento della prima dose di ASO.
  2. La condizione del sistema nervoso centrale è gravemente invalidante e/o pericolosa per la vita.
  3. La variante genetica identificata è unica.
  4. La variante genetica identificata è considerata la causa sottostante della malattia.
  5. La variante genetica identificata è suscettibile di correzione mediante un ASO.
  6. Secondo il parere dello sperimentatore, la malattia è in una fase tale che, se arrestata o rallentata dal trattamento con l'ASO personalizzato, c'è una ragionevole possibilità di migliorare il carico complessivo della malattia del partecipante/l'impatto sulla qualità della vita.
  7. Secondo il parere dello sperimentatore, del partecipante e/o del rappresentante legale autorizzato del partecipante, le terapie esistenti non hanno prodotto benefici significativi.

Criteri di esclusione:

  1. Storia nota o presenza di qualsiasi malattia o condizione clinicamente significativa a carico di fegato, reni/apparato genito-urinario, tratto gastrointestinale, sistema cardiovascolare, cerebrovascolare, polmonare, endocrino, immunologico, muscolo-scheletrico, neurologico, psichiatrico, dermatologico o ematologico, diversa dalla malattia primaria per la quale viene sviluppato l'ASO personalizzato, che secondo il parere dello Sperimentatore potrebbe influire sulla sicurezza del paziente o interferire con i risultati dello studio.
  2. Qualsiasi controindicazione alle scansioni cerebrali con risonanza magnetica.
  3. Qualsiasi controindicazione alla sedazione o all'anestesia.
  4. Qualsiasi controindicazione alle punture lombari o alle infusioni intratecali.
  5. Trattamento con un altro ASO entro 24 settimane dallo screening.
  6. Trattamento con qualsiasi terapia di sostituzione genica in qualsiasi momento.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: ASO Individualizzato
Droga: ASO Individualizzato
ASO Individualizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza degli Eventi Avversi Emergenti dal Trattamento (Sicurezza e Tollerabilità)
Lasso di tempo: 48 Settimane
Incidenza e gravità degli eventi avversi (EA) correlati al trattamento, inclusi segni sfavorevoli e non intenzionali come risultati anomali di laboratorio o di test
48 Settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concentrazione Plasmatica Massima (Cmax)
Lasso di tempo: Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Stime della concentrazione plasmatica massima (Cmax) dell'ASO
Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Area Under the Plasma Concentration-time Curve (AUC)
Lasso di tempo: Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Area sotto la curva della concentrazione plasmatica-tempo (AUC) da tempo zero a infinito dopo la somministrazione del farmaco in studio. È una misura integrata dell'esposizione plasmatica al farmaco in studio.
Plasma raccolto prima della dose e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dopo l'infusione
Emivita plasmatica (T1/2)
Lasso di tempo: Plasma raccolto prima della somministrazione e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dall'infusione
L'emivita plasmatica apparente terminale (T1/2) è il tempo necessario affinché le concentrazioni plasmatiche diminuiscano del 50%.
Plasma raccolto prima della somministrazione e a 0,5, 1, 2, 6, 24 e 48 ore dall'infusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

EveryONE Medicines Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 ottobre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

13 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EOM-MP1
  • 1012261 (Altro identificatore: IRAS ID)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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