Az egyénre szabott antiszenz oligonukleotidok (ASO) vizsgálata egyedi genetikai variánsokkal rendelkező személyekben, akik súlyosan megbetegítő, életet veszélyeztető (SDLT) központi idegrendszeri (CNS) állapotokkal küzdenek (EOM-MP1)
2026. március 16. frissítette: EveryONE Medicines Inc.
Egyéni antiszenz oligonukleotidok (ASO-k) vizsgálata olyan személyeknél, akiknél egyedi genetikai variánsok okoznak súlyosan gyengítő, életveszélyes (SDLT) központi idegrendszeri (CNS) állapotokat.
Ez a vizsgálat azért kerül végrehajtásra, hogy egyedi antiszensz oligonukleotidokat (ASO-kat) értékeljenek olyan résztvevőkben, akik súlyosan diszabiltáló, életet fenyegető (SDLT) központi idegrendszeri (CNS) állapotokkal küzdenek, amelyeket egyedi genetikai variánsok okoznak, és amelyek ASO általi korrekcióra alkalmasak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez az 1/2 fázisú, multicentrikus, nyílt címkézésű, résztvevőn belüli dózisemelkedéses klinikai vizsgálat célja, hogy egyéni antiszenz oligonukleotidokat (ASO-kat) értékeljen ki az 1 éves vagy annál idősebb, súlyosan diszabiltáló, életet veszélyeztető (SDLT) központi idegrendszeri (CNS) állapotokkal rendelkező résztvevőknél, amelyeket egy ASO által korrigálható egyedi genetikai variánsok okoznak.
A vizsgálat két részből áll: A rész: egy 30 napos szűrő időszak és egy legalább 4 hetes bevezető időszak, majd B rész: egy 48 hetes kezelési időszak és biztonsági követés.
Minden résznél a vizsgálóorvos eldönti, hogy a résztvevő alkalmas-e a részvételre a betegség stádiuma, a betegség előrehaladásának sebessége és az ASO-kezeléstől való haszon valószínűsége alapján abban az időpontban, amikor az ASO rendelkezésre áll.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
1
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevonási kritériumok:
- Az első egyéni ASO-t kapó résztvevőnek 1 és 17 év közöttinek (beleértve) kell lennie az első ASO-adag beadásakor.
- A központi idegrendszeri állapot súlyosan fogyatékossággal járó és/vagy életveszélyes.
- A meghatározott genetikai variáns egyedi.
- A meghatározott genetikai variáns a betegség kiváltó okának tekinthető.
- A meghatározott genetikai variáns ASO-kezeléssel korrigálható.
- A kutató véleménye szerint a betegség olyan stádiumban van, hogyha az egyéni ASO-kezeléssel megállítják vagy lelassítják, ésszerű esély van a résztvevő általános betegségterhelésének/életminőségre gyakorolt hatásának javítására.
- A kutató, a résztvevő és/vagy a résztvevő törvényes képviselője véleménye szerint a meglévő terápiák nem eredményeztek jelentős javulást.
Kizárási kritériumok:
- A kutató véleménye szerint a betegbiztonságot befolyásolhatja vagy a vizsgálati eredményeket zavarhatja, az egyéni ASO kifejlesztésére irányuló elsődleges betegségen kívül, bármilyen klinikailag jelentős máj-, vese/urogenitális, gasztrointesztinális, kardiovaszkuláris, cerebrovaszkuláris, pulmonális, endokrin, immunológiai, mozgásszervi, neurológiai, pszichiátriai, dermatológiai vagy haematológiai betegség vagy állapot ismert előzménye vagy jelenléte.
- Bármilyen ellenjavallat agyi MRI-vizsgálatokhoz.
- Bármilyen ellenjavallat szedáláshoz vagy érzéstelenítéshez.
- Bármilyen ellenjavallat lumbális punkcióhoz vagy IT-infúzióhoz.
- Más ASO-val történő kezelés a szűrés után 24 héten belül.
- Bármilyen génpótló terápiával történő kezelés bármikor.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Egyéni ASO
|
Egyénre szabott ASO
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kezelés során fellépő mellékhatások előfordulása (biztonság és jól tolerálhatóság)
Időkeret: 48 hét
|
A kezeléssel összefüggő mellékhatások (AE-k) előfordulási gyakorisága és súlyossága, beleértve minden kedvezőtlen és nem szándékos jelet, például abnormális laboratóriumi vagy vizsgálati eredményeket
|
48 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Csúcspókháló-koncentráció (Cmax)
Időkeret: Plazma gyűjtése adagolás előtt és 0,5, 1, 2, 6, 24 és 48 órával infúzió után
|
Az ASO maximális plazmakoncentrációjának (Cmax) becslései
|
Plazma gyűjtése adagolás előtt és 0,5, 1, 2, 6, 24 és 48 órával infúzió után
|
|
A plazmakoncentráció-idő görbe alatti terület (AUC)
Időkeret: Plazma gyűjtése infúzió előtt, valamint infúzió után 0,5, 1, 2, 6, 24 és 48 órával
|
A plazmakoncentráció-idő görbe alatti terület (AUC) a nulladik időponttól a végtelenig a vizsgált gyógyszer adagolása után.
Ez a vizsgált gyógyszer plazma-kitettségének integrált mértéke.
|
Plazma gyűjtése infúzió előtt, valamint infúzió után 0,5, 1, 2, 6, 24 és 48 órával
|
|
Plazma felezési idő (T1/2)
Időkeret: Plazma gyűjtése infúzió előtt, valamint .5, 1, 2, 6, 24 és 48 órával infúzió után
|
A látszólagos terminális plazmafelezési idő (T1/2) az az időtartam, amely alatt a plazmakoncentráció 50%-kal csökken.
|
Plazma gyűjtése infúzió előtt, valamint .5, 1, 2, 6, 24 és 48 órával infúzió után
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2026. január 13.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. szeptember 30.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. október 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2026. január 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. február 7.
Első közzététel (Tényleges)
2026. február 13.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. március 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. március 16.
Utolsó ellenőrzés
2026. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- EOM-MP1
- 1012261 (Egyéb azonosító: IRAS ID)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .