Investigação de Oligonucleótidos Antissentido Individualizados (ASOs) em Pessoas com Variantes Genéticas Únicas que Causam Condições Severamente Debilitantes e Potencialmente Fatais (SDLT) do Sistema Nervoso Central (SNC) (EOM-MP1)

Critérios de Inclusão:

1. O primeiro participante a receber o ASO individualizado deve ter entre 1 e 17 anos de idade (inclusive) no momento em que receber a primeira dose de ASO.
2. A condição do SNC é gravemente incapacitante e/ou com risco de vida.
3. A variante genética identificada é única.
4. A variante genética identificada é considerada a causa subjacente da doença.
5. A variante genética identificada é passível de correção por um ASO.
6. Na opinião do investigador, a doença está numa fase em que, se for interrompida ou retardada pelo tratamento com o ASO individualizado, existe uma possibilidade razoável de melhorar o impacto geral da doença na qualidade de vida do participante.
7. Na opinião do investigador, do participante e/ou do representante legal do participante, as terapias existentes não resultaram em benefício significativo.

Critérios de Exclusão:

1. História conhecida ou presença de qualquer doença ou condição clinicamente significativa hepática, renal/geniturinária, gastrointestinal, cardiovascular, cerebrovascular, pulmonar, endócrina, imunológica, musculoesquelética, neurológica, psiquiátrica, dermatológica ou hematológica, além da doença primária para a qual o ASO individualizado está a ser desenvolvido, que, na opinião do Investigador, possa afetar a segurança do paciente ou interferir com os resultados do estudo.
2. Qualquer contraindicação para ressonâncias magnéticas cerebrais.
3. Qualquer contraindicação para sedação ou anestesia.
4. Qualquer contraindicação para punções lombares ou infusões IT.
5. Tratamento com outro ASO nas 24 semanas anteriores ao Rastreio.
6. Tratamento com qualquer terapia de substituição genética em qualquer momento.