Tutkimus yksilöllisistä antisense-oligonukleotideista (ASO) ihmisillä, joilla on ainutlaatuisia geneettisiä variantteja, jotka aiheuttavat vakavasti heikentäviä, elämää uhkaavia (SDLT) keskushermoston (CNS) sairauksia (EOM-MP1)
maanantai 16. maaliskuuta 2026 päivittänyt: EveryONE Medicines Inc.
Yksilöllisten antisense-oligonukleotidien (ASO) tutkimus henkilöillä, joilla on ainutlaatuisia geneettisiä variantteja, jotka aiheuttavat vakavasti heikentäviä, hengenvaarallisia (SDLT) keskushermoston (CNS) sairauksia.
Tämä tutkimus suoritetaan arvioimaan yksilöllisiä antisense-oligonukleotideja (ASO) osallistujilla, joilla on vakavasti heikentäviä, hengenvaarallisia (SDLT) keskushermoston (CNS) sairauksia, joita aiheuttavat yksilölliset geneettiset muunnokset, jotka voidaan korjata ASO:lla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä vaiheen 1/2 monikeskuksinen, avoimen leiman, osallistujan sisäinen annoksen nostokliininen koe on suunniteltu arvioimaan yksilöllisiä antisense-oligonukleotideja (ASO) osallistujilla, jotka ovat 1-vuotiaita tai vanhempia ja joilla on vakavasti heikentäviä, hengenvaarallisia (SDLT) keskushermoston (CNS) sairauksia, jotka aiheutuvat yksilöllisistä geneettisistä variaatioista, jotka voidaan korjata ASO:lla.
Koe koostuu kahdesta osasta: Osa A: 30 päivän seulontajakso ja vähintään 4 viikon alkujakso, jota seuraa Osa B: 48 viikon hoitojakso ja turvallisuusseuranta.
Kummankin osan osalta tutkija määrittää, onko osallistuja sopiva osallistumaan sairauden vaiheen, sairauden etenemisnopeuden ja ASO-hoidon hyödyn todennäköisyyden perusteella silloin, kun ASO on saatavilla.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- Ensimmäisen yksilöllisen ASO:n saavan osallistujan on oltava 1–17-vuotias (mukaan lukien) saadessaan ensimmäisen ASO-annoksensa.
- CNS-sairaus on vaikeasti vammauttava ja/tai hengenvaarallinen.
- Tunnistettu geneettinen variantti on ainutlaatuinen.
- Tunnistettu geneettinen variantti katsotaan taudin taustasyyksi.
- Tunnistettu geneettinen variantti soveltuu korjattavaksi ASO:lla.
- Tutkijan mielestä tauti on sellaisessa vaiheessa, että sen pysäyttäminen tai hidastaminen yksilöllisellä ASO:lla voi kohtuudella parantaa osallistujan kokonaisvaltaista tautitaakkaa/elämänlaatuun kohdistuvaa vaikutusta.
- Tutkijan, osallistujan ja/tai osallistujan laillisen edustajan mielestä olemassa olevat hoitomuodot eivät ole tuoneet merkittävää hyötyä.
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu anamneesi tai esiintyminen millä tahansa kliinisesti merkittävällä maksa-, munuais-/sukupuolielin-, ruoansulatus-, sydän- ja verisuoni-, aivo- ja verisuoni-, keuhko-, hormoni-, immuuni-, tuki- ja liikuntaelin-, hermosto-, mielenterveys-, iho- tai veritautitilalla tai -sairaudella, joka ei liity ensisijaiseen sairauteen, jota varten yksilöllistä ASO:ta kehitetään ja joka tutkijan mielestä saattaa vaikuttaa potilasturvallisuuteen tai häiritä tutkimustuloksia.
- Mikä tahansa vasta-aihe aivojen magneettikuvaukselle.
- Mikä tahansa vasta-aihe sedaatiolle tai nukutukselle.
- Mikä tahansa vasta-aihe lannenikamapistolle tai IT-infuusiolle.
- Toisen ASO:n hoito 24 viikon sisällä seulonnasta.
- Minkä tahansa geenikorvaushoidon saanti milloin tahansa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Yksilöllistetty ASO
|
Yksilöllistetty ASO
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hoitoon liittyvien haittatapausten esiintyvyys (turvallisuus ja siedettävyys)
Aikaikkuna: 48 viikkoa
|
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien (AEs) esiintymistiheys ja vakavuus, mukaan lukien kaikki epäsuotuisat ja tahattomat merkit kuten epänormaalit laboratorio- tai testitulokset
|
48 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Huippuplasmakonsentraatio (Cmax)
Aikaikkuna: Plasma kerätty ennen annosta ja 0,5, 1, 2, 6, 24 ja 48 tuntia infuusion jälkeen
|
Arviot ASO:n maksimitasosta veriplasmassa (Cmax)
|
Plasma kerätty ennen annosta ja 0,5, 1, 2, 6, 24 ja 48 tuntia infuusion jälkeen
|
|
Plasmakonsentraatio-aikakäyrän alapuolinen pinta-ala (AUC)
Aikaikkuna: Plasmaa kerätty ennen annosta sekä 0,5, 1, 2, 6, 24 ja 48 tuntia infuusion jälkeen
|
Plasmakonsentraatio-aikakäyrän alapuolella oleva pinta-ala (AUC) ajanhetkestä nolla äärettömyyteen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen.
Se on integroitu mittari tutkimuslääkkeen plasmaltäpäälletyksestä. |
Plasmaa kerätty ennen annosta sekä 0,5, 1, 2, 6, 24 ja 48 tuntia infuusion jälkeen
|
|
Plasmapuoliintumisaika (T1/2)
Aikaikkuna: Plasma kerätty ennen annostusta ja 0,5, 1, 2, 6, 24 ja 48 tuntia infuusion jälkeen
|
Ilmeinen terminaalinen plasman puoliintumisaika (T1/2) on aika, joka kuluu plasmapitoisuuksien laskemiseen 50 %.
|
Plasma kerätty ennen annostusta ja 0,5, 1, 2, 6, 24 ja 48 tuntia infuusion jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 13. tammikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 31. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 12. tammikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 7. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 13. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 17. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- EOM-MP1
- 1012261 (Muu tunniste: IRAS ID)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .